【应用案例】宏基因组二代测序助力精准诊断鹦鹉热衣原体感染

2024-11-13 15:33| 编辑: 归去来兮| 查看: 511| 评论: 0|来源: 东南大学附属中大医院检验科

摘要: 相较于传统检测手段具有重要临床应用价值

病例摘要

患者，女，75岁，因“发热5天”入院。患者16天前因受凉后出现发热，具体体温未监测，热型不详，发热无规律。入院后体温峰值39.1℃，予莫西沙星、热毒宁、帕拉米韦经验性抗感染治疗，胸部CT示炎症进展。与家属沟通后送肺泡灌洗液进行病原微生物基因测序（DNA组套），第二天病原微生物高通量基因检测结果回报：鹦鹉热衣原体阳性。诊断为鹦鹉热衣原体肺炎，调整多西环素抗感染治疗后，体温恢复正常，咳嗽好转，肺部病灶明显吸收，一周余康复出院。

讨论

鹦鹉热衣原体肺炎(chlamydia　parrots pneumonia)为人通过接触受感染的鸟类或吸入受其分泌物及粪便污染的气溶胶等而发生肺部感染。鹦鹉热衣原体感染早期临床表现无特异性，易误诊为上呼吸道感染。由于传统微生物培养阳性率低及血清学检查开展受限，鹦鹉热衣原体诊治不及时容易发展成重症肺炎，甚至合并多器官功能障，危及生命[1]。

宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing, mNGS）技术可快速精准检测出原因不明的持续感染及快速进展感染性疾病等病原体，为疾病精准治疗提高依据，相较于传统检测手段具有重要临床应用价值[2]。

mNGS检测的临床应用

1. mNGS技术突破病原体在形态学、血清学、微生物学等方法学检测的局限性，一次送样几乎可以检测所有类型的感染性病原体，包括病毒、细菌、真菌、寄生虫、支原体、钩端螺旋体等，为临床单一病原体感染甚至多种病原体混合感染的精准诊断和个体化用药提供依据。

2. mNGS技术突破常规检验仅对于已知病原菌检测的局限性，可以同时检出已知的常见及罕见病原体和发现新型病原体[3, 4]，能及时控制高传染性、高致病性新型病原体的传播，及时跟踪病原体变异，降低或避免公共卫生事件的发生。

医嘱及收费

医嘱：病原微生物高通量基因检测（bywswgtljyjc）

项目：细菌、真菌、病毒、寄生虫、分枝杆菌、衣原体、支原体、立克次体、螺旋体脱氧核糖核酸测序

收费：3600 元

标本采集

①样本类型：

常规样本：全血、肺泡灌洗液、痰液、脑脊液，各种体液样本。

②样本量及保存运输方式：

注：特殊类型样本详见内网

③收样流程：

周一至周六收样。有NGS病原检测需求的科室请打电话预约（科室电话：72216，收样员陈银飞：17372785217），确认后专人前去取样，医生填写送检单知情同意书，随后样本由专人运送到检验科分子检测中心进行检测。

检测及报告时间

检测：周二至周六

地点：检验科分子检测中心

报告：10：00之前的标本，检测次日。

10：00之后的标本，下个检测日检测。

参考文献

1.鹦鹉热衣原体重症肺炎合并多器官功能障碍综合征患者一例报道及护理经验总结. 实用心脑肺血管病杂志. May 2021，Vol.29，No.5.　

2.Duan, H., et al., The diagnostic value of metagenomic next rectanglegeneration sequencing in infectious diseases. BMC Infect Dis, 2021. 21(1): p. 62.

3.<Expioring the potential of next generation sequencing in detection of respiratory virus.pdf>. Journal of Clinical Microbiology.

4.Casto, A.M., et al., Prospective, Real-time Metagenomic Sequencing During Norovirus Outbreak Reveals Discrete Transmission Clusters. Clin Infect Dis, 2019. 69(6): p. 941-948.

素材：苏迎迎

编辑：徐雪妮

审核：吴国球

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