NGS正式进入临床应用是从NIPT开始的,但目前随着市场的竞争、价格的降低,还有政策层面的监管,NIPT的市场份额趋近饱和,虽然总的样本量还在增长,但单样本利润率也降得很低。 NGS用于遗传病检测大概是从2013年开始的,目前主要是基于WES+Low-pass-CNVseq检测方法。2014-2017年,做这方面应用的公司成立得比较多,目前也陷入竞争者多,厂家之间打价格战,利润率低的局面,而服务水平并没有提升太多。 肿瘤领域也形成了几家专门做肿瘤基因检测的大公司,他们获得了不少的融资和客户资源,也在扎实稳步推进技术革新,但不赚钱或赚钱不多。 华大很早就有关于宏基因组研究的文章,但真正开始进入临床宏基因组病原微生物检测领域的应该是从2017年开始。目前用于病原微生物检测的有基于NGS的短片段游离DNA的检测方法和基于PacBio/Nanopore的长读长微生物全长基因组检测方法。 目前已有不少公司进入到这个领域,通常患者主要分布于急诊科,ICU病房,心肺、感染、神外等科室,每年其实这类科室因微生物感染病人数量不少,以前基本没有一个快速诊断和治疗方案。病原微生物检测对于临床的时效性要求非常高,病人往往是在尝试了很多治疗方法后想通过基因检测来确一个精准的治疗方案。 病原微生物检测目前也属于国家尚未监管的灰区,对于实验室生物安全防护和实验室安全等级考核也没有,检测流程的规范化和标准也尚未出现。为了员工的安全,建议各大提供Pathogen检测第三方检验机构和医院千万不可大意。 病原微生物的解读也是一个难点。某些公司直接列出top n hits的微生物作为报告内容,个人认为并不可取。建议还是参考NIPT阴性对照样本的微生物分布,建立不同样本类型的微生物参考基线数据库。临床表型与医生的建议和理解也非常重要。 除了DNA Pathogen,RNA Pathogen的检测也是一个难点,因为RNA容易降解,半衰期较短,更容易出现假阴性,相比DNA检测流程更复杂,数据表现也更不稳定。 欢迎参与讨论 |