本土IVD企业逐步探索罕见病检测领域

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大，世界各国对罕见病的定义各不相同。美国将患病总人数低于20万的疾病定义为罕见病；欧盟将患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病；日本将患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病定义为罕见病。

我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行病学数据(见下图)相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。2018年5月，国家卫健委、国家科学技术部、国家工信部、国家药监局与国家中医药管理局五部委联合印发了我国《第一批罕见病目录》，其中共收录121种罕见病。罕见病目录作为相关政策制定的重要参考依据，在持续动态修订增补中。

近年来，罕见病药物也被逐渐关注，国家陆续出台多项政策推荐罕见病药品研发与上市，截至2023年1月最新版国家医保药品目录公布后，共有199种罕见病药品在全球上市，涉及87种罕见病；其中，103种药品在中国上市，涉及47种罕见病；73种药品纳入医保，涉及31种罕见病。此外，国家医保局在2022年下半年答复函中表示，国家医保目录调整的周期从最长8年缩至1年，实现每年常态化调整。

为提高罕见病用药可及性，国家医保局已经连续4年对独家药品开展准入谈判，诺西那生钠、麦格司他、氘丁苯那嗪等罕见病用药降价后进入目录，平均降幅超50%。

在第16个“国际罕见病日”来临之际，1月18日，国家医保局公布的名单显示，有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多发性硬化、肺动脉高压、遗传性血管性水肿、肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩症和视神经脊髓炎谱系疾病。其中，脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）口服治疗药物利司扑兰正式被纳入医保，并于3月1日起正式落地执行新医保谈判价格，价格由每瓶63800元下降至每瓶3780元，将极大地降低罕见病患者的负担。

以上数据说明，一方面，我国罕见病药品上市数量相对于全球情况仍有一定差距，多达40种罕见病患者面临“境外有药、境内无药”的无奈局面；另一方面，已上市药品中逾70%纳入医保，国家医保药品目录每年的动态更新，不断纳入罕见病用药，到现在已初见成效。

罕见病病种繁多、临床表现复杂，其病因80％为遗传性疾病，因此多数罕见病的诊断可以通过基因检测进行确诊，此外还需一些特殊的检测方法，如血代谢、尿代谢、酶活性等。

随着遗传学的发展、遗传信息库的完善和IVD技术的提升，大多数罕见病IVD检测变得越来越有可能性，有很多单基因疾病通过PCR等平台即可实现。NGS克服了罕见病致病基因未知、突变类型多变的困难，蛋白组学、串联质谱代谢组学发展也带来了大量的新标记物。

由于迫切的市场需求，近年来，国内IVD企业开始逐步进入该领域。例如，脊髓性肌萎缩（SMA）检测领域，有天隆科技自主研发的人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（吉因安）；深圳爱湾医学与深圳会众生物联手推出的人运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂盒。

此外，中国罕见病联盟成员单位推出了罕见病多种解决方案。雅济科技推出的罕见病精准诊断解决方案，基于实验室开展的基因测序及基于自研专利算法推动的AEGIS™智能诊断平台；博圣医学检验实验室的“生化+基因”遗传代谢病个体化诊断综合解决方案；金域医学搭建了全方位的技术平台：包括基因及基因组检测、代谢组及蛋白质组检测、细胞及组织病理检测等，整合多组学技术平台有效提高罕见病诊断效率。