染色体检验——洞穿染色体疾病

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知识背景

染色体数目和结构的异常，引起不孕不育、自然流产、出生缺陷等临床表现，称为染色体疾病。染色体疾病的发生率：流产胚胎 50%、死胎 8‰、新生儿死亡者 6‰、新生活婴 5-10‰、一般人群 5‰。21-三体综合征是最常见，也是导至先天性中度智力障碍最常见的遗传学原因，新生儿发病率为 1/800。18-三体发生率为1/7500。回顾文献，2003年我国所有新发唐氏综合症患者整个生命周期的疾病经济负担约为 52.44 亿～81.69 亿元，平均为 66.22 亿元，每一新发病例的例均费用为 39.06 万元，以患者本人劳动损失和家属误工收入损失为主是疾病经济负担最显著的特点，二者合计占总负担的 98.01%，要降低疾病经济负担，提供全面系统的康复是有效的，推广产前诊断、避免患儿出生仍是根本途径。因此，染色体检验意义重大。

染色体检验手段有哪些

1. 常规且较为传统的方法：染色体核型分析，包括外周血细胞培养及染色体核型分析、羊水细胞培养及染色体核型分析。分辨率相对较低，即使分辨率最高，也只能检测大于 10Mb 的片段。

2. 荧光原位杂交技术（FISH）：是一种快速、准确的方法，针对染色体数目进行分析，标本可以是羊水或者流产组织。对于羊水细胞，检测 13、21、18、X、Y 染色体；对于流产组织，检测 13、21、18、X、Y、16、22 号染色体。原位杂交技术是细胞遗传学和分子遗传学的结合产物，可提高诊断的分辨率和准确性。FISH 检查必须预先知道异常发生的部位，并有针对性的选择特异性探针，只能对个别问题进行分析。

3. 高通量测序技术：随着二代测序技术的蓬勃发展，高通量的基因测序技术日臻成熟，可以一次对几十万到几百万个 DNA 分子进行序列测定。高通量测序技术已经广泛应用于临床，如胚胎植入前诊断、稽留流产妇女绒毛染色体检测、产前染色体非整倍体检测，其中无创 DNA 检查应用较广。

4. 微阵列芯片比较基因组杂交技术（array comparative genomic hybridization，array CGH）：是建立在传统比较基因组基础上，分析整个基因拷贝数变化的技术。基因芯片技术主要应用于：检测染色体拷贝数变异的疾病，并且为目前临床诊断各类微缺失和微重复综合症的首选方法；进行单核苷酸多态性分析，用于复杂疾病以及多基因遗传病的临床相关性研究。另外，基因芯片技术也可以应用于产前诊断，可以检测出绝大部分的染色体异常和常规染色体分析无法检测出的微重复和微缺失综合症。

染色体检验的体会与心得

1. 签署知情同意原则  在进行染色体检查前，应向受检者说明检测手段的优势所在，有哪些局限性。如做外周血和羊水细胞培养及核型分析时，应告知会出现培养失败的可能。染色体检测并不能检查出所有的疾病。

2. 选择合适的检查手段在进行染色体体检验时，应遵循一个原则：利用现有的技术手段能解决相关问题，但又不会造成医疗资源的浪费。

3. 技术要求 从事染色体检验工作，除需要必备的检测设备、试剂外，要求工作人员能对相应检测方法的原理熟练掌握，并且要求工作人员具有相关从业证，如开展高通量测序技术的人员应有PCR上岗证；开展产前筛查工作，应获得产前筛查培训合格证书等等。

4. 报告解读很重要  一提到染色体疾病，很多人都会感到非常恐慌，尤其在产前筛查领域，对于孕妇人群，其特殊时期、特殊身份使其遇到胎儿染色体问题倍感焦虑。在报告解读时，语气既要严肃，又要平和，尽量使受检者很轻松的接受检测结果。

5. 注意相关信息的提示作用   有些染色体疾病，可以通过一些预警信息的提示作用发现。如在产前筛查与诊断领域，要注意心室内强光点、鼻骨缺失、肠管扩张、侧脑室增宽、单脐动脉等等超声软指标的提示作用。

从事染色体检验工作，要求工作人员具备扎实的相关专业知识，还要具备非常仔细、认真负责的态度。

（本公众号对此文章进行了修改，如果异议请联系我们）

（来源：检验时间）

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