聊到NGS,肯定得聊聊NIPT(作为无创产前诊断),最成功的NGS应用,第一个成型的NGS商品,肿瘤苦苦挣扎顶多算个NGS产品。 NIPT更是养活了两家上市公司:华大基因、贝瑞基因。 NIPT作为一种非侵入性的产前检测技术,通过采集孕妇外周血,并从中提取胎儿游离 DNA,以此判断腹中胎儿的基因型和发育状况,在唐筛等疾病领域发挥了巨大的社会效应。 目前NIPT主要检测13、18和21号染色体整倍体缺陷。21三体(Down,唐氏综合征)、18三体(Edward,爱德华氏综合征)和13三体(Patau,帕陶氏综合征)。 当然,最核心的就是21三体“唐筛”。唐氏综合征是发病率极高的一种疾病,并且随着产妇年龄的增加呈现倍数增长。 NIPT获证一览表(from NMPA) 成为爆品,是解决了问题: 第一:技术牛逼 根据华大基因的招股说明书和年报可以看出:NIPT检出率和特异性均大于99.99%。 而传统的检测方法如超声检测法,血清检查都没有如此高的检出率和特异性。 检出率高,保证不会误诊;而假阳性率相对较低,则保证不会过度浪费社会资源。 第二:解决社会问题 唐筛发病率是随着年龄增长而增长的: 在20到24岁之间,患病率为1/1250,到35岁为1/400,到40岁为 1/106,到45岁为1/25, 49 岁后上升至 1/11。 经济越发达、孕妇年龄也就越高。而二胎政策也导至国内高龄产妇的比例从24.5%上升至31%左右,平均年龄也从27岁增长到29岁。 因此,对于高龄产妇而言进行产前诊断的意义显著。 第三:医学价值高 避免医疗资源浪费:不再进行高风险的羊水穿刺,仅NIPT在进行穿刺。 依从性更高,静脉抽血即可,更安全。 价格也亲民,刚上市时要花费2400元,甚至3000元。不同省市均出台了相应的推广NIPT的政策。 例如,在2024年6月5日,广州市卫健委发布下发通知,6月6日起广州市将正式启动NIPT 2024年惠民试点项目: 广州市户籍(含配偶为广州市户籍)或持有效《广东省居住证》并常住广州的准妈妈,支付300元即可享受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。 NIPT这个项目集采了,中选规则简单粗暴,所有符合要求的申报参与企业同组竞价,报价不高于最高有效申报价345元的,按有效报价由低至高排序,排名前60%(四舍五入取整)的企业中选。其中,价格不高于275元的全部中选,且不受上述中选数量限制。 问题来了,是利好华大、贝瑞,还是利空,明天拭目以待。 来源:江苏医保局。 |