产前诊断技术大全—唐筛、羊水穿刺、NIPT、PCR

唐氏筛查：

通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

最为我们熟知的可能就是唐氏筛查了

而且，唐氏筛查中显示为低危的孕妇，依然有可能怀有染色体异常胎儿，然而这部分群体在当前却被忽视了。

羊水穿刺：

传统羊水穿刺：针头会穿刺孕妇腹壁，穿透胎膜。容易误伤胎儿，污染宫内环境等。

一般有创检测方法虽然极其准确，但会有1-2%的几率造成胎儿流产。

经过产道（阴道）进入，进行绒毛膜采样。所有女性都不愿意~~~

绒毛膜张这样~

因为唐氏筛查有很高的漏检率和假阳性率，它造成的后果主要体现在两个方面：

1. 一部分怀有唐氏儿的孕妇被漏筛，在传统筛查中显示正常，因此错过了有创检测的机会，导至宝宝流产或是唐氏儿的出生；

2. 原本正常的孕妇在唐氏筛查中因为假阳性，不得不采用羊水穿刺检测进行确认，不必要的承担了流产风险。

若是羊水穿刺检测造成原本正常的宝宝流产，实在是一件让人痛心疾首的事情。

基于二代测序平台的无创产前检测（NIPT）：

具有极高的准确性和很低的假阳性率，但就是一点：贵！

虽然检测周期长、价格昂贵的特点使得NIPT在目前主要面向高危孕妇人群，比如高龄或者是传统筛查中显示高危的孕妇。但也限制不住有钱的妈妈们前来检测！

（是的，这技术很火爆，悄悄地说，很多孕妈妈跑到香港去检查胎儿男女哦~国内不允许的）

不依赖二代测序平台无创产前筛查技术：

这是我国完全国内自主研发的高准确率、低成本的无创产前染色体检测技术！

特点：高准确率、周期更短、最主要的是便宜！便宜！便宜！

准确率：通过中国自主研发的拷贝数检测专利技术（CNVplex），通过简单的PCR和毛细管电泳对1182个单胎妊娠的孕妇进行了唐氏筛查，达到了99%以上的准确率（19例唐氏儿全部被检出）。

价格：因为不需要二代测序平台，检测成本被大大降低了，使得对所有孕妇进行普筛成为了可能。

检测周期方面：整个检测流程可以在24小时以内完成，无疑对临床的普筛应用更加有利。

基于二代测序平台的NIPT，之所以昂贵，是因为它对基因组里所有的染色体进行无差别的采样和分析，而真正有用的目标染色体（比如21号染色体）的信息，在得到的庞大数据中只占很小的一部分。简而言之，绝大部分的数据量被浪费了。

而不依赖二代测序平台无创产前筛查技术，通过检测21号染色体上的一段“核心区域”，对21三体的检测采用了“定点”的思路，大大提高了效率。这也在很大程度上解释了为什么它可以达到很高的准确性，却只需要很低的成本。可以对DNA量很低，胎儿DNA比例也很低的样本进行准确检测（3 ng DNA，胎儿比例4%）。众所周知基于二代测序的NIPT的准确性在胎儿比例低于5%时就大打折扣了，原因是因为它的有效信息只占所有数据中的一小部分。而这一业界公认的难题，“定点”检测方法提供了一种解决思路。

在我们高兴的同时，作为全新的技术，它在临床应用中的表现还需要更大样本量的考察。我们期待它在出生缺陷的二级预防中大放异彩，进一步降低染色体异常宝宝出生率。