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新年伊始，华大智造就在测序圈投入了一枚重磅炸弹：发布了一款超高通量测序仪DNBSEQ-T20×2，刷新了全球基因测序仪通量的最高纪录，并让个人全基因组测序成本成功降至100美元，这一测序里程碑事件瞬间引爆整个测序圈。 昨天，T20收获了全球第一个订单，客户来自上海解码DNA。很有意思的是，这家公司在几天前刚高调宣布正式入驻illumina的NovaSeq X Plus。 这两台代表目前工业制造巅峰的超高通量测序仪，在解码的实验室里相遇，成为一个战壕里背靠背的兄弟。如果仪器会说话，必定相视一笑泯恩仇。
一个有趣的问题： 什么原因，会让解码DNA在已经引进NovaSeq X Plus的情况下，又引入了一台在通量上“一节更比四节强”的T20？ 这两台巨兽恐怖的吞吐能力，甚至引发了吃瓜群众们关于“能否喂饱”的担心。 进一步追问，我们事实上要回答的是这些问题：
超高通量测序仪成为测序仪厂商顶级玩家的标配
但不同于应用广泛的中低通量测序仪，超高通量测序仪的身影离我们更远，无论是应用场景上，还是应用的价格感知上，似乎并没有在我们生活中激起半点波澜。 这些吞吐量极大的庞然巨物，究竟谁在买单？ 谁在买单？为什么买单？ 谁在买单？ 超高通量测序仪的采购方往往是诺禾致源、贝瑞基因、百迈客、安诺优达、解码DNA等大型第三方检测实验室、大型基因组学研究中心。 大型测序中心的测序仪“军备竞赛”由来已久。 从早期illumina的HiSeq 2000、HiSeq 2500，到超高通量测序仪的典型代表HiSeq X Ten，再到后来的NovaSeq系列；从PacBio的RS系列到Sequel I、Sequel II系列，再到最新的Revio系统；从华大智造的DNBseq T7到年初发布的T20，每一款通量更高、性能更优的测序仪的发布，都会迎来测序厂家的“常态化竞争”。 为什么测序厂家如此热衷于测序仪的“军备竞赛”？
这与测序产业本身发展的特点有关。 基因测序应用最早的一个细分领域是面向科研院校、研究型医院、医药研发企业、农业企业等的基础科研测序服务。 测序平台，尤其是超高通量测序仪，价格高昂、平台迭代速度快、平台运维成本高、技术要求高，上述机构如自行采购测序平台，购机成本和运营成本都很高，但事实上，单一单位的测序需求往往有限，在测序量不饱和的情况下，自行测序并不具备较高的经济性。 “自己做，又麻烦，又贵，不如外包给专业的公司。” 所以，基础科研市场，将测序服务外包给第三方测序企业成为最佳选择。 在这一模式下，科研测序市场呈现集约化检测趋势。这也对测序企业的服务能力提出了更高的要求，包括 通量规模领先、测序质量稳定、交付能力高效、收费价格低廉 等。
这些能力如何实现？如何向客户展现实力，以建立信任？ “最简单的方式，引入一台目前最先进的高通量测序仪。” 每一款超高通量测序平台的发布，都普遍代表了该阶段内测序通量、质量、成本的最优组合，而购买这一类测序仪，成为代表测序服务企业实现上述能力跨越的最好体现，成为一个不言自明的广告牌。
所以，当“购买先进测序仪≈测序服务企业实力认证”这一等式暗暗成立以后，就可以理解，为什么测序厂家在每一次引进先进的测序仪后，都会高调宣传。事实就是在说： “我有实力，选我，选我，选我。” 除基础科研市场外，临床科研市场、或临检市场也不例外。 此次，解码DNA引进T20，打造大规模基因组测序中心，满足多场景、复杂场景的应用，其核心逻辑也正是如此。 并且，解码DNA再一次延伸了这一逻辑，打出了一个“第四方检测公共服务平台”的概念，意在把本已是“集约化”的第三方测序企业，再度进行“集约化”，企图做第三方测序企业背后的男人。 “集约化Double，当然测序能力也得Double*N，这样一台超级T20，正合我意。”
为谁买单？ 企业购买测序仪，完成身份与实力的认证，不是目的，最终目的还是为了服务客户，达成生意。 生意的背后，需要真实存在的市场需求，否则只是自嗨。 超高通量测序仪应用端的驱动力，来自哪里？ 可以从两个方向体现：
图源：各期刊封面截图。 单细胞组学、空间组学、时空组学相关研究频频出现在顶刊封面。 最小的细胞也是一个整体。从混合细胞测序，到单个细胞测序，到具有空间位置信息的转录组测序，到具有时间、空间双重维度的时空组学技术，研究所需数据量越来越高。但另一面，我们确实越来越接近生命、细胞本来的状态。 显而易见，研究者越来越依赖于从更大的样本规模、更高精度、更大的数据量中获取所需信息，发表更高质量的研究成果，寻找到更多突破。 摆在研究者们面前的现实难题是，如何让有限的科研经费产生更多、更高质量的数据？ 拥有更高通量、更高质量、更低单位测序成本的T20、NovaSeq X等超高通量测序仪由此诞生。 底层来看，研究者对测序通量、质量、成本的压力，会传递到中游测序服务厂商，继而传递到上游测序仪制造商，进而驱动基础测序技术的变革； 而技术变革带来的全新测序产品，又会沿着这条线反向传递，回馈终端研究者，助力科学研究的进一步突破，实现技术、工具、应用的良性循环。
HGP完成以后，我们了解了人类基因组的整个图谱，包括其长度、序列、蛋白质编码基因的数量以及大量重复序列和非编码序列的存在。但基于基因结构和序列变化的基因组学研究，无疑必须转入到以生物学和医学核心命题为目标的研究。 随之而来不可忽视的一点是，人群的差异性。不同地域人群和种族之间的历史渊源和遗传背景存在着巨大差异，如果把具有其他人群偏向性的知识和结论直接拿来作为本国人的疾病风险评估、遗传咨询或诊断治疗依据，并不可靠。 解决这个问题，正要依靠本国人自己的遗传多样性数据。 这正是各国耗资巨大开展国家层面的基因组计划的原因。 十万队列、百万队列、甚至人人基因组的需求，也促成了超高通量测序仪的诞生。 以T20为例，一年可进行高达5万例人全基因组测序，同时把单个人全基因测序成本降至100美元里程碑。这样一台性能猛兽，无疑会大大加速大人群队列的研究进程。 这样的大科学项目好像离我们很远。进一步地追问，这与我们每一位普通人又有什么关系？ 事实上，影响无处不在。 没有大型盾构机，隧道快速掘进就无从谈起，交通网路不畅，我们上班路上又得多堵上两个小时；没有北斗或GPS，我们日常的精准导航就无从谈起；没有5G基站建设，我们日常流畅的刷视频体验就无从谈起...... 同理，没有人类基因组测序和大人群队列研究作为基石，我们每个人疾病的诊断、健康管理、新药开发也都会大大受限。我们正依赖或受益于测序技术发展和核心工具的革新。 这是一项生命健康的“基建”过程，超高通量测序仪是其中核心工具。
延伸思考：测序里程碑的意义？ 2014年，illumina HiSeq X Ten首次把人基因组测序成本降至1000美元里程碑；今年，华大智造又以DNBSEQ-T20×2把这一数据降至100美元里程碑。 除测序通量、测序成本外，各测序制造企业也在测序准确度、测序长度、测序速度上角力，在更多的维度上展开竞争，取得突破。 一个个测序里程碑事件，除了惊喜，还带给我们什么？ 亿美元基因组时代，基因测序是少数国家、极少数实验室才能开展的项目； 万美元基因组时代，基因测序开始走向基础科研，成为众多研究者生命科学研究的利器； 千美元基因组时代，基因测序开始应用于临床，成为遗传病、肿瘤、感染类疾病检测的重要技术手段； 那么，百美元基因组时代呢？ 甚至终会到来的10美元基因组时代呢？ 基因测序发展的历史，本身就是工具创造应用、拓展应用边际的历史。 工具先于应用的发展，甚至成为应用发展的基石。 这些测序巨兽们所承载的意义，也正是如此。无论是基础科研应用中对于更高数据量、更低成本的需求，还是大人群研究应用中规模化测序的需求，现实中未被满足的需求驱动测序工具的迭代更新，新的工具又会进一步拓展应用边际，甚至创造更多全新应用。 2014年，我们惊叹于HiSeq X Ten的恐怖性能，并发出了同样的担忧：我们真的需要这么大通量的测序仪吗？但应用市场的蓬勃发展马上打破了这种顾虑。 为未来预留空间，为下一阶段的发展留有余地，是这些测序巨兽们带给我们额外的想象力。
超高通量测序仪所代表的独特品类，注定了它只会存在于少数的、有规模化检测需求的实验室，回答的是生命科学与医学研究中更宏大、更远景的问题，为由此而生的更多衍生应用夯基垒台，立柱架梁。 从近10年前illumina发布的Hiseq X Ten，到今年华大智造发布的DNBSEQ-T20×2，这些测序大块头不断带给我们新的感官震撼，也不断跨越新的性能里程碑，用它恐怖的吞吐能力推动行业徐徐向前。 事实上，只要人类对回答自然、回答自身的命题充满好奇，只要人类对解决生老病死的问题充满期待，就不断会有新的、性能更强的工具被创造出来。 我们也欣喜的看到，在这个过程中，有了更多国人的身影。 从跟随到同步，从同步到引领，测序领域重要的里程碑，正在被我们自己的选手超越达成。如同百米赛跑，国人也终于站上了世界舞台，并获得重量级奖杯。 不惧与世界顶尖选手同台竞技，以硬核产品和优质服务说话，这也是一家企业从优秀到伟大的必经之路。 下一个测序里程碑事件何时到来？华大智造等厂家又会带给我们什么惊喜？ 星海遥遥，前路昭昭。道阻且长，行则将至。 期待我们一同见证。 —
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