近日，安捷伦与真迈生物基于安捷伦SureSelect人全外显子V8捕获建库试剂盒与真迈生物高通量基因测序平台，共同搭建了人全外显子测序整体解决方案（以下简称整体解决方案或者方案）。该整体解决方案旨在为研究人员和临床工作者提供一套全面、高效且经济的基因组分析工具，通过遗传信息的深入挖掘，加速生命科学应用研究及精准诊疗。 全外显子测序整体解决方案介绍 SureSelect人全外显子V8建立在10多年历史的成熟的 SureSelect 技术之上，采用基于机器学习的探针设计，全面覆盖RefSeq、CCDS和GENCODE蛋白质编码区域。V8的设计大小仅为41.6 Mb，却能覆盖人类基因组35.1 Mb的靶标区域，提供高效且经济的外显子组测序。 V8能够在典型测序深度提供更广泛的靶标覆盖，并具有更深的中位覆盖率，可实现更可靠的变异检测。V8覆盖了TERT启动子和市场上其他外显子组中忽略的难以捕获的外显子，还通过大规模生产分装，确保数年内提供一致的结果。 真迈生物测序平台采用高灵敏度、高分辨率光学系统，实现毫秒级高速对焦，实现对高密度荧光信号的分辨和采集。尤其是SURFSeq 5000高通量基因测序平台，基于机器学习的多维碱基识别算法，极大地提升了测序精准度，使测序错误率降至万分之五水平（Q40 ≥ 90%）。真迈生物测序平台在保证测序质量的同时，提供极具竞争力的测序成本。 通过整合安捷伦经典的V8和真迈生物高性能基因测序平台，使得该整体解决方案在测序质量、基因组覆盖率、基因组比对率、中靶率、数据重复率、变异位点检测等关键性能指标上均达到了高标准。安捷伦V8捕获建库试剂盒与真迈生物测序平台组合使用，能够进一步提升测序的准确性和效率，为用户提供一套可靠的人全外显子组测序方案。
图1 安捷伦&真迈生物人全外显子整体解决方案 测序数据质量卓越 基于V8构建了4个文库，每个文库都分别在真迈FASTASeq 300、GenoLab M、SURFSeq 5000高通量基因测序平台和A司高通量基因测序平台上进行测序和数据分析。测序结果表明：真迈3款高通量测序平台和A司高通量基因测序平台下机数据Q30均超过93%，确保了测序结果的准确性和可靠性。
注：S1、S2、S3、S4代表四个gDNA样本 图2 数据质量分析 重要测序参数表现优异 方案的重要参数表现优异：基因组比对率接近100%，中靶率超过86%，1X目标区域覆盖率超过99.6%，10X接近99.2%，30X超过97.7%。另外，真迈生物测序平台的Duplicate ratio更低，意味着其产生的数据中重复信息更少，从而提供了更高的有效数据。 变异位点检测结果一致性高 方案中真迈不同测序平台FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）及SURFSeq 5000（SF）与A司测序平台检测SNV/InDel的一致性均超过98.2%，展现出了非常高的一致性，确保了变异位点检测的准确性和可靠性。 安捷伦与真迈生物合作开发的人全外显子测序整体解决方案，展示了安捷伦SureSelect V8捕获建库试剂盒与真迈生物高通量基因测序平台产品组合应用的优异性能。真迈生物期待与行业内合作伙伴共同打造基因测序平台应用生态联盟，充分发挥各方优势，为广大用户提供高效、可靠的一站式全方位的解决方案，共同推动基因测序行业的创新与发展。 |
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