遗传病NGS检测产品的优势应该往哪儿发力？

在SNV/Indel和大片段CNV分析能力成熟化的当下，遗传病NGS检测产品如何体现出竞争力呢？笔者认为以下几个方面是重要的方向：

1. 拿证（这是句废话）：大家都想拿，但很难，或许只能从特定基因/病种或用途入手。

2.丰富必要的检测内容，降低漏检风险：

（1）对于拷贝数变异占比较高的基因，覆盖更多内含子区域可以提升外显子水平CNV的检出能力；

（2）对于已报道的深度内含子或调控区致病变异，纳入检测；

（3）线粒体基因组变异，很多公司已经纳入全外检测，但仍有一些公司没有纳入。

3.特殊变异类型的分析/提示能力：不需要100%准确，但需要较高的灵敏度，结合临床表型以提示进一步验证的必要性。

（1）重复单元较小且重复数较少的动态突变，是完全可以纳入常规分析的，对于鉴别诊断困难的疾病是必要的，如脊髓小脑性共济失调；

（2）同源基因或真假基因相关变异的分析能力，如SMN1，CYP21A2。

4.数据解读的专业性和报告的可读性/可咨询性：目前来看，多数公司的变异解读非常潦草。基因检测报告过于简单，缺乏重点，拿着报告是没法咨询的。

5.自动化的必要性/弊端：自动化解读对于提高效率还是蛮重要的，可以让分析能力不足的医疗机构也能进行解读，但是遗传病的复杂性决定了自动解读出错的概率是很高的，缺乏真正懂解读的人，自动化解读报告的错误会造成严重后果。