背景简述 据2012年《中国出生缺陷防治报告》估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。 新生儿疾病筛查 (简称“新筛”) 是减少出生缺陷的第三级预防主要措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。我国新生儿疾病筛查始于20世纪80年代，目前我国绝大部分地区主要通过酶联免疫测定法等传统方法对2~5种高发遗传代谢疾病进行筛查。近些年，随着筛查技术的发展和诊治水平的提高，新生儿筛查疾病种类逐渐扩展丰富。特别是串联质谱检测技术因其高特异性、高灵敏度和高通量等优势，可同时检测几十种遗传代谢病，实现了“一项实验，检测多种疾病”，目前已广泛应用于国际新生儿疾病筛查领域。虽然我国采用串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查起步较晚，但随着技术的成熟发展、行业规范的不断完善和群众的认知水平提高，筛查覆盖率在逐年增长。 为了加强规范筛查和推动临床诊治，我国新生儿疾病筛查相关的政策法规和指南共识等行业规范也在逐渐丰富和完善 (详见表1和表2)，这必将会更进一步推动中国新生儿遗传代谢病筛查行业的健康成长和快速发展。 表1. 中国新生儿遗传代谢病筛查相关的法律法规一览表 颁布《中华人民共和国母婴保健法》 国务院公布《母婴保健法实施办法》，“新生儿疾病筛查”被纳入母婴保健技术服务项目 卫生部出台《新生儿疾病筛查技术规范》 卫生部发布《新生儿疾病筛查管理办法》，先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症被列入新生儿遗传代谢病筛查病种。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种 卫生部印发《全国新生儿疾病筛查工作规划》 卫生部修订《新生儿疾病筛查技术规范 (2010年版)》 妇幼健康司印发《全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲 (试行)》 卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》，针对“深入开展三级预防”的新生儿疾病筛查，指出“逐步扩大筛查病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病纳入新生儿疾病筛查范围” 湖北省卫健委发布《湖北省出生缺陷综合防治实施方案》，指出全面开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病筛査和听力筛査，不断提髙筛査率；推广应用串联质谱技术筛査多种遗传代谢病 广东省卫健委印发《广东省卫生健康委关于新生儿疾病筛查的管理办法》，筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和听力障碍；可应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查 中检院发布《氨基酸和肉碱检测试剂盒 (串联质谱法)》行业标准的征求意见稿
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