2019年6月3日，加州大学伯克利分校Rasmus Nielsen及Xinzhu Wei在顶级医学期刊Nature Medicine 杂志发表题为：CCR5-∆32 is deleterious in the homozygous state in humans 的研究论文。 该研究使用英国生物银行的409693个人的基因分型和死亡登记信息，发现对于CCR5-∆32等位基因纯合个体全因死亡率增加21％。表明CCR5-∆32的纯和突变是有害的。这一论文发表后，导至当时已尘埃落定的贺建奎基因编辑婴儿事件再次被推上风口浪尖。 然而，就在近日，这篇论文接连遭到质疑，最后发现论文中使用的英国生物银行的数据出现错误，使得研究结果出现偏差，论文作者也主动申请撤回这篇论文。
2018年11月26日，贺建奎团队对外宣布，一对基因编辑婴儿诞生。随即引发舆论风暴，被各界舆论一致谴责，贺建奎本人也因此被调查。贺建奎希望通过CRISPR基因编辑技术敲除CCR5基因，从而赋予被编辑的婴儿对艾滋病的免疫能力。 CCR5是HIV病毒入侵细胞的受体之一，但是CCR5是否在介导HIV病毒进入细胞外的其他作用，还并不清楚。 2019年6月3日，加州大学伯克利分校Rasmus Nielsen及Xinzhu Wei在顶级医学期刊Nature Medicine 杂志发表题为：CCR5-∆32 is deleterious in the homozygous state in humans 的研究论文。 该研究使用英国生物银行的409693个人的基因分型和死亡登记信息，发现对于CCR5-∆32等位基因纯合个体全因死亡率增加21％。表明CCR5-∆32的纯和突变是有害的。 鉴于这一研究发现的重要性，Nature同期配发了题为：Gene edits to ‘CRISPR babies’ might have shortened their life expectancy （基因编辑'CRISPR婴儿'可能缩短了她们的预期寿命）的评论文章。
研究的解读 所有哺乳动物基因组都含有CCR5基因，这充分表明CCR5基因具有重要的生物学功能。总而言之，这项研究发现说明了使用CRISPR基因编辑技术或其他基因工程方法修改人类基因的做法，即使能够起到一定的作用，但是同时也具有相当大的风险。对于CCR5基因来说，通过CRISPR基因编辑敲除，可能会抵抗艾滋病，但却会带来寿命减少等风险，而这一风险显然比感染艾滋病的风险要大得多。 这项研究发现强化了这样的观点：在人类胚胎中进行基因编辑是一个坏主意，应当予以禁止。在人类胚胎中去改变基因，这种做法是野蛮的。无论最开始在进行这些遗传操作时我们的用意是多么善良，也不应该这么做，尤其是在还没有完全了解清楚一个基因的功能的时候。 论文受到的质疑 这篇 Nature Medicine 的研究结果受到英国布里斯托大学 Sean Harrison 的批评，他利用英国生物银行数据重复这一结果，但始终无法重复。 美国哈佛大学 David Reich 在 Harrison 的启发下，发现有一个错误导至某些基因型在这种数据集中出现的频率低于应有的频率，从而导至结果出现偏差。 因此，CCR5-∆32等位基因纯合对个体的死亡率有影响，但这一影响肯定没有论文里报道的那么强。据了解，论文作者 Rasmus Nielsen 及 Xinzhu Wei 已主动请求撤回这项发表在 Nature Medicine 期刊上的研究。 论文链接： https://www.nature.com/articles/s41591-019-0459-6 https://www.nature.com/articles/d41586-019-01739-w |
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