太难了，肿瘤基因检测怎么搞？

中国IVD分子诊断市场体量大，增长快，一直被认为是好的投资赛道。在分子诊断中，肿瘤基因检测是一个逃不开的话题。公认肿瘤基因三大主流技术 PCR, NGS, FISH，其中PCR和NGS无论在市场体量还是投资关注度都是主流。对比各家厂商营收，中国PCR和NGS市场总量相当 （2021年数据，NGS市场相对比PCR市场大15-20%）增速相当（2021年数据PCR/NGS CAGR 25-30%）。

先说我个人主观结论，PCR和NGS会共同长期存在，并且往互补存在方向演化。PCR会持续普及并占据中国肿瘤基因检测绝对主导地位，NGS会用来解决PCR无法解决的临床问题并在转化医学上持续突破。

粗看市场投资人和很多患者一样疑惑，到底选择PCR还是NGS？从检测手段的角度上说，PCR技术成熟，数据解读直接；NGS主攻多靶点肿瘤检测，实验操作相对复杂、成本高。从检测位点上说，PCR主要检测已知基因位点，可以进行多位点联合检测，能满足多数肿瘤靶向用药指导的临床需求；NGS检测范围广，能覆盖大通量的已知、未知基因位点，相对更能弥补临床特殊需求。从市场角度上说，凭借多重PCR技术和更完整的三类试剂菜单艾德生物成为中国PCR市场绝对赢家（市场份额超一半）。国内NGS肿瘤检测市场由多巨头主导， 其中 燃石医学，泛生子，世和基因 最受投资者关注。

NGS肿瘤检测在中国面临的困境在过去一年愈显突出，根本问题还是性价比。常规报证panel位点和对应PCR试剂盒位点重合，虽然有新的位点和解读方案的提出但终端付费高出对应PCR检测费用10倍。尽管科学家已经发现了数百种与肿瘤相关的基因变异，但是并非每个基因变异的临床价值都获得证实，特别是未知基因突变。因此要根据当下的临床治疗现状有选择地做，花大价钱去检测筛查未知突变对于当下临床治疗并无实质性帮助，反而徒增烦恼。为保持如此高价格，高毛利，大市场，未来可期的故事，纵观各大中国NGS检测主要试剂开发和服务商的财务报表，大家都为此花了不少钱 （和毛利率相当的销售费用，以及高昂的管理费用）。过去几年高昂的销售费用的确是有效的增加的相关服务的营收，但始终没有落地的真正的高价值临床应用场景。补贴不能一直持续，抓紧在退潮前抓一条裤子穿上已经刻不容缓。

PCR在肿瘤检测仍旧保持高准确性，检测成功率（操作简单），检测周期短的优势。抛开价格来说，NGS 的优势是多位点多基因检测。PCR做多位点就差么？其实并非如此。2020年世界肺癌大会上，日本国家癌症中心报告了亚洲个体化医学癌症基因筛查项目，分享了来自中国分子诊断企业的PCR多基因检测产品对比美国NGS类似产品数据。PCR多基因检测产品不仅检测准确（与美国NGS产品一致率高达97%以上），而且检测周期更短（3天 vs 5-17天），检测成功率更高（97% vs 75%）。

NGS大panel 肿瘤检测在对应有复杂机制的治疗方案时有自己独特的应用场景。目前现在已经发现一些免疫治疗的预测因子，比如肠癌的高频微卫星不稳定（MSI-H）、肿瘤突变负荷（TMB）、T 细胞表面受体（TCR）等，NGS检测有亮眼的表现。不知道这条裤子能装下几个人。  

分子诊断发展在哪里？有临床意义的产品 + 有盈利模式的生意。检测也要随着疾病的进展在不同的时间节点下多次进行，试剂产品应该基于临床需求选择必要的基因检测。对医院开发便捷快速的检测方案（设备，软件）提高检测成功率，提高效率。对患者治疗有明确指导意义、方案要方便科主任管理也要方便医院管理、对支付系统和患者要经济实惠 （便宜！便宜！便宜！）。

哎，要求这么高，真不容易。