目前临床检验终端受DRGs/DIP改革、医保控费等影响比较大，也随之带来了IVD企业利润的下滑。相对而言，在健康体检端，由于基本是受检者自费且相当一部分业务在民营体检机构开展，所受的影响尚不如医院端那么明显。而且随着公众健康意识的增强和人口老龄化程度的加深，未来健康体检市场相信在一段时间内仍将持续增长。毋庸置疑，这是一片潜力巨大的待开发市场。 要开发好健康体检这个巨大的市场，就要拿出真正对于体检者有现实获益的体检方案和项目。比如检测血脂项目从而发现高脂血症，及时干预以避免心脑血管疾病的发生等等。目前，各个体检机构的体检套餐菜单都比较成熟，囊括了最常见的慢性疾病，但是也有一个大类并未被体检方案很好的覆盖，那就是肿瘤疾病。 前几天，媒体刚刚报道北京一位律师连续10年每年都按时体检，最后还是查出肾细胞癌晚期。作为一类严重威胁公众生命与健康的疾病，如果日常体检不能有效地检查出恶性肿瘤，无疑会严重影响公众自掏腰包购买体检服务的意愿。那么，要想拿出可靠的肿瘤筛查方案，体检机构需要做什么，我们IVD企业又应该做什么呢？ 目前的体检方案对于肿瘤的筛查均存在不足 实话说，目前在我国比较通行的体检方案中对于肿瘤覆盖是不足的。 比如一般的体检套餐不包含胃肠镜和胸部低剂量螺旋CT，这就是个极大的遗憾。因为肺癌是目前中国发病人数最多的第一大癌种，低剂量螺旋CT被国内外诸多指南认可为筛查肺癌的有效手段。而根据中国人群癌症发病率，结直肠癌和胃癌都是发病率极高的癌症，胃肠镜+组织活检对于这两种癌症的筛查作用也是明确的。 此外，尽管在体检套餐中包含了多个肿瘤标志物项目，但其中大部分对于肿瘤筛查效果有限，仅适用于肿瘤复发监测和疗效评估等。况且还有很多癌症目前尚没有理想的肿瘤标志物——如前述“新闻”中张律师所患的肾癌。 有价值的生物标志物阙如，同时影像学手段受限于医师水平和客观条件等，这就是目前体检机构中肿瘤筛查不能令人满意的现状。 最新专家共识，为IVD企业提供了全新思路 肿瘤筛查现状不能令人满意，自然呼唤全新的方案来应对，飞速发展的多组学技术和液体活检技术有望弥补上这块短板。无论是通过蛋白质组学，还是通过游离肿瘤DNA测序进行癌症早筛，都是目前IVD领域最热门的赛道。 组学技术一般是通过液相色谱—串联质谱技术或者核磁共振波谱技术，检测受检者血液、尿液和体液中代谢物，从而提前发现肿瘤的风险。尽管如此，从国外和国内企业的动作来看，通过检测肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段来进行肿瘤的早筛是目前更普遍的策略。这里一般要用到NGS二代测序或数字PCR技术（视检测的靶基因而定），可以检测循环肿瘤DNA所携带的基因突变、甲基化以及片段组学，而cfDNA靶向甲基化测序是目前应用最多的技术路线。 2025年7月的《中华肿瘤杂志》刊登了《基于液体活检技术的多癌种联合筛查专家共识（2025版）》，这是国内首个针对多癌种早筛的专家共识，对于本领域具有重要的指导作用。通过梳理“专家共识”可以明确：多癌种早筛产品的最大优势是，对于尚没有理想筛查方式的癌种（美国指南仅对6种癌症推荐有常规筛查方式），可以发挥筛查作用；同时样本采集方便、可动态观察、多次采样；而对于基于液体活检的多癌种早筛方案，还强调其检测出的阳性结果可帮助患者实现“阶段前移”，即在肿瘤分期较早时发现，同时要求提高治疗效果。而对于此类产品上市前的临床试验要求，则一般要求前瞻性试验。 在美国，基于分子生物学技术的癌症早筛经历了从单癌种到多癌种的跃进，即使是单一癌种的结直肠癌早筛，也经历了从使用粪便样本到使用血液样本的变迁（因为肠癌血检没有免疫化学“兜底”，灵敏度天然相较粪检处于劣势）。发展到目前，以Grail公司为代表的，采用血液样本进行多癌种早筛（MCED）的方式得到了广泛认可。值得关注的是，中国国内也有两家企业的多癌种早筛产品获得了美国国家药品监督管理局（FDA）的突破性医疗器械认定，正在美国开展临床试验。 总之，肿瘤早筛产品，尤其是多癌种早筛产品，可以极大填补目前体检方案中对于肿瘤筛查的不足，具有广阔的市场。但是这一类产品临床试验要求极高，相对于仅要求回顾性试验的基因甲基化辅助诊断产品，临床试验难度呈现几何级增长。迄今为止，国内也仅有一张癌症早筛证获批，可见其含金量；而能否获批筛查适应证，可能未来和能否获批伴随诊断一样，成为对各大肿瘤基因检测企业的终极考验。 文章内容由“MIR医学仪器与试剂”编辑整理，转载请注明来源。 |
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