CNV-seq哪家强？

近期，贝瑞基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准20243400528）获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。CNV-seq技术再次引发大家关注。

该试剂盒用于体外定性检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体，以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23区域的缺失情况，同时涵盖染色体非整倍体及多个CNV疾病。

但其实，贝瑞基因提供的全基因组拷贝数变异检测整体解决方案，除了包括试剂盒所含疾病外，还包括23对染色体非整倍体、大于100Kb的全基因组拷贝数变异、大于10%的染色体非整倍体嵌合，联合STR技术可检测三倍体及部分其他异倍体、提示10种ACMG指南明确的UPD疾病类型。

生命孕育的起点,微小的变化可能牵动着未来的命运。出生缺陷是影响出生人口素质和健康水平的重要公共卫生问题。其中,染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的80%以上,包含染色体数目异常及结构异常。产前诊断是预防出生缺陷的重要方式,但在我国人口基数和5.6%出生缺陷发生率的背景下,每年新增出生缺陷人口数量巨大,我国产前诊断供给量长期严重不足。

多年来，染色体核型分析技术一直被认为是确诊染色体畸变的“金标准”，也是染色体病产前诊断的一线检测方法，但其检测周期长、分辨率较低，无法检出5Mb以下的CNVs。而另一经典CNV检测方案基因芯片虽然检测分辨率较高，但是操作复杂，通量有限，成本高，技术门槛高，对嵌合体检测效能有限。

2019年4月10日，中华医学遗传学杂志发表了《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》，总结了CNV-seq在产前诊断应用的优势、适用情况、局限性以及遗传咨询等内容，共识建议具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。自此，CNV-seq逐步替代芯片，成为染色体检测的新晋手段。

随着CNV-seq作为一线产前诊断技术在临床迅速普及，如何快速准确地对CNV进行分类，实现CNV的精准解读，成为临床遗传分析人员的痛点和挑战

贝瑞基因率先推出CNVisi^®原发性拷贝数变异智能化解读报告系统，内置20+权威公共数据库及百万中国人CNV内部大数据，集成贝瑞基因自主研发的7大解读知识库，保障注释信息的全面性、准确性及实时性，解读结果与金标准结果二分类一致率≥95%。并且该软件支持参数自定义设置，注释信息及打分依据清晰明了，节省遗传分析人员90%的操作时间，极大降低了CNV解读的难度和门槛。同时基于50万+份CNV-seq临床报告实践，AI深度语义学习，智能撰写报告，专业起步，持续引领行业同类软件开发及应用。

如今，CNV-seq已逐步成为适合我国国情的一线产前诊断技术，助力我国出生缺陷防控事业有效落实。

同步进行CNV-seq和WES能够全面检测包括CNV和SNV/InDel在内的先天性缺陷。对于CNV和SNV/InDel为反式排列的复合杂合变异，双重诊断将提高诊断率。北京协和医院刘俊涛教授团队联合湖北省妇幼保健院陈欣林教授在湖北省招募1800名孕周超过11周且超声结构异常或颈项透明层（NT）增厚的单胎孕妇。最终，共计959个（男胎：557；女胎：402）家系符合入组条件并接受CNV-seq 和WES联合检测，共计227例检出致病性CNV和SNV/InDel，在10名胎儿中同时检测致病性CNV和SNV/InDel 3。

CNV-seq+WES技术的结合将在未来对出生缺陷的预防发挥高效、精准、强有力的作用。

结语：

贝瑞基因CNV-seq检测试剂盒的获证，标志着我国全面开启产前诊断合规化时代。相信未来会有更多的基因测序技术应用于临床，持续助力我国出生缺陷防控体系全面建设！

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