基因检测方面的后续服务会如何发展？

大v

首先由于也是刚刚接触这个行业，因此对于行业的前景几乎是处于比较朦胧的状态。当然，从各方面信息来看，基因检测这个行业的确实是比较大的市场，现在所缺少的，就是后续服务的延伸，所以想请问各位达人，对于这个行业未来会出现的后续服务，会向什么方向发展
原文地址：https://www.zhihu.com/question/35235447

检验医师

要展望基因检测行业的未来，就要先从它的过去讲起：

1990 年，人类全基因组项目正式启动，由美国、英国、法国、德国、日本和中国六个国家的科研团队参与，投资达到 30 亿美元。到了 1997 年，研究经费已经用了一半，却只完成测序工作的 3% 。就在这时，激进的研究者克雷格·文特尔主张使用新兴的鸟枪法测序。

这种方法有点类似拼图游戏，先使用多种限制性核酸内切酶，将要测序的 DNA 链随机切成若干小段。然后测定每个小片段序列，最终利用计算机对这些切片进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。

然而包括计划负责人在内的很多分子生物学家认为，计算机无法处理如此庞杂的数据量。于是，文特尔负气出走，组建了自己的团队，并在 1998 年公开宣布与多国团队展开竞争，他想抢在多国团队之前，将人类的基因组数据申请专利保护。

这一举动惊动了美国总统克林顿，为了使人类的基因组数据不成为私人赚钱的机器，他亲自出面斡旋。最终两方达成和解，多国团队改用文特尔的方法，并约定在 2001 年 2 月份分别将各自的测序草图发表在顶级期刊 Nature 和 Science 上。

自此，基因技术的革命走上了快车道。
与此同时，互联网时代也来临了。2006 年，一家叫做 23andMe 的美国公司，开始在网上售卖第一款面向个人的基因检测产品，定价 999 美元。

2008 年 4 月，美国的 454 科技公司使用新一代测序方法，在三个月内完成了人类历史上首个个人基因组测序。测序对象是 DNA 双螺旋结构的发现者，人类基因组计划的发起人之一沃森。

同年，《时代周刊》将 23andMe 提供的消费级基因检测，评选为年度最佳发明。此时，已经没有人质疑基因时代的到来。

在基因测序很贵的时候，想知道行为和基因的关联，要使用候选基因分析。即根据理论和已有研究，去寻找相应的基因位点。比如，抑郁病人血液中的五羟色胺比一般人要低，就知道抑郁和五羟色胺这种神经递质相关。而有些基因可以影响五羟色胺的合成与代谢。把这些基因找出来，就知道了引发抑郁生物基础。

测序变便宜后，科学家可以通过全基因组关联分析，跑数据，发现更多新的基因位点。还是拿抑郁举例子。抑郁这种复杂特征肯定不是几个基因决定的，所以候选基因分析法有一定的局限性，而全基因组关联分析则能找到更多的相关基因，明确每个基因对抑郁的影响程度。

但这还不够。现在，我们正在把年龄、性别、生活习惯综合纳入考量，通过机器学习的方式去寻找最佳的预测模型。



图片来自各色DNA检测报告

「DNA 检测在未来将走向哪里？」

各色对于这个问题的答案，其实就是从先天和后天的关系作为起点的。DNA 数据是人一生不变的源代码，提供了对人先天倾向的认识。而现状测评作为一种不断变化的流动状态，帮助人了解此时此刻的自己。

以「性格」为例，性格总体上来说遗传率在 40% 到 60% 之间。也就是一半靠先天，一半靠后天。但性格并不是一成不变的特征。例如，性格其中一个维度叫做尽责性，指的是在行事风格上的细致审慎、条理和自律。研究发现，随着年纪增长，人们的尽责性都会提高。



图片来自各色DNA检测报告

我们自己的数据还发现，生活在北上广超一线城市的人，尽责性比生活在其他地方的人更高。

于是，在基因和环境之外，我们发现了第三个最关键的变量：生活方式的个人选择。

发展心理学中里有一个蒲公英-兰花理论，认为不同的人，对环境的敏感程度不一样。

对环境反馈非常敏感的人，就像是娇贵的兰花，在消极环境中——比如遭遇生活变故、缺少效监督、激励和管理时——会比一般人出现更多抑郁、焦虑或者适应不良的问题。但是在积极的环境中，例如，学了适合自己的专业，或者遇到信任的朋友和团队， ️会爆发出更大的潜力。

而另一些人则是蒲公英，坚韧随性，不管外界环境优越还是恶劣，都会按照自己的节奏生长。这些人面对厄运会更不容易受到伤害。但他们却不善于从优越的环境中吸收养分。



图片来自各色DNA检测报告

各色认为，理解基因对人的影响，并不是在「认命」，而是恰恰相反。是顺应天性还是改变天性，主动权永远掌握在自己手里——前提是：你对自己的现状、对造成这一现状的遗传原因和生活经历原因，都有完整的了解。



基因只是一个人的底色，要想成就多彩人生，了解自己的底色只是第一步。

所以，这是一段以 DNA 数据为前馈，以环境和自主选择为反馈，最终塑造成一个独一无二的生命的故事。最早一批尝试基因检测的用户，除了对自我探索的勇敢，还有对科学研究的好奇心。

至此，我们找到了连接心理学研究与互联网和日常生活的最佳形式。因为基因检测提供了一个人生命故事的起点，而基于互联网的消费级基因检测，提供了将一个人全部生命数据整合在一起的途径。

基因检测是一个入口，重要的不是数据，而是它和人的日常生活发生的关联。这个关联对自己有帮助，对科学家去了解人类行为背后的一些原理，然后通过这些原理去更好地帮人改善生活和健康都有帮助。而且它需要每个人的参与：因为获得的数据越多，你了解这个问题背后的规律就会越清晰。

各色（点击进入官网）提供的遗传数据和行为数据的解读，可以帮助人们理解自己的先天特质，找到最适合自己的生活方式。此外，在各色官网（点击进入）有一个「各色人类研究中心」版块：购买过基因检测产品的用户，都可以在研究所参与不同的研究项目。每一个研究项目都是重要的科学问题。各色已经与来自高校和科研机构的十几个研究团队达成合作，共同探索「基因、环境、大脑」和「心理、行为、健康」之间的关系。



目前已有15万用户在各色参与了研究与测试

随着研究进展，DNA 数据会产生越来越多，越来越准确的结论。

微信/微博关注@各色人类研究中心，了解更多与基因和心理学相关的前沿科学研究，和我们一起通过科学的方式认识自己和他人，找到更好的生活方式。

同花顺

其实严格来说，这个要分两种情况来回答这个问题
目前面向大众的基因检测市场主要分两种：一种是面向临床的医疗级基因检测，另一种是面向健康大众的消费级基因检测。
前者，有像华大基因、安诺优达这样的医疗级的老牌企业，主要是为在医院面向病人提供基因检测，为医院里的医生精准诊断、治疗的依据。这方面的后续服务怎么发展，其实已经不用明说了，全世界都在说的“精准医疗”就是一个大方向。


后者，就是向水母基因这样面对消费者提供基因检测的新兴企业，检测内容主要包含疾病风险评估、遗传变异筛查、药物和营养代谢检测、运动和肥胖基因检测、个人特质等。
关于消费级基因检测的后续服务怎么发展，其实有一个众所周知的真实案例：好莱坞明星安吉丽娜朱莉。她在做完基因检测后，发现自己有87%患乳腺癌的几率和50%患卵巢癌的几率，随即进行了预防性的双侧乳腺切除术，和卵巢输卵管切除手术。
这就是基因检测后续服务的核心：用户做完基因检测之后，基因检测公司要做的，就是告诉用户，拿到基因检测报告后怎么办。比如罹患某种癌症的几率高，可以考虑提前采取有效措施，每年体检时格外注意，早发现，早治疗。其实这也属于精准医学的领域，也就是比临床诊断、治疗之前的“精准预防”。


就像水母基因CEO王小康说的：导弹要精确轰炸目标，不造成平民伤亡，需要什么样的GPS精度？我们日常开车导航，需要的GPS精度显然与军事级不同。水母基因就是「民用导航」，不能用于辅助治疗顽固肿瘤，但成本低廉，也完全具备该有的效果。
现在水母基因推出的“生命教练”（LifeCoach），就是为做过基因检测的用户提供持续的健康指导服务，为此我们还独立开发了APP，并集合了一支高水平的生命教练团队，覆盖医学、营养学、运动学、遗传学等不同领域。这样一来，一方面我们能为用户更好地解读基因报告，另一方面就是持续为用户提供服务，通过各种干预的手段，帮用户调整自己的生活，获得更健康的生活方式。
比如，当用户完成基因检测后，如果用户药物代谢方面存在某一种“缺陷”，就提醒用户，用药时注意剂量。


再比如，如果基因提示用户的跟腱受伤风险高，就会收到生命教练给出的运动贴士，告诉他如何在日常生活中根据自身的运动习惯和运动后的踝关节反应进行调整，如何加强跟腱练习，降低受伤风险。


另外，除了个人基因组，水母基因还研发了肠道菌群、肿瘤早筛等检测项目，希望通过更多维度可以去了解用户，从而为用户提供更好的服务。

卡卡

目前市面上基因检测的产品分为医疗和健康两个大的方向。医疗方向，像贝瑞和康、安诺优达、博奥等公司都是具有国家资质的，主要有产前筛查、肿瘤精准医疗等产品，现在通过基因检测可以看到遗传或是肿瘤相关基因的变异情况，后续服务应该会是在如何治疗这些疾病上，比如根据基因分型选择使用哪种药物对个体肿瘤治疗效果更有效，也就是精准医疗，现在好多医院都已经开始这方面的服务了。
健康方面的基因检测产品主要是做一些疾病风险评估，比如心血管慢性病、肿瘤等常见重大疾病的，这方面后续服务显得更加重要，了解自己的基因信息，调整生活方式，降低或避免疾病的发生，是这类产品的最大价值，目前一些大的基因检测类的公司都有涉及这方面的业务，比如华大、贝瑞和康、诺禾致源等，此外还有一些创新型的基因检测公司，比如wegene、星舰基因等，wegene家有个人基因组芯片检测和全基因组检测两款产品，星舰基因家比较注重后续服务，每个产品都会提供一对一报告解读，产品除了个人基因组芯片检测外，还有儿童综合成长、中老年慢性病、女性乳腺癌等基因检测产品，可以满足细分人群的需求。

检验医师

这么跟你说吧，基因检测后面就像平常去医院验血一样，只不过基因检测能给你带来更丰富更深层次的信息量，用途就广多了，疾病的预防，诊断，治疗和保健等等都可以涉及到，当然，再发展下去就是个体化器官移植，个性化或者定制生育方向了。基因能给你带来无限的想象力，只是每一步都需要技术的革新与人类自我认识自我管理的进步。

大力水手

这是个亟待回答的好问题但也很大。假设问题问的是针对相对健康人群的基因检测服务，服务目的是帮助用户了解自身的基因组成，服务形式可以是直接面向终端消费者也可以是由医生提供给有需要的人群。个人觉得基因检测后创业者至少有三件事可以做：保健，防病和优生。

下面先简单估算一下美国做这类基因检测服务的人数（希望等将来数据更多后可以估算中国的用户人数）。假设23andme从2007年开始获取用户（用户数10K以下），并保持固定增长率（考虑到FDA在13年底禁止23andme发布和健康有关的检测，假设14和15年增长率为以前的一半），估计2015年23andme约有400K左右的新用户，年增长率在70%（2014和2015年 为35%）以上，考虑到美国政府估计基因咨询师（genetics counselor）从业人数每年增长29%（Genetic Counselors :     Occupational Outlook Handbook: :     U.S. Bureau of Labor Statistics），23andme这个增长率还是有可能的。如果假设23andme在美国有50%的市场份额并不考虑其国际用户（2014年才开始有国际用户），估计在2015年约有近一百万相对健康的美国人成为基因检测的新用户，这块市场占整个基因检测市场（主要是对病人的基因检测，多由保险公司支付）大小的～10%。美国已有32，000余种基因检测（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/ ），个人估计其中面向健康人群的检测大概有几千余种，比例在10%上下。



23andme的用户背景：两年前和23andme的科学家聊过，他对用户群的估计是很多人有本科学历，而且加州居民不少。国内的基因检测用户是不是也会有类似背景：具有相对较高学历和较多分布在东部大城市呢？

保健服务
觉得这块潜在市场最大而且政府的监管力度不会像其他两块（防病和优生）那么大，所以应该最容易有革新。主要考虑饮食-三餐，保健品和营养建议。考虑了用户基因的一日三餐和保健品服用理论上应该更健康有效。虽然基因营养学（Nutrigenomics）还不广为人知，但随着人类基因组的完成，基因营养学也在稳步发展，十几年中基因研究已使我们对乳糖耐受，酒精反应，味觉敏感度，咖啡因代谢，维生素（包括维生素A,B-2,B-6，B-12,C,D,E等）水平，饮食习惯等重要营养因素的理解有了长足进步。最近已有研究显示基于基因检测的营养建议比起标准营养建议更有效（http://www.sciencedaily.com/releases/2014/11/141114181115.htm）。
从服务上说，已有如下模式：Genovive在提供基因检测和基于基因检测结果的送餐服务；也有的公司提供基于基因检测的营养咨询服务，如indiegogo上的babynome，加拿大的Nutrigenomix和国内的基因猫。

然而，基于基因检测的保健品服务似乎发展不大，而这正是精准保健可以改善的地方。现在的多数保健品针对的是一大类人群，在补充什么怎么补补多少上并不区分个体差异。如果因为基因的关系，有的人维生素D代谢低于正常水平需要改善，但维生素A代谢已较好不需要补充，这样的用户就不应该吃全谱维生素补品而该专门补充维生素D。这不仅是咨询建议的服务，对保健产品本身也提出新的需求（如更利于排列组合的保健品）。另外基于基因检测的保健品服务利于从开拓一个规模较小的垂直市场开始，检验商业模式后逐步扩大规模。考虑到美国保健品市场规模在100-300亿美元，而中国保健品市场规模在2000亿人民币左右（2020年可能达到4000亿人民币），个人觉得保健品服务市场会有一个由基因检测做前导的飞跃。

防病服务
这里防病既是指不疾病预防也指得慢性病后的疾病控制以避免病情恶化。这是远比饮食更复杂的问题，涉及饮食，锻炼，生活习惯等。已有不少公司提供针对体重控制和健身的基因检测，如Inherent Health和Molecular TestingLabs（MTL）。这类检测一般比23andme的“通用”检测更贵，如MTL的健身基因检测价格为$549，其健身基因检测可能告知用户哪些活动类型和锻炼项目对他有最好的效果。Suggestic则为二型糖尿病用户提供手机应用，目标是在用户上传基因检测信息（似乎还未实现）和个人健康信息后，app会对用户提供生活方式的全面咨询，譬如午饭去哪个餐馆吃并推荐菜单。Pathway Genomics开发了一个手机应用Pathway Fit来让用户订购针对健身的基因检测，并改进用户和医生的交流。PathwayGenomics更雄心勃勃的计划是正与IBM的Watson合作，计划开发一款基于自然语言理解的应用。这款应用会根据用户的基因信息，实时以用户能理解的语言回答健康问题，并可能检测用户的健康趋势然后提出建议。

Newtopia的模式则与众不同，它针对企业用户帮助企业提高其员工的健康水平。在对员工咨询和基因检测后，会出具更个人化的健身/营养计划，并督促用户按照计划生活，不少员工用这项服务实现了减肥。它的一些成功案例已经被华尔街日报报道（http://tinyurl.com/govktqj）。

讨论
相信基因检测只是收集数据，聚拢用户的第一步，就像社交网络一样。它们的下游机会才更大。23andme已开始向别的领域拓展，例如它和Genentech展开合作，提供部分数据库给Genentech对3，000余名帕金森症患者做全基因组测序，此外它在2015年新成立了一个疾病治疗研究部，很可能专注于早期药物研究，如识别新的疾病生物标记等。其他可能的方向还包括：

• 从大量用户的基因数据中挖掘新的与健康及疾病有关的基因，发现环境因素如何和基因系统交互作用。
  
• 伴随基因检测的普及，相信基因咨询的需求也会越来越多，基因咨询不像看病，更利于远程进行，所以有可能一家基因咨询机构可以为很多地理上分散的用户提供服务，如果这样的话，在早期建立一个基因咨询的专业机构应该也是不错的选择。
  
• 如何把人类基因检测和用户体内及体表的微生物基因检测（microbiome）相结合，最近Cell上的一篇文章已显示阻断肠道菌的代谢通路可以抑制动脉硬化。类似研究如果和易致动脉硬化的人类基因结合将可能带来新的突破。
  
• 与从可穿戴设备获取的用户日常健康和活动信息相结合也将是很有意义的话题。