织牢“筛诊治一张网”，破除新生儿家庭的“魔咒”

在中国，每一年出生的新生儿中，有15万到20万的孩子可能会患有先天性心脏病。一旦未及时确诊，高昂的医疗费用和艰难的治疗过程将会反复折磨着每一个患病儿童及其家庭。先天性心脏病新生儿中还有1/4-1/3是危重症，甚至会面临死亡的风险。几十年来，先天性心脏病一直排在新生儿出生缺陷的第一位，成为很多新生儿家庭的“魔咒”。

新生儿家庭的另一大“魔咒”，是先天性听力障碍。每1000个新生儿中，就会有一个碰上这个“魔咒”。

在医疗水平不发达的地区，情况更严重一些。以先天性心脏病为例，该病在中国的发病率总体超过8‰，但贵州、云南、西藏等缺氧的中西部地区，其发病率更高。先天性听力障碍的发病率在1‰-3‰，虽并无欠发达地区的统计数据，但不可否认的是，因早期未及时筛查，欠发达地区的迟发性听力障碍患者数量远比发达地区要多得多。

如果将应对先天性心脏病、先天性听力障碍等新生儿重大疾病的措施类比成一张网，那么在部分地区，这张网还需要缝合的地方还有很多：从提高新生儿家庭认知到由上而下的资金、政策支持，再到医生诊断治疗水平的提高、医疗硬件设备的配置……

目前，在卫生健康委员会指导下，腾讯联合各方发布的“红雨伞计划”，正在以西部地区宁夏的固原、吴忠两市为试点，试图缝合上述这张网中最重要的三大环节：筛查-诊断-治疗。雨伞，有遮风挡雨之意；红雨伞，象征项目希望为更多妇女儿童的健康提供未雨绸缪的护佑与关爱。

早期诊断：破除“魔咒”第一关

先天性心脏病是先天性畸形致死的头号杀手。

复旦大学附属儿科医院心血管中心黄国英教授介绍，先天性心脏病患儿由于心脏血管畸形，破坏正常的血液循环，很容易导至心力衰竭甚至心源性休克；还有一些表现为严重的低氧血症，产生缺氧、酸中毒，损害患儿全身脏器，导至脏器衰竭；此外，特殊的血液循环变化导至反复的呼吸道感染，也是对患儿健康的严重威胁。

相关研究显示，先天性心脏病如未及时治疗，出生6个月内死亡率高达30%，2岁前死亡率会进一步增至50%。由于医疗资源分布差异，农村地区先天性心脏病死亡率比城市更高。

尽管如此，先天性心脏病却并非绝症。大多数患儿经手术治疗后，生长发育和生活学习均能不受影响。但如果患儿出生后至产科出院前没有得到及时筛查诊断，而是在出现严重症状后才发现患病，生命体征往往处于不稳定状态，便增加了手术风险，严重影响预后，同时也增加了社会经济负担。

“相当多的先天性心脏病患儿在早期没有症状表现，而一旦发生症状后往往就来不及，所以要强调早期的筛查。”黄国英说。

2016年之前，我国没有系统开展的新生儿先天性心脏病筛查项目，筛查目标人群、方法、时机、地点均不统一，较难在生命早期发现那些威胁生命和健康的危重症先心病。常见的先心病筛查有两种手段：体格检查或血氧饱和度检测。体格检查是在新生儿出生28天以后，测量身高体重或头围数值，听诊心肺以及触摸腹部，看是否有异常情况；血氧饱和度检测如果存在低氧血症，也意味着患儿心脏可能出现问题。

黄国英教授及其团队通过多年的研究，提出新生儿先心病双指标筛查方案，即在新生儿出生6-72小时内，采用经皮脉搏血氧饱和度测定和心脏杂音听诊两项指标对先天性心脏病进行筛查，全过程仅需几分钟。2016年，该方法首先在上海推广，检出率达92%以上。2018年，该方法进一步在全国推广，使先心病纳入新生儿筛查疾病谱。

黄国英表示，目前的诊断技术水平已经可以对先天性心脏病做出明确的诊断，借助早期筛查，早发现早诊断并及时治疗，就能最大限度挽救患儿的生命。

早筛早诊断对于先天性听力障碍的意义也尤为重要。我国每年新生聋儿约3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年有5-6万儿童在成长过程中发病，而迟发性耳聋康复的几率更加渺小。

解放军总医院耳科主任、聋病分子诊断中心主任戴朴认为，一般新生儿出生三天之内就要进行筛查，如果发现问题，42天需要再去复筛，如果发现有问题，等新生儿3个月时，需做儿童听力学诊断。“这样迟发性的或者是间接发生的有可能会有少量的遗漏，但90%以上的新生儿耳聋是能够被筛选出来的。”

在中西部地区，早治疗是道难题

去年，一名出生在贵州刚满15天的罕见先天性心脏病患儿，需要紧急手术被迫转移到郑州去治疗，因为患儿需要全程氧气供给，在运送过程中不能选择高铁和飞机，所以这场持续20小时、横跨4省，路程长达1500公里的转运任务只能由救护车来承担。

并非所有来自中西部地区的需做紧急手术的患儿都能获得如此待遇。通过早筛查和早诊断明确了病情，却无法得到及时和有效的治疗，是这些新生儿面临的又一道难题。

实际上，如果早早得到有效治疗，先天性心脏病和先天性听力障碍这种令很多家长心生恐惧和绝望的疾病实际上并不那么可怕。

在先天性心脏病的治疗环节中，主要治疗手段是传统外科开刀手术和介入封堵手术。因医疗技术发展趋于成熟，先天性心脏病中的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭或肺动脉狭窄等问题的治愈率已经接近100%。另一些相对复杂的畸形问题在做完手术后，患者的生活也能接近正常人。

首都儿科研究所心脏外科主任张辉强调，上述治愈不仅仅是生活可以达到正常人水平，更可以正常婚育，无需担心这种疾病会遗传给下一代。“实际上这个担心完全多余，先天性心脏病并非遗传性疾病，家族聚集性先天性心脏病发生率只有3%-4%。”

而先天性听力障碍如果尽早得到诊断，三个月到半岁之间就可以开始干预。戴朴教授举例，“三个月你可以给他一些相对比较大的清晰的声音，然后看看他的反应，也锻炼他对一些声音的识别和反应。如果在你的城市，医疗机构或者助听器验配机构三个月能配助听器，那么就建议配助听器。如果他说不行，孩子太小，验配的系统可能需要4个月、5个月，那你就等到第一时间去配。”如果被诊断出重度耳聋，戴朴教授建议最晚不超过半岁就要开始戴助听器，甚至半岁到一岁之间就要考虑做人工耳蜗植入，尽早干预和治疗。

“红雨伞计划”，为妇幼健康未雨绸缪

未来，在医疗资源并不丰富的中西部地区，先天性心脏病早诊早治的难题有望得到有效纾解，符合当地实际的治疗手段也将得到普及，而早治疗带来的新生儿死亡率降低的愿景也有望实现。

在卫生健康委员会指导下，腾讯联合各方发布的“红雨伞计划”正在通过“筛诊治一张网”创新模式建设与实施，系统提高医疗机构对于婴幼儿重大疾病的筛查、诊断、救治能力。具体来说，“红雨伞计划”在宁夏卫健委的省级大数据积累和有效管理的基础上，充分运用腾讯在技术和平台等方面的优势，强化婴幼儿重大疾病“筛诊治一张网”，实现从筛查、诊断、救治到康复全链条管理，以及0-6岁婴幼儿全覆盖，推动早筛早诊早治全面普及。

“筛、诊、治一张网是一个特别好的概念，这张网很大，它有它的枢纽，有它的节点，通过这些节点，把这些病人汇聚起来以后得到准确的诊断，精准的治疗和干预，那么就能够让耳聋人群中的绝大部分人得到最好的康复和治疗。”戴朴教授评价。

对于先天性心脏病来说，多位专家建议要建立基层医生的第一道“防火墙”。 为夯实“筛诊治一张网”的基础，“红雨伞计划”还分别从医护人员培养、智能筛查技术应用、科普宣教三方面作了规划：首先依托试点地区已有的培训体系，通过远程培训、远程指导、远程诊断协同的创新培训服务，在县级医院培养具备筛查和诊断能力的医护人员，促进优质医疗资源下沉；其次，通过创新性筛查诊断技术的应用，提高试点地区筛诊质量和效率；与此同时，在当地卫健委的监督管理下，将健康科普内容精准推送至基层民众，提升全民健康意识。

该计划正在从宁夏的两个试点出发，探索适合中西部低资源地区实际状况、系统助力妇幼健康医疗体系可持续发展的模式，未来也将从先天性心脏病和先天性听力障碍扩大到其他妇幼重大疾病的尝试，推广至更多地区。