非侵入性产前诊断的挑战和机遇

当女性怀孕时，胎儿会造成体内的生理变化。此外信号分子发生变化，如激素，胚胎细胞会进入孕妇的血液循环中。以这些细胞为目标，研究人员可以非侵入性方式筛查胎儿的遗传疾病。

       接近这些循环的胚胎细胞是一项重大的挑战。现在，超过50家公司开始研发非侵入性胚胎细胞诊断。但是，在这个领域实现成功不是一件易事。

       Cellscape公司五年前启动诊断部门，希望能改变现状。自从公司成立，其增加两千万美元投入非侵入性胚胎细胞诊断的研发。在过去的一年中，四家公司在非侵入性产前检测市场上取得一定的发展，包括Sequenom、Verinata Health、Natera和Ariosa Diagnostics，但是这些检测存在明显的局限性。在许多情况下，这些非侵入性胚胎细胞检测在检测基于标准条件下的染色体异常存在局限，如唐氏综合症。

       Cellscape的策略是使用大量的信息源。通过寻找完整细胞核中的完整胚胎细胞，该公司相信这个方式可更好的理解胚胎诊断。但是，将这些细胞聚集在一起非常困难。目前的方法包括羊膜穿刺术（即CVS）；但是，此检测是侵入性的，存在流产的风险。

       因为胚胎细胞非常少，因此非侵入性胚胎诊断需要大量的血液样本。此外，未处理的胚胎细胞可能会死亡。相比之下，肿瘤细胞更耐久一些，未处理时不会死亡。由于这个原因，通过磁元件分离器和其他物理方法来分离胚胎细胞还很粗糙。

       因为胚胎细胞在母亲血液循环中不能长久生存，因此临床医生只有很短的时间来捕获正确的细胞。Cellscape专注于胚胎红细胞。在某种程度上，选择这些细胞的原因是它们无法在母亲血液循环中生存（确保胚胎血细胞属于目前的孕期）。一旦克服这些挑战，非侵入性胚胎诊断将可成为现实。