国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知

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国家卫生计生委医政医管局关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知

各省、自治区、直辖市卫生计生委（卫生厅局）医政医管处、新疆生产建设兵团卫生局医政处：

根据《食品药品监督管理总局办公厅 国家卫生计生委办公厅关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》（食药监办械管【2014】25号），我局拟组织高通量基因测序技术的临床应用试点工作，现将试点单位申报有关要求通知如下：

一、申报要求


已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目（如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等）。各省级卫生计生行政部门对申报材料进行审查，并择优向我局推荐。

本次试点不接受两个或两个以上医疗机构的联合申报。


（一）、申报条件　　

      1.具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室的三级甲等综合医院，妇幼保健院，专科医院，医学检验所；
　　2.具有与拟申报项目相关的诊疗科目；
　　3.具备与拟申报项目相应的专业技术力量，包括仪器、技术、人员等；
　　4.具备自制试剂的标准化操作规程；
　　5.有严格的实验室室内质量控制措施，以及完善的实验室管理制度和相关技术规范；
　　6.参加实验室室间质量评价或进行有效的实验室室间比对；
　　7.除医学检验所外的其他医疗机构，拟申报产前筛查和产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断项目的，在具备以上条件的基础上，还应当具备相应技术资质，符合相应规定。

　　（二）申报单位提交以下材料

　　1.《医疗机构执业许可证》正、副本复印件；
　　2.实验室基本情况，包括技术力量、设备设施条件、开展相关业务规模等；
　　3.相关专业技术力量情况介绍，包括仪器名称、购买时间，技术人员的专业、学历、学位、学术水平、接受教育培训情况，采用的技术名称等及相关证明材料；
　　4.省临床检验中心出具的临床基因扩增检验实验室技术审核报告；
　　5.实验室开展室内质量控制和参加室间质量评价的工作情况；
　　6.已经开展的高通量基因测序技术的工作情况；
　　7.其他与拟申报项目相关的材料。


　　以上申报材料要求制作纸质版和电子版两种形式。相关证明材料不提交原件，均提交复印件或扫描件。电子版要求为PDF格式。

　　（三）申报和推荐时间

　　各省级卫生计生行政部门医改医管处应当会同有关处室与4月10日前，以正式文件形式向我局报送推荐的试点单位、试点项目和申报材料，并将电子版发送至电子邮箱（lcjycx@163.com）。申报材料提交后不得更改。


二、试点单位确定

申报和推荐工作截止后，我局将会同有关司局按照试点单位准入标准组织专家进行遴选，并确定试点单位，提出试点工作要求。

联系人：医疗与护理出 吴佳乐、王曼莉、张文宝

联系电话：010-68792206 68792733

传真：010-68792206

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被叫停一个月后，基因测序技术将以试点形式重启，试点由国家卫生计生委审批。此前，这项技术曾遭到安全性监管、伦理隐私等问质疑。
昨日，网传基因测序技术被国家两部委叫停“临床应用”一个月后，即将以试点的形式，在医院重启。
今天上午，记者在江西省卫生计生委官网上看到，该委在3月13日转发的一则基因测序临床应用试点单位申报通知，其中明确提到，国家卫生计生委医政医管局近日下发了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》(国卫医医护便函〔2014〕44号)，将开展高通量基因测序技术临床应用试点工作。
基因测序是基因检测“大家族”中的一种前沿新技术，具有检测通量大、速度快、成本低等特点，通常被称为二代测序技术，或高通量基因测序技术。目前在我国，临床使用最广泛的基因测序技术，是无创产前筛查，可以替代传统的羊水穿刺筛查胎儿患唐氏综合征的风险。今年2月9日，国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发出通知，叫停基因测序技术的临床应用。
其中原因，是目前国内所有基因测序诊断产品(包括基因测序仪及相关诊断试剂和软件)，通过对人体样本进行体外检测，用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测等，符合医疗器械的定义，但目前均未按照我国《医疗器械监督管理条例》在国家食药总局获得审批注册。
国家食药总局医疗器械注册司对回应称，作为当代技术前沿，基因测序技术为临床医学带来新方法新手段的同时，也随之产生临床合理使用、相关诊断产品的安全性监管等问题，同时面临伦理、隐私、人类遗传资源保护和生物安全等挑战，若未经系统性评价和准入，可能给使用者带来安全性有效性风险。
记者了解到，在国家卫生计生委医政医管局《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》中，提及可以试点形式申请临床应用的基因测序技术包括：产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断。同时，申报试点的主体要求严格：须是具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室的三级甲等综合医院，妇幼保健院，专科医院或医学检验所，且之前已开展基因测序技术的应用;不接受两个或两个以上医疗机构联合申报。