指南解读会：CMA技术在产前诊断中的应用指南（2023）

2023-9-7 17:58| 编辑: 小桔灯网| 查看: 1384| 评论: 0|来源: 妇产科在线

摘要: 染色体微阵列分析(CMA)技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术。但随着行业的发展和诊断经验的积累，CMA技术临床应用的许多重要方面，如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询 ...

染色体微阵列分析(CMA)技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术。但随着行业的发展和诊断经验的积累，CMA技术临床应用的许多重要方面，如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升，以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。

鉴于此，中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组、中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组撰写和制定了《染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的应用指南（2023）》（下文简称“指南”）。该指南于2023年8月、9月分别在《中华妇产科杂志》、《中华医学遗传学杂志》正式刊登发表。本《指南》的发表将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

为了帮助产前诊断领域实验室及临床医生更好地理解《指南》内容，北京协和医院产科中心作为主要执笔单位联合中国出生缺陷干预救助基金会将于2023年9月10日共同举办《指南》线上解读会，届时将邀请核心编写组专家结合临床实际应用案例，对指南创新点、临床应用热点、难点问题进行深度解读，真诚期待您的参与！

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