专题讨论 精彩推荐|中国分子病理发展现状基线调研（2022）

分子病理已成为病理学科发展的重要方向，为深入了解我国分子病理发展现状，为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据，中华医学会病理学分会联合国家病理质量控制中心于2022年5—6月通过调查问卷的方式对我国分子病理实验室的基本情况以及从事分子病理工作的相关人员信息进行了基线调研。本次调研共计365个实验室及1 029名分子病理相关人员参与，涵盖了30个省（市）、自治区和直辖市；基本反映了我国目前主要分子病理实验室平台建立、项目开展、人员构成及其从事分子病理工作经验等情况。调研结果显示我国分子病理人员队伍已初具规模，各平台检测量也逐年攀升；但大部分实验室检测平台仍较为单一，专职分子病理人员、生信分析人员相对较少。因此，加强分子病理实验室平台建设，优化人员结构，加强分子病理人员的专业培训，全面提高分子病理精准检测的能力，将是分子病理亚专科建设的重中之重，也是病理学科发展的重要方向。

随着精准诊疗概念的提出，分子病理学得到了快速发展，如今已在疾病筛查及遗传咨询、病理诊断及分型、靶向/免疫治疗药物选择、治疗反应预测及预后判断等诸多方面发挥着越来越重要的作用。为深入了解我国目前分子病理发展现状，为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据，中华医学会病理学分会联合国家病理质量控制中心（PQCC）于2022年5—6月通过调查问卷的方式对我国分子病理实验室的基本情况以及从事分子病理工作的相关人员信息进行了基线调研。

1. 调查问卷内容设计：本调研项目采用调查问卷的形式进行，调查问卷分为实验室篇与人才篇问卷。内容由多名分子病理专家及PQCC评审专家共同商议决定，其中实验室篇问卷针对实验室基本情况进行调研，主要内容包括参与调研实验室所在医院的级别、科室类型、实验室总体人员情况（包括专职/兼职人员分布，医生/技术/研究人员/生信分析人员构成等）、实验室检测平台类型、各检测平台近3年的年检测量，以及检测量最高的3个技术平台的情况（包括主要设备、试剂以及所应用的肿瘤类型等）；人才篇问卷针对从事分子病理工作的相关人员进行调研，主要内容包括个人基本信息（所在医院及科室、年龄、职称职务、最高学历及专业等）、是否为专职分子病理人员、分子病理岗位类别（包括医师、技术人员、研究人员、生信分析人员等）、从事分子病理［荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）、下一代测序（NGS）三类技术］的工作年限及年报告/操作量、期待的培训形式、培训课程的设置及其他感兴趣的学习内容。

2. 调查问卷的发放与填写：将上述两类调查问卷的内容分别设计成电子化在线填写的表格，即实验室篇与人才篇。通过中华医学会病理学分会分子病理学组专家及全国各省市质控中心通知已开展分子病理检测的实验室及相关人员进行填写，填写时间限定为自表格发放后1个月。其中实验室篇问卷调研内容建议由分子病理实验室负责人填写；人才篇问卷调研内容由从事分子病理工作的相关人员填写。为了保证表格内容填写的准确性及后续结果分析的可操作性，大部分内容采用下拉列表选项的方式；对于具体数值的填写，应符合一定的逻辑性，如实验室人员总数应该等于专职人员及兼职人员数量之和，也应等于各类人员构成的数量之和。

3. 统计学分析：调研结果为计数资料，数据描述采用频数和百分比（%）表示，采用SPSS 22.0统计软件对结果进行卡方检验或Fisher确切检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

（一）实验室篇问卷调研结果

1.调研实验室分布情况：本调研共有365个实验室参与，涵盖了我国30个省（市）、自治区和直辖市。根据参与调研实验室的数量多少，依次为北京市（32个）、河南省（31个）、上海市（30个）、贵州省（19个）、湖北省（18个）、浙江省（18个）、黑龙江省（17个）、山东省（17个）、江西省（16个）、江苏省（15个）、四川省（15个）、重庆市（15个）、广东省（14个）、福建省（13个）、河北省（13个）、广西壮族自治区（11个）、辽宁省（11个）、湖南省（9个）、山西省（9个）、甘肃省（8个）、陕西省（8个）、天津市（6个）、新疆维吾尔自治区（5个）、安徽省（3个）、吉林省（3个）、内蒙古自治区（3个）、海南省（2个）、云南省（2个）、青海省（1个）、西藏自治区（1个）。参与调研的实验室所在医院绝大部分为三级甲等医院（86.6%，316/365），少数为三级乙等（6.6%）、三级丙等（1.1%）与二级甲等医院（5.7%）。所在科室绝大部分为病理科（98.9%，361/365），另有4个独立的分子诊断中心实验室也参与了本次调研。参与调研的实验室中，58个实验室为PQCC区域性中心实验室，占全国所有PQCC区域性中心实验室总数的93.5%（58/62），占所有调研实验室的15.9%（58/365）。

2.总体人员情况：365个实验室共有2 660人，其中1 227人为专职分子病理人员，占比46.1%；1 433人为兼职分子病理人员（指组织病理医技人员兼做分子病理检测或报告的人员），占比53.9%。以实验室从事分子病理总人数分析，仅有1～5人的实验室占一半以上（191/365，52.3%），6～10人者107个（29.3%）、11～15人者32个（8.8%）、16～20人者15个（4.1%）、21～30人者13个（3.6%）、30人及以上者7个（1.9%）；以实验室专职分子病理人数分析，仅有1～5人的实验室为209个（57.3%），6～10人者46个（12.6%）、11～15人者10个（2.7%）、16～20人者2个（0.5%）、21～30人者6个（1.6%）、30人及以上者2个（0.5%）。值得注意的是，另有24.7%（90个）实验室没有专职分子病理相关人员（图1A）。随后，我们进一步比较分析了参与调研的PQCC区域性中心实验室与其他实验室的分子病理相关人员情况。以实验室从事分子病理总人数分析，绝大部分（96.6%，56/58）PQCC区域性中心实验室具有5人以上的团队，其中39.7%（23/58）的PQCC区域性中心实验室有6～10人，36.2%（21/58）实验室有11～20人，20.7%（12/58）实验室分子病理相关人员>20人；而非PQCC区域性中心实验室的其他实验室人员数量相对较少，大部分（61.6%，189/307）实验室分子病理相关人员≤5人，仅27.4%（84/307）的实验室有分子病理相关人员6～10人，8.5%（26/307）的实验室有10～20人，2.6%（8/307）的实验室人员数量>20人（图1B）。以实验室专职分子病理人数分析，大部分（67.2%，39/58）PQCC区域性中心实验室专职人员数量>5人，其中具有6～10人、11～20人和20人以上的实验室占比分别为37.9%（22/58）、17.2%（10/58）和12.1%（7/58）；而非PQCC区域性中心实验室的其他实验室中专职分子病理人员数量较少，91.2%（280/307）的实验室专职分子病理人员数量≤5人，仅7.8%（24/307）的实验室有6～10名专职人员，0.7%（2/307）的实验室有11～20名专职人员，0.3%（1/307）的实验室专职人员数量>20人（图1C）。不管是以实验室分子病理总人数还是专职分子病理人员数量分析，PQCC区域性中心实验室中人员数量>10人的实验室数量/占比远远高于其他实验室，差异具有统计学意义（P<0.05）。从人员构成角度，参与调研的实验室中大多数人员为技术人员（47.8%）和诊断医师（43.9%），少数为研究人员（5.5%）、生信分析人员（1.8%）及其他人员（1.1%）；其中诊断医师、研究及生信人员大部分具有研究生学历（80%～90%），而技术及其他人员大部分为非研究生学历（60%～80%）。

3.检测平台情况：365个实验室中最常见的检测平台/项目依次为FISH，占比80.8%（295/365）；聚合酶链式反应-突变扩增阻滞系统（PCR-ARMS），占比70.1%（256/365）；人乳头瘤病毒（HPV）检测，占比59.2%（216/365）；微卫星不稳定性（MSI）检测，占比37.0%（135/365）；一代测序（Sanger法），占比31.0%（113/365）；Ig/TCR克隆性基因重排，占比29.3%（107/365）；基于DNA水平检测的下一代测序（NGS-DNA），占比25.5%（93/365）；基于RNA水平检测的NGS（NGS-RNA），占比13.7%（50/365）；数字PCR（dPCR），占比11.2%（41/365）；以及少量其他检测平台。各检测平台的实验室数情况详见图2A。从实验室所具有的检测平台数量看，大部分（57.0%，208/365）实验室仅具有1～3种检测平台；仅32.9%（120/365）的实验室具有5种及以上检测平台；值得一提的是，还有7个（1.9%）实验室没有独立的检测平台，所有检测均采用外送的方式。具有不同检测平台数量的实验室情况详见图2B。随后，我们同样对参与调研的PQCC区域性中心实验室与其他实验室的检测平台情况进行了比较分析。结果显示绝大部分（86.2%）PQCC区域性中心实验室具有5个及以上检测平台，而其他实验室中大部分（77.2%）检测平台<5个（图2C）。针对目前临床与病理均较为关注的NGS检测平台，绝大部分（84.5%，49/58）PQCC区域性中心实验室具有NGS检测平台，其中44.8%（26/58）的PQCC区域性中心实验室同时具有基于DNA水平和RNA水平的NGS检测平台；与之相反，绝大部分（85.0%，261/307）其他实验室无NGS检测平台，仅7.2%（22/307）其他实验室同时具有基于DNA水平和RNA水平的NGS检测平台（图2D）。从肿瘤分子病理多平台建设角度分析，同时具有FISH、PCR-ARMS与NGS的3个检测平台的实验室有92个，占比25.2%；其中NGS检测同时具有DNA和RNA水平检测能力的仅有47个，占比12.9%。同时具有FISH、PCR-ARMS、Sanger测序与NGS 4个检测平台的实验室有75个，占比20.5%；其中NGS检测同时具有DNA和RNA水平检测能力的仅有40个，占比11.0%。

4.年检测量情况：365个实验室近3年（2019—2021年度）检测总量最多的检测平台依次为HPV检测（约632.2万例）、PCR-ARMS检测（约256.5万例）、FISH检测（约48.5万例）、NGS检测（约22.0万例，其中DNA水平NGS检测20.2万例，RNA水平NGS检测1.8万例）、Sanger测序（约21.2万例）、MSI检测（约8.1万例）、Ig/TCR克隆性基因重排（约6.5万例）、dPCR检测（约0.7万例），以及其他检测平台（共计20.2万例）。近3年检测量增速最快的检测平台为PCR-ARMS和NGS，增速分别为153.3%和108.0%；其中基于RNA水平的NGS检测增速达233.3%。此外，除了HPV检测平台之外，其他各检测平台的年检测量也均呈增长状态，增速13.6%～59.1%（表1）。从单平台检测量第一的技术平台及其临床应用分析，365个实验室中，134个（36.7%）实验室单平台检测量第一的技术平台为HPV，检测方法主要包括多亚型斑点杂交以及高、低危相关两分类HPV检测，主要应用于妇科肿瘤（宫颈癌）的筛查及病理诊断与鉴别诊断；121个（33.2%）实验室检测量第一的技术平台为PCR-ARMS，主要应用于甲状腺癌BRAF或多基因检测（37.2%，45/121）、肺癌EGFR或多基因检测（35.5%，43/121）、肠癌RAS及BRAF基因检测（15.7%，19/121）以及其他非肿瘤等；80个（21.9%）实验室检测量第一的技术平台为FISH，主要应用于乳腺癌HER2基因检测。此外，少量实验室单平台检测量第一的技术平台还包括NGS、Sanger测序、MSI检测等。

从肿瘤分子病理目前较为关注的检测平台（FISH、PCR-ARMS、Sanger测序与NGS）相应年检测量分析，如表2所示。开展FISH检测的实验室共295个，其中平均年检测量<100例、100～499例、500～999例、1 000～4 999例以及≥5 000例的实验室及占比分别为117个（39.7%）、97个（32.9%）、34个（11.5%）、43个（14.5%）以及4个（1.4%）；开展PCR-ARMS检测的实验室共256个，其中平均年检测量<100例、100～499例、500～999例、1 000～4 999例以及≥5 000例的实验室及占比分别为67个（26.2%）、43个（16.8%）、32个（12.5%）、86个（33.6%）以及28个（10.9%）；开展Sanger测序检测的实验室共113个，其中平均年检测量<100例、100～499例、500～999例、1 000～4 999例以及≥5 000例的实验室及占比分别为58个（51.3%）、29个（25.7%）、10个（8.8%）、13个（11.5%）以及3个（2.7%）；开展NGS（包括基于DNA水平的NGS与RNA水平的NGS）检测的实验室共95个，其中平均年检测量<100例、100～499例、500～999例、1 000～4 999例以及≥5 000例的实验室及占比分别为38个（40.0%）、23个（24.2%）、8个（8.4%）、25个（26.3%）以及1个（1.1%）。

从肿瘤分子病理多平台建设角度分析，同时具有FISH、PCR-ARMS与NGS三个检测平台的实验室共计92个，3个检测平台年检测总量连续3年均≥5 000例/年的实验室有38个，3个单检测平台年检测量连续3年均≥1 000例/年的实验室仅15个。同时具有FISH、PCR-ARMS、NGS与Sanger测序4个检测平台的实验室共计75个，4个检测平台年检测总量连续3年均≥5 000例/年的实验室有40个，4个单检测平台年检测量连续3年均≥1 000例/年的实验室仅8个。

（二）人才篇问卷调研结果

1.调研人员分布情况：本调研共有1 029名分子病理相关人员参与，覆盖范围与上述参与调研的实验室分布相似。根据参与调研人员的数量多少，依次为上海市（107人）、北京市（85人）、河南省（82人）、湖北省（77人）、山东省（76人）、浙江省（61人）、四川省（60人）、江苏省（57人）、广西壮族自治区（45个）、福建省（36人）、重庆市（35人）、广东省（33人）、湖南省（27人）、安徽省（26人）、江西省（26人）、河北省（25人）、贵州省（22人）、黑龙江省（20人）、陕西省（20人）、辽宁省（19人）、山西省（19人）、甘肃省（15人）、吉林省（11人）、天津市（11人）、新疆维吾尔自治区（11人）、内蒙古自治区（8人）、海南省（7人）、云南省（6人）、西藏自治区（2人）、青海省（1人）。

2.人员构成、职称、最高学历与专业：1 029名参与调研的分子病理相关人员中，专职人员有617人，占比60.0%；兼职人员有412人，占比40.0%。从人员构成角度，专职人员中以技术人员为主（402人，占比65.2%），其次为诊断医师（156人，占比25.3%）、研究人员（50人，占比8.1%）及生信分析人员（9人，占比1.4%）；兼职人员中以诊断医师为主（312人，占比75.7%），其次为技术人员（98人，占比23.8%）及研究人员（2人，占比0.5%）；无兼职的生信分析人员参与本次调研（表3）。职称方面，不管是专职还是兼职人员，诊断医师及研究人员的职称大多数为中级及以上职称，其占比分别为83.1%（其中专职医师85.3%，兼职医师82.1%）和86.5%（其中专职研究人员86.0%，兼职研究人员100%）。而技术人员的职称大多数为中级或初级水平，占比79.2%，其中专职技术人员初级或中级职称总占比为79.6%，兼职技术人员中该比例为77.6%。而生信分析人员总数较少，仅有9人，其中4人职称为助理研究员，另外5人因各种因素职称未明确（表3）。最高学历方面，诊断医师、研究人员及生信分析人员的最高学历大多数为硕士或博士研究生，研究生学历占比分别为74.1%、100%和88.9%，专职与兼职人员中该占比相似；而技术人员的最高学历大多为硕士或本科，其中专职技术人员最高学历为硕士研究生的占比最高，约53.2%；而兼职技术人员中最高学历为本科的占比最高，约55.1%（表3）。专业方面，诊断医师的专业以病理学与病理生理学（57.5%，269/468）与临床医学（35.5%，166/468）为主，少量为其他基础医学（6.2%，29/468）或医学检验专业（0.9%，4/468）；技术人员的专业以病理学与病理生理学（25.2%，126/500）、其他基础医学（39.6%，198/500）与医学检验（21.8%，109/500）为主，少量为临床医学（12.4%，62/500）或护理学专业（1.0%，5/500）；研究人员以基础医学专业（98.1%，51/52）为主；生信分析人员则以生物信息学专业（8/9）为主。

3.从业年限及年检测/报告量：从目前肿瘤分子病理较为关注的三大检测平台，即FISH、PCR和NGS，分别观察参与调研人员的从业年限及年检测/报告量。总体而言，参与调研的1 029人中从事FISH、PCR和NGS检测相关工作的年限绝大多数<5年或10年，其中617名专职人员中FISH、PCR和NGS三个平台工作年限<5年的比例分别为65.8%、52.4%和90.3%；<10年的比例分别为93.0%、91.6%和99.8%；412名兼职人员中FISH、PCR和NGS 3个平台工作年限<5年的比例分别为74.8%、75.7%和96.4%；<10年的比例分别为93.7%、95.6%和99.8%；相较于专职人员，兼职人员三个平台从业年限<5年的比例更高（表4）。进一步多平台综合分析发现，617名专职人员中从事FISH、PCR和NGS三个平台的工作年限均≥5年的仅有35人，包括技术人员18人、诊断医师13人和研究人员4人。从个人年检测/报告数量分析，参与调研的1 029人中FISH、PCR和NGS单平台年检测量大多数<500例，其中617名专职人员中FISH、PCR和NGS单平台年检测/报告量<500例的比例分别为79.6%、50.4%和84.4%；412名兼职人员中上述比例分别为93.9%、76.9%和96.8%，均高于专职人员中的占比。另外，值得一提的是，专职人员中PCR平台年检测/报告量≥1 000例的比例较高，约39.7%，且显著高于兼职人员中的该比例（表5）。进一步多平台综合分析发现，617名专职人员中FISH、PCR和NGS三个平台的年检测/报告量均≥500例的仅26人，包括技术人员12人、诊断医师12人、研究人员2人。

表4  1029名参与调研人员FISH、PCR与NGS三个平台的从业年限［例（%）］

4.培训形式及课程设置：分子病理进展迅速，从事分子病理工作的相关人员需要持续不断地自我学习并接受相关培训。针对未来期望的培训形式，82.2%（846/1 029）参与调研人员倾向于“线上+线下”相结合的培训形式，63.8%人员选择“短时多频”的方式，培训时长最好为2～3 d。针对培训课程的设置，参与调研的1 029人中，86.9%人员选择应“针对分子病理内容按系统全面培训”，86.7%人员选择应“针对某检测方法和判读专项培训”，58.1%人员选择采用“部分公共课程+选修模式”。针对培训的具体内容，参与调研的大多数人较倾向于“分子病理技术与应用新进展”（94.8%）、“各平台实验规范化操作培训”（77.3%）、“NGS相关技术原理与应用”（76.6%）、“生信数据解读实操”（75.5%），以及“临床沟通技巧”（51.9%）等。此外，108名参与调研人员针对培训内容以及培训形式等方面还提出了很多个性化需求，主要包括实验室建设、管理、质量控制与经验分享；临床实践中各检测平台仪器使用、报告解读、常见问题及解决方案；组织病理与分子病理的整合分析；分子病理检测相关的政策法规；科研与转化等。

参与本次调研的实验室以及分子病理相关人员的数量较多，涵盖了我国30个省（市）、自治区和直辖市，具有一定的代表性，能够较好地反映我国三级医院尤其是三级甲等医院目前分子病理实验室检测平台建立、项目开展、人员构成、从事分子病理工作年限及年检测/报告数量等情况。调研结果显示已经有一部分分子病理实验室（尤其是PQCC区域性中心实验室）具有较完善的检测平台，但仍有较多实验室检测平台较为单一，仅有1个或2个检测平台；同时具有FISH、PCR（ARMS）、NGS 3个检测平台的实验室仅有92个（占25.2%）；同时具有FISH、PCR（ARMS）、Sanger测序、NGS 4个检测平台的实验室仅有75个（占20.5%）。由于临床分子病理检测中涉及的基因变异形式多，样本类型复杂，检测策略多样，以及不同平台间相互验证或补充检测的需求，单一平台往往不能满足精准检测的需求，因此，相关实验室尚需积极加强多平台建设，提高精准检测的能力，以满足临床实际需求，这样也可以最大限度地避免当前基因检测标本外送的情况。

人员调研显示国内已经初步形成了一支分子病理人员队伍，但就目前的检测量及发展趋势，总体分子病理从业人员相对较少，特别是研究人员及生信分析人员总体数量较少，且大多实验室缺乏专职的分子病理医师；深入分析实验室人员构成情况，人才篇问卷调研结果显示分子病理实验室相关人员以技术人员和诊断医师为主，少数实验室具有少量研究人员与生信分析人员；技术人员中大多为专职分子技术人员，而诊断医师则大多为组织病理医师兼职分子病理诊断工作。鉴于分子病理报告与解读需要组织病理学基础，所以让组织病理医师兼职发分子病理报告，尤其是与诊断相关的检测报告，是具有一定优势的；但考虑到组织病理医师平时工作本就非常繁忙，对于检测技术的原理以及检测过程中的规范与质控点等相关知识可能会存在一定欠缺。因此，从病理科长远规划角度，对于分子病理检测量较多的实验室配置专职分子病理医师是有利且必要的。另外，一半以上的分子病理实验室人员数量≤5人，甚至约24.7%的实验室没有专职分子病理相关人员。而分子病理检测量则逐年迅速增多，尤其是PCR（AMRS）和NGS平台增速更为显著。实验室人员数量少或专职人员少可能会影响分子病理检测项目的开展以及检测分析能力的提高，也难以避免地会导至基因检测标本外送等情况。但可喜的是，大部分（63.8%）PQCC区域性中心实验室具有10人以上的团队，而且研究人员与生信分析人员也相对集中在这些实验室。这为PQCC区域性中心实验室多平台建设以及不断提高精准检测服务能力提供了相对充足的人员储备，不仅能较好地满足临床精准诊治不断发展的需求，也为区域性分子病理实验室建设和能力提升起到了很好的示范和引领作用。

从实验室检测平台和开展项目角度分析，依据实验室篇问卷调研结果，除了HPV检测广泛应用于妇科肿瘤（宫颈癌）的筛查及鉴别诊断之外，绝大部分参与调研的实验室中具有FISH与PCR检测平台，且近3年的检测量也呈快速增长状态，尤其是PCR检测平台检测量增速尤为显著，其潜在原因主要包括：（1）临床诊疗需求的快速增长，包括肺癌EGFR/KRAS/ALK/ROS1/RET/MET/ERBB2/BRAF、肠癌KRAS/NARA/BRAF、甲状腺癌BRAF等；（2）PCR技术平台检测流程简单快速，易于实验室开展；此外，过去3年的新型冠状病毒肺炎核酸检测也促进了更多的医院及实验室建立了PCR实验室。FISH方法因其在基因拷贝数变异与基因融合检测方面具有优势而被广泛应用，但在大部分实验室中仍相对局限地应用于乳腺癌HER2基因扩增的检测，其原因是乳腺癌的发病率高，HER2扩增病例比例较高，有明确临床需求和国内外HER2检测规范与指南，经过多年培训，HER2 FISH检测已成为分子病理实验室的常规项目之一。值得进一步讨论的还有近年来尤为关注的NGS技术平台，NGS技术因其高通量的检测优势，即一次检测可以同步提供多个样本、多个基因、多种变异形式的信息，并可以提供探针覆盖范围内所有已知与未知基因变异，而备受临床关注。随着临床诊疗需求的提升，肿瘤基因检测已从单基因检测逐渐过渡至多基因检测；一些重要的基因如BRCA1/2、TP53、错配修复基因MLH1/MSH2/MSH6/PMS2等由于基因片段较长且无热点突变；还有一些重要的分子标志物如TMB、HRD、MRD等也均需要NGS方法才能满足上述检测需求。因此，多个肿瘤相关的临床诊疗指南，包括肺癌、乳腺癌、结直肠癌、胃癌、卵巢癌、前列腺癌等，均提示晚期肿瘤在有条件时可（优先）选择NGS检测；为了提高罕见融合基因变异的检出率，在基于DNG水平NGS检测全阴性时，可考虑再行基于RNA水平的NGS检测。然而，实验室篇问卷调研结果，仅25.5%实验室具有NGS检测平台，其中仅13.2%实验室同时具备基于DNA和RNA水平NGS检测的能力。但较为可喜的是，绝大部分（84.5%）PQCC区域性中心实验室具有NGS检测平台，其中44.8%中心实验室同时具有基于DNA水平和RNA水平的NGS检测平台。因此，现阶段集中有检测需求的患者到有NGS检测能力的PQCC区域性中心实验室，并逐步加强其他分子病理实验室NGS平台建设尤为重要，同时也亟待针对新技术临床应用有相关的政策支撑，如体外诊断行业实验室自建项目相关政策及NGS合规收费等。另外，NGS方法在基因拷贝数、融合基因、大片段重排等基因变异检测中存在一定缺陷，可能导至一定的假阴性或假阳性，需要FISH、PCR、MLPA、免疫组织化学等方法验证。因此，加强实验室多技术平台建设对于精准检测能力的提高同样非常重要。

从实验室检测量及个人年操作/报告量角度分析，肿瘤分子病理中目前最具临床价值与应用前景的三大技术平台，即FISH、PCR-ARMS与NGS，检测总量连续3年≥5 000例/年的实验室仅有38个，占比10.4%；其中3个单平台年检测量连续3年均≥1 000例/年的实验室仅有15个，占比4.1%。这一结果提示绝大部分实验室多平台检测量较低且不平衡，尚有较大提升空间。从个人分子病理从业年限及年检测/报告数量分析，参与调研的1 029人中从事FISH、PCR和NGS 3个平台的工作年限均≥5年的仅有35人，包括技术人员18人、诊断医师13人和研究人员4人；3个平台的年检测/报告量均≥500例的仅26人，包括技术人员12人、诊断医师12人、研究人员2人。上述结果提示目前从事分子病理相关工作人员的从业年限较短，年检测/报告数量较低，尤其是具有多平台工作经验的人员不足。因此，加强分子病理实验室多平台建设，不断提高实验室检测量，增强分子病理相关人员检测/报告经验仍是当前分子病理亚专科建设需要重点关注的问题。

本次调研项目还收集了分子病理相关人员对于未来培训形式及课程设置等方面的信息，绝大多数人员期望未来能够进行“针对某检测方法和判读专项培训”和“针对分子病理内容按系统全面培训”；培训的具体内容可以包括“分子病理技术与应用新进展”“各平台实验规范化操作培训”及“NGS相关技术原理、应用、生信分析及报告解读”等。此外，部分参与调研人员还提出了很多个性化需求，主要包括实验室建设、管理、质量控制与经验分享；临床实践中各检测平台仪器使用、报告解读、常见问题及解决方案；科研与转化等。这些需求为后续分子病理亚专科相关培训以及国家卫生健康能力建设和继续教育中心分子病理能力提升培训课程的设置提供了较好的依据。

本次调研项目中尚存在不足之处，至少包括：（1）参与调研的实验室主要来自三甲医院病理科分子病理实验室，部分区域参与调研的实验室及人员数量偏少。对于其他未参与调研医院尤其是三乙或二级医院的分子病理现状可能存在不同情况。（2）部分检测项目包括HPV、MSI、Ig/TCR等检测量统计时，相应检测方法的信息统计不全，难以进一步分析。（3）在人员方面，部分分子病理人员可能因工作或填写时间等问题没有及时填写，导至调研人员可能比实际工作人员偏少，而对于专职和兼职人员的工作量和分布未作具体分析。（4）调研内容设计中未包括实验室各平台检测报告规范化与及时性、室间/室内质控开展及合格率等信息。

通过本次调研，基本反映了我国目前病理科分子病理实验室检测平台建立、项目开展、人员构成、从事分子病理工作经验等情况。调研结果显示随着临床诊疗需求的不断提高，我国分子病理实验室建设也在快速发展，检测量逐年攀升，但同时也显示较多实验室检测平台仍较单一；专职的分子病理人员仍相对较少。因此，加强分子病理实验室平台建设和人才培养，优化人员结构，加强分子病理人员的专业培训，全面提高分子病理精准检测的能力，将是分子病理亚专科建设重中之重，也是病理科学科发展的重要方向。希望本次调研可以为后续有针对性地制订分子病理能力提升计划及病理科发展规划提供依据，也为未来分子病理发展情况进一步深入细致调研分析提供基线数据。