未来已来! 基因捕手NGS蓄势待发,推动结直肠癌进入精准诊疗2.0时代

2021-8-22 17:01| 编辑: 小桔灯网| 查看: 1987| 评论: 0|来源: 生物探索

摘要: 结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一。近年来，随着生活方式的改变以及人口老龄化趋势加重，我国结直肠癌发病率和死亡率始终保持上升趋势。世界卫生组织国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cance ...

结直肠癌是我国常见的恶性肿瘤之一。近年来，随着生活方式的改变以及人口老龄化趋势加重，我国结直肠癌发病率和死亡率始终保持上升趋势。

世界卫生组织国际癌症研究机构（International Agency for Research on Cancer，IARC）数据显示，我国2020年结直肠癌的新发病例数为56万例，因结直肠癌死亡病例达29万例。其中，约25%的结直肠癌患者在确诊时已出现远处转移。[1]此外，30%的患者在治疗过程中发生转移，转移性结直肠癌患者预后较差，5年生存率仅为11.7%。[2]

目前，中国已成为全球结直肠癌每年新发病例数和死亡病例数最多的国家，结直肠癌严重影响和威胁我国居民身体健康。[3]并呈现出男多女少、东多西少、城市远高于农村的局面。[4]

如果结直肠癌患者错过了早期发现并及时诊疗的机会，那么随后不管是影像学评估、病理学评估、内镜、手术、化疗、放疗等任何一种诊疗手段的精准程度都会影响患者的预后。

可喜的是，随着诊疗水平的进步以及靶向药物、免疫治疗的出现，越来越多的结直肠癌患者跨越了5年生存期，实现了更长的生存获益。在转移性结直肠癌患者中，RAS基因野生型的患者能够通过特定的精准靶向治疗药物（如抗EGFR单抗）实现生存获益，改善预后。

而这也进一步推动了以二代测序（NGS）技术为代表的靶向精准检测方法从科研实验室逐渐走向临床实际应用。

分子诊断作为精准医疗的基石，无疑成为了肿瘤个体化诊疗应用场景的“重要利器”。其中，NGS能够一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，快速生成非常大的基因组学、表观基因组学和转录组学研究数据集，无疑为精准诊断提供了更大可能性。

从"检"到"测"，网罗全部"猎物"

众所周知，基因检测主要包括PCR、FISH、芯片技术、基因测序，而基因测序技术是基因检测的一种。基因测序主要有一代测序（Sanger测序）、二代测序（NGS技术）、三代测序（单分子测序）等。

PCR、FISH和芯片技术，主要是通过已知序列去调查特定确定的片段序列或位点的有或无，重点在“检”，而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来，重点在“测”。[5]

如果将前几种技术比作“一根鱼竿在钓鱼”的话，那么后者基因测序技术更像“一张渔网在捞鱼”。特别是针对肿瘤细胞基因是不断地发生突变，肿瘤组织也是动态变化，每个时期所检测出来的基因组可能都有发生变化的情况，更需要强有力的技术能在检测过程中的“一网打尽”。

NGS必定责无旁贷。相比传统的检测技术，它具有通量大、时间短、精确度高、信息量丰富等优势。并且，随着技术的日趋成熟和成本的降低，NGS已经被国内外多个权威指南与共识推荐，用于癌症研究领域和临床实践，也大大促进了精准医疗理念“落地开花”。

例如，国内CSCO和NCCN指南中都对晚期结直肠癌患者的生物标志物有一定的推荐，建议进行KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA等基因检测，以便更好地指导临床用药。

而现行的检测方法中，一般都是单基因的检测，以PCR和FISH这两种方法占比比较多。NGS检测则可以实现一次性检测多种生物标记物，既能节约肿瘤患者珍贵的组织样本，还能更好地满足临床和患者的检测需求，从而大大提升了肿瘤治疗的精准性。

从技术到产品，结直肠癌精准诊断“利器”显身手

利好的消息是，今年3月3日，臻和科技自主研发的结直肠癌NGS多基因伴随诊断试剂盒已经获批上市，这也是国内首款专注于结直肠癌的NGS伴随诊断试剂盒。

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