| 2015年6月27日，浙江省医学遗传学学术年会在杭州召开， AnchorDx&纽蓝科技首席技术官蔡绪雨博士发表了《无创诊断与精准医疗》的演讲，对无创“伴随诊断”，早期诊断与筛查，技术难点等做了梳理，并提出自己的建议。 精准医疗是根据病人个体化差异量身制定的疾病预防，诊断，治疗手段。通过建立和完善医疗健康“大数据”库进一步提高其他各类复杂疾病的预防、诊断和治疗手段。
无创“伴随诊断” 开发科辅助或取代用于肿瘤组织或侵入性活检组织的肿瘤基因分型（伴随诊断）临床诊断产品。目前行业金标准为 单基因/位点，肿瘤活组织石蜡切片，qPCR。行业痛点：1.获取活组织难度较高，无法反复进行侵入性活检 2.30%的肺癌病人无法获得活检样本用于基因检测 3.由于肿瘤遗传异质性导至的假隐性。无创诊断发展现状：AZ blood based EGFR CDx获得欧洲CE Mark，美国Guardant Health Guardant360。 遗传异质性 实体瘤不同克隆突变谱不一致，组织活检不易覆盖多有克隆 对于有多个转移灶的癌症病人该问题尤为突出 ctDNA中包括来自各个不同克隆的DNA片段，故能有效解决组织活检在遗传多样性上的不足 早期诊断与筛查 美国早期癌症诊断率：60-70%；中国早期癌症诊断率：20-30%（人口基数大，早期筛查费用高，普及难度大）。现有早期筛查手段：侵入性肠镜胃镜 ，放射性医学影像，血清蛋白标志物，病毒感染，histology。未来方向：无创早期筛查，针对所有主要癌症。 技术难点 血浆及cfDNA的分离、纯化与保存 •需建立严格SOP以保证临床检测结果的可重复性 PCR扩增效率 •cfDNA为160-170bp小片段，不利于PCR扩增 检测灵敏度及假阳性率 •ctDNA含量低于cfDNA总量的1%，导至灵敏度的下降和假阳性率的升高 数据分析与解读 •需制定行业金标准 政策与技术监管机制 行业展望 无创诊断将成为“精准医疗”的重要重要组成部分，可运用在癌症精准治疗的各个方面，包括：早期筛查，伴随诊断，遗传异质性，疗效、耐药性动态监控。无创诊断亦可延伸到其他常见疾病，包括：心血管疾病，老年痴呆症，新生儿遗传疾病，慢性病毒、寄生虫感染。 关于蔡绪雨 蔡绪雨，博士，CTO（首席技术官）of AnchorDx&纽蓝科技。蔡绪雨博士毕业于哈佛大学医学院，拥有近十年生物遗传学研究、测序相关技术开发、产品市场转化的经验。 |
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