【研究速递】为何保险公司最终会为消费者遗传基因信息买单？为何现在就应规划反基因歧视法案？

空白派

Cell Press旗下The American Journal of Human Genetics（AJHG，美国人类遗传学学会会刊）近日上线一篇新论文：“Potential corporate uses of polygenic indexes: Starting a conversation about the associated ethics and policy issues（多基因指数的潜在商业用途： 就相关伦理和政策问题展开讨论）”，来自美国Geisinger College of Health Sciences、Johns Hopkins University经济系、University of Wisconsin-Milwaukee经济系、The Hastings Center等科研机构的学者，构建了一个关于企业（如保险公司）在不确定条件下对于多基因指数（Polygenic Indexes，简称PGI，也即多基因评分PGS、多基因风险评分PRS）支付意愿的经济学理论模型，探讨了企业使用基因遗传信息的道德和伦理风险，以及政策制定者亟需关注和解决的问题。
需要注意的是，作为一项经济学理论研究，该论文的重点并不在于评判企业该不该使用个体遗传基因信息，而在于对未来市场的发展进行客观展望、提示可能出现的市场风险与收益、并提出相应的政策建议。论文链接戳：


虽然当前多基因评分的预测能力还较弱（尤其对于复杂行为性状），对于企业来讲价值不大（对PGI的支付意愿较低），基因信息泄露或滥用的风险也较低。但是，几乎可以肯定的是，随着未来遗传学技术的进步和发展，当多基因评分的预测能力提高时，企业必将为了减少运营过程中的不确定性、增加利润而使用消费者的PGI信息（对PGI的支付意愿较高）。
在本文的经济学理论模型中，作者假设一家企业与消费者 i 签订了一份合同，以 p 的现行市场价格出售 q 单位的商品。企业选择 q 是为了实现利润最大化，利润包括合同产生的收入减去成本。企业生产这种水平的产品或提供这种服务的成本既取决于 q ，也取决于在人口中随机分布的未观察到的消费者特征 \theta_i 。
作者进一步假设，向顾客 i 提供 q 个单位的成本为 C_i=\frac{1}{2}\theta_iq^2 。在基准情境中，企业不确定消费者特征，但知道 ln \theta_i 在人群中的分布。因此，企业必须在不知道客户 ln\theta_i 具体值的情况下选择 q 。在这种情况下，当价格较高、群体中 ln\theta_i 的均值和方差较低时，企业会通过选择较大的合同来实现利润最大化。较低的均值意味着消费者产生的平均成本较低，而较低的方差则意味着企业面临的消费者特征 ln\theta_i 的不确定性较小，这两者都会增加企业在合同中同意供应的数量。
在一个医疗保险市场中，q 可以代表保险单位，\theta_i 代表个人未观察到的医疗需求。在一个消费信贷市场中，我们可以将 q 视为向消费者提供的贷款规模，而 \theta_i 则反映了逾期付款或违约的倾向。在这两种情况下，企业承诺提供一揽子服务，但并不完全了解会对提供这些服务的成本产生实质性影响的个人特征。
现在，如果假设PGI可以预测消费者表型特征 ln\theta_i（i.e.，ln\theta_i是关于PGI的线性函数），那么企业愿意支付多少钱来获取消费者的基因信息呢？想象一下，在选择 q 之前，企业能够观察到个人的 PGI 值，然后根据这一信息选择 q。这一信息是非常有价值的，因为企业在最佳（optimally）情况下会向 \theta_i 值较低的个体提供更多的 q，而向 \theta_i 值较高的个体提供更少的 q。这种选择预计会以一个乘法系数增加利润，而这个乘法系数取决于PGI能够从统计学角度解释多少 ln\theta_i 的方差，即PGI能够告诉我们多少关于 \theta_i 的信息。
下图描绘了企业对于消费者（潜在客户）PGI 的支付意愿（willingness-to-pay）。沿 x 轴的移动对应于 PGI 预测能力的不同水平，而不同的线则表明 ln\theta_i 的不同总变异水平。该理论模型得到两个重要的推论：

• 随着PGI解释力/预测力的提高，企业对于潜在客户 PGI 的支付意愿也会提高。
  
• 在PGI的解释力相同的情况下，如果 ln\theta_i 的总体方差越大，企业愿意为获取基因数据支付更多费用；即在个体特质不确定性较高的环境中，企业对于PGI的支付意愿更高。
  

可以预见的是，未来企业对于PGI的使用，有可能符合消费者的利益，而另一些则不符合。为了避免市场失灵（e.g.，基因歧视），现在就开始全面讨论各种可能情况下的伦理和法律影响是至关重要的。
现行的反基因歧视法规主要是为了安抚那些有意接受遗传检测的人，而不是为了应对过去和现在都很少发生的实际遗传基因歧视事件。例如美国于2008年颁布了《禁止遗传基因信息歧视法》（GINA），以保护消费者的遗传信息免于被雇主和保险公司滥用。但在世界上大部分地区，几乎完全没有防止不道德使用PGI的法律。同时，随着PGI越来越精确，它们对公司也会越来越有用。虽然有些 PGI 永远不会对任何个别结果有很强的预测性，但PGI不一定要非常精确才能对寻求减少不确定性和增加利润的公司有用。事实上，随着统计能力的提高和基因分型成本的降低，现有的PGI可能已经对企业有用，亟需引起公众和政策制定者的关注。



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