基因测序的新里程碑：你的哪些基因来自爸爸，哪些来自妈妈？

得知分析基因突变版本到自哪位双亲，就能确定位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点（即单倍型，haplotype），对人类基因组测序来说，这是一个新的质的飞跃。为了计算每条基因序列分别继承自爸爸还是妈妈，德国Saarland大学生物信息学中心的科学家开发了一款着名工具以至于《Nature Communications》期刊连发两篇文章连续报道。

人类有46条染色体，内含生命遗传信息（即基因组）。后代的染色体总数与亲本保持一致，因此，亲本（父亲和母亲）的生殖细胞中都只有23条染色体，精子和卵子融合成受精卵，诞生新生命。

半套染色体被定义为“单倍体（haploid）”。“从父亲或母亲那里继承的不同基因版本决定了孩子是否会生病，以及生病了需要怎么治疗，”Saarland大学的生物信息学教授Tobias Marschall解释，他是生物信息学中心“基因组学算法”小组的领导者。

得知分析基因突变版本到自哪位双亲，就能确定位于染色体上某一区域的一组相关联的SNP等位位点（即单倍型，haplotype），对人类基因组测序来说，这是一个新的质的飞跃。

值得被载入史册的两项技术分别是：由Oxford Nanopore 、10x Genomics 和Pacific Biosciences 等公司创立的“第三代测序技术”，它们为人类基因组分析提供海量数据。“通过这些技术，我们如今可以获得更长的基因片段，”Marschall说。

第二个必要技术是计算机算法。为了使海量遗传数据集更易管理，Marschall和同事开发了“WhatsHap”软件。《Nature Communications》的两篇文章详细报道了WhatsHap 使用方法。“在这些程序的帮助下，可以预见的是，鉴定某人的单倍型将很快成为一项常规医院检查，就像今天的血型检测一样简单普遍，”Marschall说。

这两篇文章是单倍型检测领域的首个里程碑。

原文标题

Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes

Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore  sequencing