作者：中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科 罗红 王琳 呼吸道感染性疾病是临床常见疾病类型，主要分为上呼吸道感染和下呼吸道感染。累及鼻腔、咽/喉部的是上呼吸道感染，而累及喉以下的气管/支气管及肺部的是下呼吸道感染[1]。世界卫生组织（World Health Organization,WHO）发布的2019年全球前10位的死亡原因中，下呼吸道感染位于第四位，全年可导至260万人死亡；并且在低、中、中高和高收入国家中，下呼吸道感染是唯一一类位列前10位死亡原因的感染性疾病[2]。 感染性疾病有效治疗的重要前提是病原体的快速检测和准确诊断，仅采用传统微生物学及免疫学技术，有将近70%的患者将无法获得明确的病原学诊断[3]。因此，感染性疾病的诊断迫切需要快速、精准的病原体检测技术。目前高通量测序技术正在逐步应用于临床的实践[4]。 近年来,高通量测序技术在微生物检测中的开展应用,促进了不依赖培养的临床宏基因组学的发展,通过直接从自然状态下得到微生物组学的相关基因进行分类鉴定,将环境中全部微生物的遗传信息看作一个整体,摆脱了针对已知的单个或多个病原体进行意向性培养和分离的步骤,简化了检测流程,提高了病原检测的敏感度,缩短了检测时间,可对所有微生物进行分析,检出“未知”病原体及多种混合感染病原体,提供病原鉴定、分型、耐药基因和毒力因子分析,还可进行溯源分析,具有传统检测方法不可比拟的优势[3]。
呼吸内科副主任 呼吸危重症亚专科主任 主任医师，教授，博士研究生导师 中国医师协会呼吸医师分会危重症医学工作委员会副主任委员 湖南省医师协会呼吸医师分会会长 湖南省医学会呼吸康复委员会副主任委员 主持国家自然科学基金面上项目2项，主持中华医学会及湖南省科技厅科研项目5项，第一作者及通讯作者发表医学论文20余篇，主编论著3本，参编论著3本。2022年获得“全国五一劳动奖章”荣誉称号 [1] 邹晓辉,曹彬.呼吸道感染病原学诊断年度进展2021 [J]. 中华结核和呼吸杂志, 2022, 45(1): 78-82. [2] ORGANIZATION. W H. Global Health Estimates: Lifeexpectancy and leading causes of death and disability [EB/OL].(2021-05-03) [M]. [2023-07-30].https://www.who.int/data/gho/data/themes/mortality-and-global-health-estimates [3] 瞿介明,刘海霞.病原体分子诊断技术在下呼吸道感染诊断中的应用及其价值[J]. 中华结核和呼吸杂志, 2019, 42(7): 486-489. [4] ZHANG T, NIU Z, WU F, et al. Qualitative and quantitative detection of surgical pathogenic microorganisms Escherichia coli and Staphylococcus aureus based on ddPCR system [J]. Sci Rep, 2021, 11(1): 8771. [5] MITCHELL S L, SIMNER P J. Next-Generation Sequencing in Clinical Microbiology: Are We There Yet? [J]. Clin Lab Med, 2019, 39(3): 405-418. [6] GOLDBERG B, SICHTIG H, GEYER C, et al. Making the Leap from Research Laboratory to Clinic: Challenges and Opportunities for Next-Generation Sequencing in Infectious Disease Diagnostics [J]. mBio, 2015, 6(6): e01888-15. [7] WESTBLADE L F, VAN BELKUM A, GRUNDHOFF A, et al. Role of Clinicogenomics in Infectious Disease Diagnostics and Public Health Microbiology [J]. J Clin Microbiol, 2016, 54(7): 1686-1693. [8] 张晖,弓孟春, 徐军, et al. 中国精准急诊医学的应用体系规划探索[J]. 中华急诊医学杂志, 2016, 25(10): 1219-1223. [9] 周永召,李亚伦, 范红, et al. 临床宏基因组学在呼吸感染性疾病精准诊疗中的疑问解析[J]. 中国呼吸与危重监护杂志, 2018, 17(6): 539-543. [10] SCHULTZHAUS Z, WANG Z, STENGER D. CRISPR-based enrichment strategies for targeted sequencing [J]. Biotechnol Adv, 2021, 46(107672. [11] 《中华传染病杂志》编辑委员会.中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识[J]. 中华传染病杂志, 2020, 38(11): 681-9. [12] MIAO Q, MA Y, WANG Q, et al. Microbiological Diagnostic Performance of Metagenomic Next-generation Sequencing When Applied to Clinical Practice [J]. Clin Infect Dis, 2018, 67(suppl_2): S231-s40. [13] 宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用专家共识组.宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用的专家共识[J]. 中华急诊医学杂志, 2019, 28(2): 151-155. [14] 宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用共识专家组,中国研究型医院学会脓毒症与休克专业委员会,中国微生物学会微生物毒素专业委员会, et al. 宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识（第一版）[J]. 中华危重病急救医学, 2020, 32(5): 531-536. [15] 中华医学会检验医学分会.高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识[J]. 中华检验医学杂志, 2020, 43(12): 1181-1195. [16] LI B, XU L, GUO Q, et al. GenSeizer: a Multiplex PCR-Based Targeted Gene Sequencing Platform for Rapid and Accurate Identification of Major Mycobacterium Species [J]. J Clin Microbiol, 2021, 59(2): [17] 中华医学会检验医学分会临床微生物学组,中华医学会微生物学与免疫学分会临床微生物学组,中国医疗保健国际交流促进会临床微生物与感染分会.宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识[J]. 中华检验医学杂志, 2021, 44(2): 107-120. [18] 中国医师协会器官移植医师分会,中华医学会器官移植学分会.中国实体器官移植手术部位感染管理专家共识(2022版) [J]. 器官移植, 2023, 14(1): 11-23,48. [19] 中华医学会呼吸病学分会感染学组.中国成人医院获得性肺炎与呼吸机相关性肺炎诊断和治疗指南(2018年版) [J]. 中华结核和呼吸杂志, 2018, 41(4): 255-280. [20] WANG Q, MIAO Q, PAN J, et al. The clinical value of metagenomic next-generation sequencing in the microbiological diagnosis of skin and soft tissue infections [J]. Int J Infect Dis, 2020, 100(414-20. [21] LI F, WANG Y, ZHANG Y, et al. Etiology of Severe Pneumonia in Children in Alveolar Lavage Fluid Using a High-Throughput Gene Targeted Amplicon Sequencing Assay [J]. Front Pediatr, 2021, 9(659164. [22] CHAO L, LI J, ZHANG Y, et al. Application of next generation sequencing-based rapid detection platform for microbiological diagnosis and drug resistance prediction in acute lower respiratory infection [J]. Ann Transl Med, 2020, 8(24): 1644. [23] DOYLE R M, BURGESS C, WILLIAMS R, et al. Direct Whole-Genome Sequencing of Sputum Accurately Identifies Drug-Resistant Mycobacterium tuberculosis Faster than MGIT Culture Sequencing [J]. J Clin Microbiol, 2018, 56(8): [24] SIBANDZE D B, KAY A, DREYER V, et al. Rapid molecular diagnostics of tuberculosis resistance by targeted stool sequencing [J]. Genome Med, 2022, 14(1): 52. [25] YANG H H, HE X J, NIE J M, et al. Central nervous system aspergillosis misdiagnosed as Toxoplasma gondii encephalitis in a patient with AIDS: a case report [J]. AIDS Res Ther, 2022, 19(1): 40. [26] GAO D, HU Y, JIANG X, et al. Applying the pathogen-targeted next-generation sequencing method to pathogen identification in cerebrospinal fluid [J]. Ann Transl Med, 2021, 9(22): 1675. [27] 赵聪琳,刘凯, 周永召.靶向二代测序技术与宏基因组二代测序技术在病原微生物检测中的应用[J]. 中华预防医学杂志, 2024, 58(1): 114-121.
本文由中国医学论坛报社呼吸与危重症编委会编委 空军军医大学第一附属医院 宋立强 教授组稿 |
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