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新一代无创产前诊断技术,利国、利民

2021-12-4 15:47| 编辑: 小桔灯网| 查看: 12506| 评论: 0|来源: 基因谷

摘要: 自1997年香港中文大学教授卢煜明发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,无创DNA检测技术已经被广泛应用于产前诊断。无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatal Testing)适用于检测患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏 ...


1997年香港中文大学教授卢煜明发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,无创DNA检测技术已经被广泛应用于产前诊断。无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatal Testing)适用于检测患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。其中,唐氏综合症的发病率为1/600~1/800,爱德华氏综合征的发病率为1/3500~1/8000,帕陶氏综合症的发病率为1/7000~1/20000。在我国,每年新增唐氏综合征患儿约2.66万,几乎每20分钟便有一例唐氏患儿诞生。目前尚无有效治疗染色体疾病的手段,产前遗传咨询以及产前检测等方法是降低生育染色体疾病患儿的最好方法.


1. 三体综合征发病率

      疾病名称

病因

发病率

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