罕见病综合报告

为了助力业内人士全面了解罕见病现状及其药物的研发情况，丁香园 Insight 数据库推出「罕见病领域报告」

世卫组织统计显示，2017年全球发现的罕见病介于5000～8000种，受累患者约有2.5亿，其中50%以上是儿童。中国由于人口基数巨大，仅粗略统计，受罕见病影响的患者便有上千万之多。鉴于此，加强罕见病基础与临床研究，不但有利于相关药物的研发转化，同时也具有体现社会公平原则的重大社会意义。

2019 年，由中国罕见病联盟牵头，联合北京协和医院、北京病痛挑战公益基金会、香港中文大学开展，对33种罕见病共20,804份患者数据展开分析，从年龄、性别、病种、区域等多个分布维度，展现了中国罕见病患者的整体状况

此外，中国国家罕见病注册系统（NRDRS）的顺利上线和平稳运行也为罕见病精准分型、诊断、治疗和预防提供了更好的决策依据。截至2021年底，注册系统已覆盖29个省、自治区和直辖市的 101家协作单位；通过国家罕见病直报系统，291家机构已上报 54万例罕见病病例。当前，已针对173 种/类罕见病，建立了190个研究队列，完成了近 7万例罕见病患者的注册登记工作。

早在2017年，国家药品监督管理局在《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中就提到，罕见病药物研发可酌情减免临床试验，可附条件批准，而且此后还推出多项政策措施，令罕见病药物的研发转化得到明显加强。

在药品注册方面，政策面的鼓励措施进一步简化了新药上市流程。2018年5月，《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》指出，对于不存在人种差异的，企业可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。2018至2020年，国家共发布了三批临床急需用药，包含81种新药，其中41种与罕见病相关。《十四五规划》还着重提出，要加快临床急需和罕见病治疗药品审评审批，促进临床急需境外已上市新药和医疗器械尽快在境内上市。

截至目前，《第一批罕见病目录》中的121种罕见病中，已有86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物，9 种罕见病面临「境外有药，境内无药」的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有88种，涉及43种罕见病，其中，截至2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖28种罕见病，包括诺西那生钠、阿加糖酶 α 注射用浓溶液等高值药物，部分药品国内获批当年便纳入医保。

在我国，曙方医药、北海康成、君实生物、葵花药业和上海医药等企业纷纷对外公布了在罕见病药物领域的布局，涵盖研发合作、License in、战略推广合作、成立子公司等多种形式。这一领域的投融资活动也非常火热，其中北海康成已在2021年12月成功登陆香港交易所主板，还有多家企业完成了多轮融资。

从罕见病药物的全球研发状况看，总计共有2595个药品成分在研，1058个尚处于临床前，国内在研药品成分为 331个，占比相对较小。共有303个药品成分布局多个罕见病适应症，布局3个及以上适应症的有77个药品成分。其中涉及适应症最多的药品成分依次为利妥昔单抗，吗替麦考酚酯和爱塔乐伦。药物布局最多的适应症分别为帕金森病、多发性硬化和肌萎缩侧索硬化。

预计到2025年，罕见病药物全球市场有望达到1100亿美元，国内市场则将达到300亿人民币。随着罕见病相关「意见」、「公告」及「目录」的陆续出台以及监管政策更加科学开放，药物上市路径也更加多元化，企业可积极布局，在提高罕见病药物可及性的同时，更好把握其中的市场机会。