由广东省抗癌协会与中山大学肿瘤防治中心分子诊断科联合主办的第一届《华南地区分子病理/分子诊断主任论坛》暨第五期国家级继续教育项目《分子病理技术在现代肿瘤诊治中的应用》学习班,于2014年6月13日-6月14日在中山大学肿瘤防治中心召开。 会议期间,中山大学肿瘤防治中心与汕头大学医学院附属肿瘤医院、揭阳市人民医院、梧州红十字会医院、赣州市肿瘤医院、安徽省肿瘤医院共5家医院举行了简单而隆重的“分子诊断/分子病理联合检测中心”签约仪式。 记者从该论坛获悉,随着医学的发展,每年都有新的肿瘤生物标记物出现,而基层医院检测能力十分有限,很多省内外病人只好来广州进行检测,中山大学肿瘤防治中心分子诊断科主任邵建永说,外地病人来广州十分不便,食宿开销大,更麻烦的是病人自行携带取样本来检测,途中存在标本丢失、污染的风险。该中心成立后,中山大学肿瘤防治中心将对加盟实验室进行技术指导,疑难病例的病理取样将通过专门的物流系统送来广州检测。此举较好地缓解了病人扎堆广州的现状。 “分子诊断/分子病理联合检测中心”成立的背景 个体化诊疗和转化医学已成为21世纪医学发展的鲜明时代特征。随着分子生物学技术的研究和进步,特别是人类基因组和癌症基因组计划的实施,医学家们对癌症发生和进展的基因、分子和细胞机制有了进一步的认识,从基因水平上预测癌症的易感性和治疗反应已成为可能,人类进入了癌症个体化治疗时代。 要实现精准的个体化治疗,必须进行精准的个体化分子检测,以良好的标本为前提,以严格的质量控制为根本,以适当的技术为手段,以规范的操作为途径,以可靠的验证为基石。目前国内分子医学的发展并不完善,存在分子诊断技术复杂多样、检测费用昂贵、未能达到规范化的标准,实验室缺乏资质认证、分子诊断与临床多学科协作的问题等。这些问题制约着分子诊断技术在我国的普及与应用。 中山大学肿瘤防治中心是全国规模最大、学术力量最雄厚的集医疗、教学、科研、预防于一体的肿瘤学医、教、研基地之一,在肿瘤的个体化诊疗方面,无论内科、外科、转化医学研究在全省乃至全国均有突出的影响。中山大学肿瘤防治中心分子诊断科是一个大型的分子靶向检测专业单位,其前身建立于2003年,于2006年获得卫生部颁发的“核酸扩增检测实验室技术验收合格证书”,是国内最早一批获得该资格的实验室。2011年成立全国首家分子诊断科,于2014年通过卫生部“核酸扩增检测实验室技术验收”的复审,是国内第一个成立的以分子诊断科为二级学科的独立科室,并一举拿下广东省重点学科。分子诊断科科室用房现有近600平方,设有标准的临床基因扩增实验室、测序实验室、基因分型实验室、荧光原位杂交(FISH)实验室、分子病理实验室、二代测序实验室等功能实验室。配备ABI 7500荧光定量PCR仪、Cobas z 480荧光定量PCR仪、ABI 3500XL测序仪、BECKMAN CEQ8000测序仪、飞行质谱多基因分型系统、表面等离子共振仪、荧光成像系统等先进仪器设备,开展项目包括肿瘤个体化用药、肿瘤基因分型、肿瘤辅助病理诊断、血液肿瘤风险分层、病原体检测5大部分80小项,采用国际认可、卫计委批准推广的检测手段,其出具的分子诊断结果获得业内同行的一致认可。 经多年探索,中山大学肿瘤防治中心已形成了以分子诊断为桥梁的内科、外科、影像、病理和分子诊断科多学科合作模式,并逐步形成以中大附属医院、省级医院、市级区域医院的覆盖圈, 以点带面地推广学术任务。 成立“分子诊断/分子病理联合检测中心”的宗旨 “分子诊断/分子病理联合检测中心”的主要宗旨是为了满足合作地区各级医院日益增长的包括但不限于肿瘤个体化治疗和分子靶向治疗对分子病理和分子诊断检测的迫切需求,推动基层医院分子诊断、分子病理检测实验室的发展、建设和技术队伍的建立;规范当地检测实验室的标准化,提高分子诊断和分子病理检测质量。该联合检测中心的建立将更好的服务当地临床,产生积极的社会效益和良好的经济效益,达到互利多赢的目标。 借着此次签约仪式的的举行,中山大学肿瘤防治中心邀请华南地区各大中型医院病理科及肿瘤诊治领域的专家、主任一齐就分子靶向治疗的临床进展、分子病理实验室的建设及管理、分子病理的基础研究、分子技术推广及临床应用4个专题进行专业的探讨和深度的研究,以求促成肿瘤分子诊断检测专业化、标准化、规范化的发展,提高华南地区肿瘤分子诊断学科的发展。 “谈癌色变”已成历史——靶向治疗横空出世 经过长期的临床实践与究研,肿瘤治疗手段从最初的手术治疗慢慢发展成熟了化疗和放疗,现在更是多了一种高效、特异的靶向治疗。靶向治疗的概念通俗的说是指人体内某些基因的改变导致了肿瘤的发生和进展,科学家们研究出了特定的药物,可纠正这些改变了的基因导致的不良后果,从而达到治疗肿瘤的目的。 优势多不呕吐、不掉发——靶向治疗 相比起传统的手术、化疗和放疗,靶向治疗具有特异性强、疗效显著、毒副作用小、有效提高缓解率和生存期等优势。举例:乳腺癌是女性恶性肿瘤中的第一位,浸润性导管癌是其中的一种病理类型,在浸润性导管癌的患者中, HER2基因扩增的患者3年无病生存率仅为50%左右,使用靶向药物赫赛汀联合化疗则3年无病生存率超过85%,显著提高无病生存期和总生存时间,肿瘤复发风险降低53%,死亡风险降低33%。 一把钥匙开一把锁——靶向治疗有前提 靶向治疗是否获益有一定的前提——是否存在靶向药物作用的靶点,即需要一个与钥匙相吻合的锁孔。如靶向药物赫赛汀只对HER2基因发生扩增的患者有效,如易瑞沙对EGFR基因发生敏感性突变的患者疗效显著,对未发生相应突变的患者则疗效不明显。通常这些靶点的检测需要用到分子生物学的技术——即分子检测,包括PCR技术、基因测序、FISH技术、飞行质谱等前沿的科学技术。
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