最新调查公布肿瘤分子诊断的费用，你误解了多少？

千姿百态

近年来，基于生物标志物的分子靶向药物在临床上不断取得成功，肿瘤精准医学越来越振奋人心。肿瘤靶向治疗的兴起增加了对分子诊断的需求。随着高通量测序技术（NGS）的发展，分子诊断在临床中的应用越来越普遍。

测序前样本的准备和数据分析要花费大量的成本和时间，再加上昂贵的测序仪和试剂，这会不会导至肿瘤分子诊断的费用很高？其实答案不是这样的，12月1日，法国研究人员在Nature子刊（Genetics in Medicine）杂志上公布了肿瘤分子诊断费用的相关研究。他们发现，在肿瘤分子靶向治疗中，分子诊断的费用仅占总费用的6%，抗肿瘤药物和住院的费用占大部分比例。

NGS成本下降，分子诊断在临床中的应用越来越普遍

基于NGS技术的发展，临床中成功地引进了全面的分子分析技术。NGS显著提高了测序的通量，能够在高成本效益的情况下确定不同分子的变异情况，使快速获取患者DNA信息成为了可能。在过去的5到10年中，测序成本呈指数趋势下降，使得NGS能够越来越多的应用到临床中。

目前常使用的分子诊断方法有两种。一个是微阵列比较基因组杂交技术（aCGH），它可以全面筛查临床样品的染色体拷贝数异常；另一种是基于NGS平台的靶向基因测序，它能辨别癌症基因突变的状态。

总的来说，分子特征可以提供所有可能引发癌症的突变信息，这些突变可能与已获批准或者正在研发中的抗癌药物息息相关。

评估分子诊断需同时考虑临床和经济效益

对新技术的评估必须从临床和经济效益两个角度出发。评估分子医学的成本已经成为了一种强大的社会需求，与医疗保健者的利益密切相关，这不仅关乎到技术是否可行，还关乎到患者是否能有能力支付的问题。

对于理解临床个性化医疗的全部结果，我们仍面临障碍。首先，目前还没有明确的依据证明精准医疗能够提高晚期癌症患者的总生存期。其次，尽管目前NGS平台比以前的测序平台运行得更快且更便宜，但是测序前样本的准备以及结果分析所需的时间和成本仍面临很大障碍。

由于NGS技术产生的数据量很庞大，因而理解这些数据还需要几周的时间才能完成。这主要是由于大量的核苷酸变异需要分析，包括一些罕见的变异，这些变异是否会引发疾病或者对治疗效果是否有影响，人们对此了解甚微。解释数据所需的时间和成本是临床诊断的关键。

分子诊断的费用仅占6%

测序前样本准备和数据分析是个耗时耗力的过程，再加上测序仪和试剂的费用，肿瘤分子诊断的费用到底是多少呢？患者是否能承受得起？法国研究人员的最新调查结果表明，对于抗肿瘤药物和住院的费用而言，肿瘤分子诊断的费用并不算什么。

以往评估分子医学成本的研究都集中在测序仪和试剂的成本，不过也有一些研究评估基因测序在肿瘤靶向治疗中的成本效益，然而，这些研究中大部分都以公共卫生补偿率为依据，也通常把成本和价格两个概念混淆。至今仍未有一项前瞻性研究来评估分子靶向治疗的整体成本，包括技术成本和治疗成本。

在这项调查中，研究人员评估了晚期实体瘤患者的分子靶向治疗成本，包括癌症治疗中所进行的分子筛查和优化试验所需费用。

共有529名患者参与了该调查。他们所接受的分子诊断从肿瘤活检到肿瘤多学科专家会诊，包括了七个步骤。患者的平均年龄为54岁（3-82岁），平均随访时间为145天。一个完整的分子诊断需花费2396欧元。

研究人员发现，220名患者通过分子诊断找到了治疗过程中可操控的目标，其中105名患者得到了靶向治疗。每名患者在分子靶向治疗过程中花费31269欧元，其中抗癌药物的费用占54%，住院费用占35%。这项调查表明，在分子靶向治疗过程中，分子诊断的费用仅占6%，药物和住院的成本最高。

参考文献：

The cost of molecular-guided therapy in oncology: a prospective cost study alongside the MOSCATO trial

来源：生物探索