献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期

2024-9-19 13:30| 编辑: 归去来兮| 查看: 101| 评论: 0|来源: 测序录 BioTrace

摘要: 1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）启动

《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的“人类基因组计划”（HGP）启动，并于2003年宣告完成。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间，耗资38亿美元完成，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年的十年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1∶141。

“二十年过去了，人类基因组学对精准医疗和精准公共卫生起到了极大的推动作用。然而，要想取得更具影响力的进步，还有赖于全球范围内的合作，但促成这些合作也面临诸多束缚和全球性挑战。这些挑战主要包括经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响（ELSI）挑战。我们现有的努力还缺乏克服这些挑战所需的规模和大范围的协调。在一个地缘政治不确定性加剧和公民对数据及数据分析方法的安全性日益关注的时代，我们必须从先例中汲取灵感，这些先例展示了如何组织人类负责任地使用合适的技术和协作来解决问题的先进经验。同时，在一个企业竞争加剧和地缘政治威胁全球合作的时代，我们必须更加努力，使精准医疗成为全人类普遍的礼物——对后代来说，是可用和可及的。”多国科学家在文章中开宗明义地指出。

四个目标

人类基因组计划二期的任务是赋予全人类读取和使用他们自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长久的生活。

HGP2设定了初步目标，涵盖数据生成、精准干预和临床转化：

数据生成目标：完成全球超过1%人口的基因组测序、为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的50,000个完整参考基因组、将多组学整合到精准医疗的标准和方法中，以及创建来自不同人群的大型多组学队列。

精准干预目标：定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益。

临床转化目标：编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。

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