NGS的BRCA1/2基因检测与致病解读

2020-1-16 13:35| 编辑: 面气灵| 查看: 11847| 评论: 0|来源: 联川基因

摘要: 乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括 BRCA1 和BRCA2。BRCA1/2 基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关肿瘤发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化疗治疗方案选择 ...

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）是重要的抑癌基因，包括 BRCA1 和BRCA2。BRCA1/2 基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关肿瘤发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化疗治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA1/2 基因检测具有重要的临床意义。国内对BRCA1/2基因检测一般采用NGS(next-generation sequencing, NGS)，检测方法和解读要求缺乏标准化的规范与指导。为了建立基于NGS技术的BRCA1/2基因检测的方法学标准以及规范临床操作，该指南以中华医学会病理学分会组织2018年发表的《基于NGS技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》为基础，经过相关领域的更新，更有效的进行遗传风险评估、治疗决策和预后判断，指导临床实践。

BRCA1 (A)and BRCA2 (B)structure and functions

声明：

1、凡本网注明“来源：小桔灯网”的所有作品，均为本网合法拥有版权或有权使用的作品，转载需联系授权。
2、凡本网注明“来源：XXX（非小桔灯网）”的作品，均转载自其它媒体，转载目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点和对其真实性负责。其版权归原作者所有，如有侵权请联系删除。
3、所有再转载者需自行获得原作者授权并注明来源。