面对精准医疗，医学检验所面临哪些挑战？

长长的路

医学检验所是第三方医学检验所的简称，独立于医疗机构，为医院、社区卫生服务中心、乡镇卫生院、体检中心、疾控中心等提供医学诊断检测服务。目前，我国的第三方医学检验行业尚处于发展初期,据2016年2月统计，国内的医学检验所仅有176家，市场规模不足20亿，仅占医学诊断收入的1%-2%。近两年来成立的医学检验所的数量几乎赶得上历史的总和，新增的医学检验所纷纷把细胞分子遗传学检测作为主营业务。

随着个体化医疗的兴起，人们对基因测序的需求日益增大，基因测序商业化、大众化已经成为科研界和临床应用界的重大趋势。同时，随着精准医疗战略在国内的推动，我国医学检验所迎来了历史性的发展机遇，越来越多的患者注重健康保健，倾向于高质量的基因检测服务。但是医学检验所也面临着巨大的挑战，主要可以归结为以下几个方面：

（1）政策落实。2016年6月，国务院办公厅发布了《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》，鼓励各类医疗卫生机构推进健康医疗大数据的采集、存储。医学检验所作为第三方检测机构，检验过程中取得的大数据对于国家医疗大数据库建设具有重要的战略意义，为精准医疗临床转化提供有力的数据支撑。虽然国家连番出台了一系列有利的政策法规促进医学检验行业发展，但是不同的地方对于政策的理解不同，执行过程中因各种利益关系，遭遇多重阻力，政策落实不到位，这些对医学检验所的未来发展带来很大的不确定性。

（2）技术发展。分子和基因检测技术是医学检验的重要诊疗手段，技术可以催生整个医学检验行业的发展，但是中国有很多限制技术发展的政策，中国现在所有的医学检测技术必须在国家卫计委的检验检测目录中，而目录总共只有1500项。我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用技术只有四个方面，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及肿瘤诊断与治疗，这无法满足我国精准医疗蓬勃发展下的科研和临床需要。
（3）人才引进。精准医疗需要既懂基因又懂临床的人才，目前国内这样的人才十分匮乏，现有的这方面人才更倾向于到公立的医院或者大型的医疗机构就职。医学检验所引进人才困难，无法将基因科技领域的研究成果与医学检验相结合，制约了整个行业发展。


（4）质量水平。缺乏统一标准，医学检验所基因检测质量参差不齐，单靠商业模式运营的小型医学检验所，成本高，很难做到保障检测质量，牺牲利润。没有质量保障的基因检测结果无法给临床医生诊断提供参考。

（5）运营管理。因为行业发展，社会对医学检验所的需求会越来越多元化，如何能满足各种基因检验项目的需求，如何整合各类资源，这些都需要很高的运营管理成本。

（6）检测报告。最近FDA、CSCO纷纷推出指南，明确指出需要通过循证的遗传变异知识库对测序分析结果进行临床注释解读来出具报告。FDA在2016年7月发布的《使用公共人类遗传差异数据库来支持基于NGS的体外诊断的临床有效性》指出，在评估基于NGS的检测时，所应用的知识库必须整合多层次科学证据，并有相应的权重；数据的选择和录入必须有详细明确的标准操作程序并严格按其操作。CSCO在2016年4月发布的《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》中配发《NGS检测报告格式化模板》，提到要保证临床实践中得到的二代测序检测数据准确可靠，对临床决策有所帮助，最终使患者获益。中国医师协会检验医师分会分子诊断专家委员会组织相关专家在2016年4月就基因的临床检验诊断报告模式也进行相关探讨，提出了《临床基因检验诊断报告模式专家共识》，认为高通量基因检测临床报告需要注明所采用的数据库。但是数以百计的医学检验所并没有能力构建包含疾病信息、药物信息和遗传信息的数据库。没有这样的数据库为基因检测临床报告做知识支撑，报告的准确性、可信度无法被检测者认可，医学检验所的市场活动将严重受阻，面临倒闭的风险。为了摆脱这种发展的瓶颈，医学检验所迫切需要和正规的、大型的数据库提供商合作。医学检验所等第三方检测机构，只需为客户提供专业、迅速的检测服务即可，基因检测数据分析、注释解读、出具报告的工作则交给拥有数据库的生物信息公司来完成。在这种合作共赢的模式下，检测者享受到的是更专业的遗传信息分析、注释和解读服务。

医学检验是精准医疗的重要环节。精准医疗落地计划需要医学检验所的参与，医学检验所的发展也关乎整个精准医疗计划的推进。如何面对基因检测和精准医疗计划带来的挑战，将会是各地医学检验所在未来一段时间需要思考和解决的难题。各地医学检验所，你们准备好了吗？

来源：为朔医学大数据