自动化的下一步：建库测序一体机！

自动化逐渐加持NGS，先是核酸提取，然后是建库，接下来就是从样本到报告的一体机。

当你将文库制备和测序集成到一台机器中时，这通常被称为“完全集成的测序系统”或“样本到答案测序平台”。通过一台设备实现无人值守的“样本进，报告出”的自动化实验分析流程。

这些平台旨在简化测序流程，减少手动操作时间，并最大限度地降低污染或人为错误的风险。

华大智造最近发了个DNBSEQ-AIO，将E25测序仪与移液工作站合二为一。这打通了操作环节，由于E25卡盒式集成式试剂耗材的设计，可以实现全流程一键启动。（E25摇身一变担负起测序模块的大任，可能自己也没想到…）

这已经不是华大智造第一次推出建库测序一体机了，之前就有MGIFLP-L50/L200等模块化测序工作站，还整合了全血处理和分离模块，通过轨道自动连接，多模块级联，实现从样本放入到报告输出全流程自动化。

其他厂家也有在积极开发完全集成的测序系统。

之前文章写到的ONT ElysION，端到端、样本到报告，集成了MinION Mk1D或PromethION 2 Solo测序仪，机载数据分析，带有集成的EPI2ME软件。自动化由Tecan定制。ONT正在开发ElysION以满足临床应用的监管标准，包括 ISO 13485 和 CE-IVD 认证，ElysION 有望近期成为受监管的设备，这可增强其临床适用能力。

除此之外，ONT在去年的LC上还宣布要推出TraxION，便携式样本测序设备，将核酸提取、文库制备和测序集成到一个手持设备中，可在远程或资源有限的环境中进行实时测序。TraxION 仍在开发中，基于ONT在自动化建库设备VolTRAX上的开发和最新的测序芯片设计。期待今年LC上听到更多进展。

Ion Torrent Genexus 集成测序仪也可自动完成从纯化和定量核酸开始的靶向 NGS 工作流程的所有步骤，只需一个按键和五分钟的手动操作时间，即可自动完成 NGS 文库制备（包括 cDNA 合成）、模板制备、测序、原始数据分析和 DNA、RNA 和 cfTNA 应用的变异报告。（自动核酸提取、纯化和定量可通过另外一套Genexus™ 纯化系统来完成。）Genexus 测序仪上的测序是在四通道半导体芯片 Ion Torrent GX5 芯片上完成的。

与Ion Torrent的测序技术原理很相似的，且在集成测序系统上更进一步，使得其更接近POCT诊断设备的是英国公司DNAe。

DNAe 开发了一种革命性的测序仪器，名为 LiDia-SEQ，旨在直接分析血液样本并提供快速、可操作的诊断结果。这一测序平台定位在临床需求上，例如血流感染 (BSI) 和抗菌素耐药性 (AMR)，可在数小时内完成从样本到结果的测序。

LiDia-SEQ基于半导体测序，使用硅芯片检测DNA模板合成互补链时每次掺入核苷酸所释放的氢离子。可直接处理全血样本，无需进行大量的样本制备。它采用盒式、免提格式，可自动完成整个过程，从原始样本采集到生成可操作报告，适合医院和诊所等不同环境中的非专业操作人员。可在 3-4 小时内提供结果，而传统血培养方法则需要 2-6 天，这种速度对于及时诊断和治疗败血症等危及生命的疾病至关重要。可以识别多种病原体，包括细菌、真菌和病毒，以及检测 AMR 标记物。LiDia-SEQ使用测序进行临床诊断，使得测序更加接近临床诊断。

所谓一体机还是要把不同的环节整合到一个大设备中或是通过创新技术实现小型化。但抛开这些案例，如果我们进行测序之前不需要文库制备，只需要将提取的核酸加入到测序芯片上就行的话，那么现在已有的测序仪本身已经是一体机了。之前写过的Illumina星座技术似乎就在这条道路上探索…

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