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    IVD市场分析丨耳聋基因检测

    2023-1-30 10:12| 编辑: 归去来兮| 查看: 1867| 评论: 0|来源: 贾半仙聊诊断 | 作者：贾半仙一

    摘要: 新生儿相关筛查也就显得尤为重要，比方NIPT，SMA，脆性X，耳聋，地贫，子痫等等。


    2022年我国大陆出生人口跌破千万，降至956万，这已是多年新生儿数量下降。

    国家已经出台多项政策鼓励生育，如深圳拟发育儿补贴：生育第三孩累计补贴1.9万元。

    与之相对应的就是保证新生儿出生质量，新生儿相关筛查也就显得尤为重要，比方NIPT，SMA，脆性X，耳聋，地贫，子痫等等。

    相关公司也进行了更多的布局，如亚能生物在2022年12月获批SMN1试剂盒获批，更多SMA信息可参看：SMA分子诊断市场分析

    今年1月份达安子公司达瑞生物获批国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测试剂盒。我们今天就盘盘耳聋基因检测市场。

    01  耳聋致病因素

    耳聋是常见的致残性疾病，是我国仅次于先天性心脏病的第二大出生缺陷疾病。

    我国有听力障碍的残疾人高达2780万，其中0-6岁的听力残疾儿童约13.7万，每年新生听障儿童2-3万。

    先天性耳聋在新生儿期的发病率为1‰~1.86‰。耳聋是由遗传因素和/或环境因素共同导至。

    在我国听力残疾人群中，约有60%是因为遗传基因缺陷引发耳聋，大量迟发型听力下降患者是由自身基因缺陷致聋或者由基因缺陷和多态性等原因造成对致聋环境因素敏感而致病；有20%是因为环境因素致聋，包括致聋性药物、感染、噪音污染等。


    02  耳聋基因检测位点

    目前已发现的耳聋相关基因300余个。在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。

    我国解放军总医院聋病分子诊断中心从2003年起在我国28个省市开展的大规模耳聋分子流行病学调查显示我国遗传性耳聋常见的致聋基因主要是GJB2、SLC26A4、12S rRNA及GJB3。

    2019年3月颁布的《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》也指出至少对GJB2、SLC26A4、12S rRNA 及GJB3这4个基因 9 个突变位点进行检测。

    《孕期耳聋基因筛查专家共识（2022年）》指出：建议至少筛选孕妇基因组DNA中4个基因（即GJB2，SLC26A4，GJB3及线粒体MT-RNR1/12S rRNA）的20个变异位点。

    1）GJB2：先天性耳聋

    GJB2为常染色体隐性遗传。

    GJB2编码在耳蜗中表达的缝隙连接蛋白Cx26，是内耳毛细胞维持生存和功能的必要因素。

    GJB2是我国最常见的耳聋致病基因，大多数人表现为先天性聋，且多表现为重度或极重度感音性聋。

    如果及早发现GJB2耳聋患儿，可使用助听器、人工耳蜗等方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。

    2）SLC26A4(PDS)：“一巴掌致聋”

    SLC26A4基因为常染色体隐性遗传。

    SLC26A4(PDS)基因突变可导至内耳发育最为常见畸形--前庭水管扩大，从而导至内耳毛细胞功能损失造成耳聋。

    SLC26A4基因突变的一部分孩子在出生时听力正常，但在成长过程中若遇到外力撞击、颅内高压等因素（如头部外伤、感冒、噪音等）可能会出现前庭导水管扩大的现象，导至听力下降甚至耳聋，因此又被称为“一巴掌致聋”。

    此类患儿应尽量避免上述诱因，减缓耳聋的发生。

    3）12S rRNA：一针致聋”

    12S rRNA为线粒体遗传，表现为母系遗传，即母亲将线粒体DNA传递给她的子女，但只有其女儿能将其线粒体DNA传递给下一代。

    线粒体基因MT-RNR1(12S rRNA)为药物性耳聋基因，携带该基因突变的人群对氨基糖苷类药物敏感，如果使用了这类抗生素，可导至“一针致聋”，并且这种药物性致聋往往是不可逆的。

    常见的氨基糖苷类抗生素主要有链霉素，卡那霉素，核糖霉素，庆大霉素等。


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