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搞不明白的免疫组化和基因检测

2022-5-30 16:19| 编辑: 归去来兮| 查看: 3020| 评论: 0|来源: 小蛇菇凉 | 作者:小舍蛇

摘要: 按照这份“基因检测”结果,建议此人走超模路线,不要进军演艺文娱圈。

    应后台小可爱的要求,今日给亲们讲一下恶性肿瘤的免疫组化和基因检测。目前抗肿瘤药品层出不穷,日新月异,针对不同类型肿瘤,针对不同靶点,针对一个指标的不同表达,每个临床试验的要求都不一样。因此,还是非常有必要给大家普及一下免疫组化和基因检测的区别,各自的特点,以及对临床用药的指导意义。


    考虑到大家医学基础知识高低不均,讲解的过于深奥反而更令人困惑不解。所以,本文采用生动形象的比喻手法以便大家更好的理解。如有不妥偏颇之处,还望谅解。

    

    首先,免疫组化用于病理诊断。通过取得患者的肿瘤组织或细胞,例如穿刺活检、手术切除等方式,然后对肿瘤组织进行固定、切片、染色、分析等最终确定该组织性质——良性or恶性,以及具体肿瘤分型——什么肿瘤,哪个类型。

    通常病理诊断分为两个部分,一个部分是形态学,另一个部分就是免疫组化

    说白了,病理组织先做形态学分析,这时候有一部分表现非常典型,教科书般的恶性肿瘤就可以被诊断了,而其他表现不典型,或者从形态学上不能明确的肿瘤,就需要做第二步——用免疫组化的方法,通过深深浅浅的染色来判断这块组织第一是不是恶性肿瘤,第二具体是哪一种恶性肿瘤。

    免疫组化就是对已经病理白片进行染色,根据不同Marker表达的阳性还是阴性,染色深浅程度,不同Marker的表达程度高低不等,最终分析汇总而成的最终病理诊断结论。

    通常病理报告在文字描述后会附有各种Marker的表达情况。


    上图中第一行的前半句话“非小细胞肺癌伴坏死”——这是形态学表现的描述,而最后两行就是患者免疫组化的结果,各种阳性和阴性的结果组合最终诊断为肺腺癌。

     


    这两张图中的第一张图——低分化癌,伴大片坏死——是形态学描述。第二张图是患者免疫组化的结果,但由于肿瘤分化非常差,各种免疫组化的Marker表达互不能印证,因此最终也无法确定是哪一种肺癌。

    

    由此,可以看出对于恶性肿瘤的最终病理诊断主要依据免疫组化的结果。而这个诊断的过程就好比拿着一份没有照片的工作简历去找人,免疫组化给的就是针对这个简历特点的文字概述——

    形态学:内地超高人气一线演员

   免疫组化示:男性(-),女性(+),汉族(-),维吾尔族(+),回族(-),单眼皮(-),双眼皮(+),血型AB(+),血型A(-),演员(+),导演(-),90后(+),80后(-),双子座(+),水瓶座(-),颜值水平(++++)。

    那么,形态学结合免疫组化表型符合迪丽热巴


    态学:国外知名歌手

    免疫组化示:男性(+),女性(-),欧洲(-),澳洲(-),美洲(+),在世(-),已故(+),白种人(-),混血黑人(+),血型A(-),血型O(+),处女座(+),天秤座(-)曲风古典(-,)曲风流行(+++),50后(+),80后(-),整容(++),白癜风(+++)歌唱水平(+++),太空步(+++++),粉丝痴迷程度(+++++)

    那么,形态学结合免疫组化表型符合迈克尔·杰克逊


    希望以上两个“实例”能让各位小可爱更直观的理解免疫组化的大概其。

        

    讲完了免疫组化,接下来说说基因检测。基因检测是在已经明确诊断为恶性肿瘤的基础上,在肿瘤细胞DNA的水平上针对不同位点进行的检测。通常来讲,基因检测主要用于指导用药

    譬如非小细胞肺癌的基因检测通常包括EGFR、Her-2、ALK、ROS-1、KRAS、BRAF、MET、RET、NTRK等等,每一个位点的突变分别对应着相关药品的使用。有大家比较熟悉的EGFR 19外显子缺失突变,可以使用奥希替尼等三代EGFR-TKI靶向药物;ALK-EML4融合,可以使用阿来替尼等ALK抑制剂;MET 14外显子跳跃突变,可以使用MET抑制剂赛沃替尼治疗等等。

    另外基因检测的某些指标对该肿瘤的预后有一定的提示作用。比较常见的包括微卫星不稳定MSI或基因错配修复缺失dMMR,还有BRCA1/2缺失的患者。这为临床医生向患者及其家属交代病情,沟通治疗效果有一定的帮助和指导意义。

    当然,这里需要说明的是,免疫组化在某些指标上,例如ALK、PD-L1等的表达上也可以检测的出来。只不过组织学的基因检测更为全面。在这一点上二者呈互为补充。


    如果说免疫组化好比拿着没有照片的简历去找人,那么基因检测就像是找到了人(明确了病理诊断),然后根据其特点针对性的赋予特殊类型的工作(进行靶向治疗)。

    基因检测报告肺腺癌

        1、EGFR基因:未见突变

        2、ALK-EML4基因:未见融合突变

        3、KRAS基因:未见突

        4、ROS-1基因:未见融合突变
        5、MET基因:未见突

        6、BRAF基因:可见V600E突变

        7、RET基因:未见突

        8、NTRK基因:未见突

        9、PD-L1表达:95%

        

    那么,按照这份基因检测结果,患者可以选择标准的全身化疗方案治疗,也可以选择BRAF抑制剂+MEK抑制剂来进行靶向治疗,比如:达拉非尼+曲美替尼。因此这份基因报告也可以解读为——

    基因检测报告:何穗

        1、唱歌水平:野生型

        2、跳舞水平:野生型

        3、演技水平:野生型

        4、脱口秀水平:野生型

        5、做饭水平:野生型

        6、T台水平:突变型
        7、相声水平:野生型

        8、小品水平:野生型

        9、颜值水平:95%

    那么,按照这份“基因检测”结果,建议此人走超模路线,不要进军演艺文娱圈。


    以上,就是关于免疫组化和基因检测区别的全部内容。简单来说,免疫组化就是明确是不是恶性肿瘤,是哪一种恶性肿瘤,主要用于明确诊断(明确此人是谁)。基因检测是明确有没有位点突变,哪一个位点的哪一种突变,主要用于指导用药(明确此人可以做什么)。不知道各位小可爱们是不是稍微明白了点儿。


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