2015年6月27日，浙江省医学遗传学学术年会在杭州召开， 浙江大学金帆教授发表了《产前遗传病诊断的常规方法和技术路线》的演讲，对产前染色体病遗传学咨询，筛查和病例选择，常规产前诊断问题，胎儿多基因病的诊断和产前诊断原则，新型产前遗传学诊断等做了梳理，并提出自己的建议。 浙江大学 金帆教授 产前染色体病遗传学咨询，筛查和病例选择
单基因病遗传学咨询和产前诊断病例选择 家族史，基因诊断 确定临床诊断： AD,AR,XLA,XLR，线粒体病 确定家系突变位点和突变类型： 家系患者，携带者，夫妻突变/连锁标记检出和验证 建立家系特异产前基因诊断方法（妊娠发生前） 单基因病产前诊断的前提（PCR产物序列分析，PCR产物酶切分析） 常规产前诊断问题
多基因病
多基因病——先天畸形
胎儿多基因病的诊断和产前诊断原则 选择行患儿核型，array-CGH，SNP-array，或候选基因突变检测（症状群高通量测序）等遗传学分析，若染色体病和DNA突变检测结果阳性，参考染色体病和单基因病行产前诊断 上述检测未显异常，但疾病胎儿可现影像学，母血清，羊水或胎儿血生化指标改变，如先天性心脏病：超声，MRI异常，NTD：母血，羊水AFP等。妊娠后可行相关的生化和影像学检查，辅助产前诊断。 无有效产前诊断方法，家系中一二级亲属无发病者，再发风险率低于5%，建议孕前服用叶酸，孕期避免各种生物，化学，物理因素暴露，参加常规产前生化，影像，细胞遗传学检查，以降低疾病发生风险。 无有效产前诊断方法，一二级亲属为相同疾病患者，再发风险>10%，再育病儿风险大，明确告知，可考虑接受配子捐赠的辅助生殖技术。 新型产前遗传学诊断 1.植入前遗传学诊断（PGD） 体外受精>胚胎>胚胎活检>分析其遗传组成>正常胚胎植入宫内 将常规产前遗传学诊断提前到妊娠发生之前——避免遗传异常妊娠发生 植入前遗传学诊断——PGD 时间：胚胎植入子宫内膜前 途径：体外受精+胚胎活检 分析材料：活检胚胎细胞 分析方法：单细胞遗传学分析：FISH,Acgh 单基因分析：PCR,WGA… 植入前遗传学诊断——PGD 优点：确定胚胎遗传学组成，选择正常移植宫内，进而避免异常妊娠的发生。 缺点：技术难度大，费用高，分析胚胎移植后妊娠率较低。 目前主要应用于高风险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇。 2.无创母血胎儿DNA分析 单基因病的无创基因检测 1.目前可进行6种单基因疾病（地贫，先天性耳聋，枫糖尿病，肾上腺皮质增生，鱼鳞病，DMD）的无创产前基因检测 2.通过单个基因位点检测结果准确率高达98%以上 3.可对单胎及同卵双胎进行检测 4.对于常染色体遗传性单基因病和X染色体连锁性单基因病检测准确率无差异 关于金帆教授 金帆，男，浙江大学特聘教授，博导。1978.3-1982.12浙江医科大学医学系本科学生，获学士学位。长期从事临床遗传学（产前和植入前遗传学诊断）、生殖内分泌（辅助生殖、分子生物学）的实验室工作。 |
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