2015年6月27日，浙江省医学遗传学学术年会在杭州召开，中南大学谭跃球教授发表了《NGS在PGD中的应用》的演讲，对PGD/PGS的目的与意义，.PGD/PGS的目的与意义，NGS应用于PGD面临的问题等做了梳理，并提出自己的建议。 中南大学 谭跃球教授 PGD/PGS的概念 PGD-胚胎植入前遗传学诊断，又称为孕前遗传学诊断。指在胚胎植入前，利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或遗传性疾病进行诊断，选择正常的胚胎植入。 PGS-胚胎植入前遗传学筛查，指胚胎植入着床前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，当前指通过一次性检测胚胎23对染色体的非整倍数，挑选正常的胚胎植入子宫，提高患者正常的临床妊娠率，降低流产率，降低多胚胎妊娠率。 PGD/PGS的目的与意义 PGD •挑选不带疾病的胚胎移植，阻断遗传病的遗传 •避免因盲目地移植胚胎而出现在孕期终止妊娠的情况，解决因基因异常引起的不孕或流产问题 •减少遗传缺陷患儿的出生 PGS •降低早期流产风险 •提高临床妊娠率及活产率 •减少遗传缺陷患儿的出生 •提高单胎妊娠率 PGD/PGS期望解决的问题 染色体异常：罗氏易位，相互易位，倒位，非整倍体筛查 单基因病：各种类型的单基因病，HLA配型 NGS的优势 高通量，全面筛查，自动化程度高，可同时检测染色体和基因，价格优势。 PGD/PGS的目的与意义 特定微小片段易位携带者（两条染色体易位片段均位于近着丝粒区，近端粒区，且易位片段均小于10Mb） 染色体微小拷贝数据异常携带者（本人携带或曾生育过染色体微小拷贝数异常的患儿，异常片段小于10Mb，欲通过PGD指导下次生育） NGS应用于PGD面临的三大问题 1.染色体非整倍体 2.STR方法预实验周期长 3.ADO的发生率12.6%，不可避免。 NGS应用于染色体异常的PGD/PGS 主要需要解决的问题 染色体异常，胚胎嵌合问题，对应的检测项目：染色体非整倍体筛查，胚胎嵌合分析。 NGS应用于染色体异常的PGS-胚胎嵌合分析 检测结果正常≠胚胎移植成功 胚胎嵌合原因：1.体外培养的条件，胚胎发育速度快，染色体高度不稳定，易发生染色体重组。2.胚胎自我选择（倾向于将异常的细胞推向外滋养层） 胚胎嵌合后果：1.染色体异常 2.自然流产 3.先天缺陷患儿出生 总结 基于测序技术的PGD/PGS应用显示了其在临床应用上的可靠性与稳定性 测序技术在PGS筛查中不仅可以准确地检测出非整倍体同时也可准确发现CNV,嵌合 体，并能提供线粒体拷贝信息 PGM平台在单基因病的检测及样本数较少时有优势 测序的成本不断下降，有可能逐步代替芯片平台进入到临床PGD的应用中 关于谭跃球 谭跃球，中南大学研究员，医学遗传学博士，博士研究生导师，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任，《中华医学遗传学杂志》编委，中华医学会医学细胞生物学分会委员，中国遗传学会国际交流委员会委员 |
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