【精准医疗】精准医疗计划成败在于此

纳兰烙烙

开学前，老师总强调把铅笔削尖准备好！同理，精准医疗已席卷华夏，各位准备好了吗？

上月，范德堡大学生物医学信息中心获得了7千2百万美元NIH基金资助，领衔筹建“精准医疗数据和研究中心”。最近，项目负责人Denny教授交谈了如何建立“PMI数据和研究中心”的看法，精准医疗计划(PMI)成败在于健康大数据管理和有效利用。他也坦言面临的挑战。值得各位关注和思考我们的PMI计划如何实施？

目标明确

精准医疗PMI计划是一项沿时间轴展开的纵向前瞻性研究项目，包括招募至少1百万参与者，历时将超过数十年。因此，数据收集的工作量巨大且复杂，包括个体基因数据、电子健康档案数据、生活习俗和环境变化数据等。

专业人才和专业化工具

建立“PMI数据和研究中心”的目标是为科研人员利用数据开展各种研究项目，未来医学和疾病预防等研究将从实验室研究模式更多地转向健康大数据研究模式(关注这个变化)。

科学家将从医疗和健康大数据中理解疾病发生发展和影响健康的因素，探讨最佳、最有效的精准治疗方案。因此，Denny 教授说“我们将以PMI数据和研究中心为平台，组建一只国际顶级的数据管理、数据分析和数据开发的专业化团体。

我们已经有了全美最大的DNA生物样本库——BioVU DNA 样本库，保存了22万份人类基因数据信息和相对应的250万份电子健康档案数据信息（2014年我曾考察过该DNA样本库并了解了其管理模式）。还有临床遗传药理学资源库，主要是协助医生利用遗传药理学数据信息，辅助决策最佳治疗药物和方案。

这些成功经验为范德堡大学组建一支顶级的健康数据分析专家团队奠定了基础。但是，他们面临的技术短板是如何分析和应用这些临床和基因数据，并整合到各种临床研究项目中去。为此，他们与Broad Institute和Verily生命科学机构建立了密切协作关系。

这两家机构拥有顶级的数据分析技术人员，擅长大数据管理，特别是基因数据信息分析和云储存计算，这是他们的技术强项。

除了如此海量的大数据信息之外，数据分析工具也必须建立在互联网平台基础上，目的是让不同知识背景的科学家和医生掌握和应用（数据分析工具必须简单易用）。例如：Verily建立的源数据储存库(Raw Repository)简化了各种数据预先分类，让所有可能的数据信息（不同种类和形式）都存储在谷歌云，由他们来进行整理和分类。

电子健康档案(EHR)数据

从今秋开始，精准医疗计划将招募１百万人志愿参与者。潜在的问题是电子健康档案数据信息的收集和安全。

首先，EHR数据收集已分工明确，由全美区域性PMI协作中心、联邦退伍军人医疗机构(VA医疗中心)等主要负责提供。还有其他医疗和健康管理机构、医疗保险机构自愿分享他们的电子健康档案数据信息等。

如何保障电子健康档案数据安全和隐私，是目前面临的最严峻的考验和技术挑战。至今仍在探讨之中。

整合其他核心数据信息

NIH-PMI项目资金还支持建立了区域性PMI招募参与者和技术中心，包括加州Scripps 研究院和佛吉尼亚州Vibrent 健康中心。他们将承担招募参与PMI项目的志愿者，并负责开发移动数据采集工具，如智能手机App等。开发这些移动工具的目的，主要是方便志愿者实时地记录他们的生活习惯和环境变化等数据信息。

PMI生物样本库项目则是由梅奥医学中心负责牵头。他们将承担收集、储存和分析血样和尿样样本的工作。

做好事半功倍的准备

PMI计划不是一、两年能够完成的，至少20-30年，甚至更长时间。因此，Denny教授说“当这些来自不同协作机构的大量数据信息汇总到“PMI数据和研究中心”之后，可想而知，我们不会坐在那儿，无所作为的。但是，所有PMI协作项目启动伊始，科学规划、专业人才培训和储备、专业辅助工具研发和测试是至关重要的、更是事半功倍的头等大事。

来源：全球医生组织北京代表处