玛尔特·戈蒂耶：21-三体综合征的真正发现者

千姿百态

2014年1月31日，第七届人类医学遗传学大会一项原定的议程——颁奖表彰88岁高龄的玛尔特·戈蒂耶（Marthe Gautier）在发现21-三体综合征中做出的贡献——在外来的压力下被迫取消。这压力来自于意想不到的方向：热罗姆·勒热讷基金会（Jérome Lejeune Foundation）,一个旨在防止21-三体综合征和其他出生缺陷的基因会，且影响力不小。

为什么对抗21-三体综合征的基金会要阻挠颁奖给这一疾病的发现人？

因为在所谓“正史”里，发现这种病的是热罗姆·勒热讷本人，但事实上，全部的实验都是玛尔特·戈蒂耶做的。科学史家公认戈蒂耶才是最大的贡献者，而勒热讷不过是窃取了她的成果。

男科学家“窃取”女科学家的成果，这在科学史上并不是第一次。沃森和克里克偷用了罗莎琳·富兰克林的数据，发现了DNA双螺旋；约塞琳·柏奈尔观测发现了脉冲星，但最后获得诺奖的是她的导师修维什。到目前为止，前者遮遮掩掩地道过了歉，后者早已双方握手言和，像热罗姆·勒热讷基金会这样公然撕破脸皮直接阻挠对方领奖的，好像还是第一次，而且此时热罗姆·勒热讷本人已经作古了……

为什么这次事件会闹得这么大？因为它涉及堕胎，这是现代社会里，医学和宗教冲突最激烈的领域。而这个故事，要从戈蒂耶和勒热讷在巴黎初次见面说起。

戈蒂耶、勒热讷和21-三体综合征

1862年，英国医生约翰·兰顿·唐注意到在那些”天生白痴“的婴儿里，有些孩子具有共同的特征：面宽、眼睛小而上挑。到20世纪初，人们已经意识到，这是一种相对常见的先天病，发病率约为千分之一左右。那时在很多国家，患儿通常会被专门机构收留，但几乎没有什么像样的治疗。大部分患者很早就会夭折，没几个人能活到20岁，完全谈不上生活质量。

1956年，一位名叫玛尔特·戈蒂耶的年轻女医生在哈佛经历了1年的儿科进修后，回到巴黎。她得到了一所当地医院的临床职位。医院儿科主任雷蒙·图尔潘对唐氏综合征很感兴趣，很多年前他就猜想这可能与染色体异常有关，但是没时间深入研究。有一天图尔潘发牢骚说没人理睬他的猜想，戈蒂耶想起了自己在哈佛受过相关训练，便自告奋勇接下了这项研究。

医院拨给她一间废弃实验室，里面有一台冰箱、一台离心机和一台质量很差的显微镜。没有经费。她自掏腰包买玻璃器皿，自己养了一只公鸡作为血清来源，而如果需要人血样本，就用自己的。

到了1957年底，正常细胞的一切实验都已经步上正轨，细胞里的46条染色体清晰可见。（这在当时是了不起的成就，要知道仅仅2年前大家还以为人细胞里的染色体是48条。）她从图尔潘那里要来了病人的组织样本，对比之下非常明确：病人有47条染色体，其中21号多了一条。但是她的显微镜太差，无法拍照，而要想发表论文，拍照是必须的。

这期间图尔潘本人从来没有来过她的实验室，但是图尔潘门下的一个学生则时常来访，他叫热罗姆·勒热讷。有一天戈蒂耶谈到了她无法拍照的麻烦，勒热讷提出说可以拿她的玻片去别的实验室帮她拍照。此后戈蒂耶就再也没有见过那些玻片，直到2个月后，在蒙特利尔的国际遗传学大会上，勒热讷向全世界宣布他发现了唐氏综合征的病因，使用的照片正是这些玻片。在提交的论文里，勒热讷是第一作者，图尔潘是通讯作者，而毫不知情的高蒂被安在了不起眼的中间位置，按照论文的描述，她的贡献主要是“从美国带回了一种新的组织培养方法”。

戈蒂耶在打击之下决定告别科研，重返临床和教学岗位。而勒热讷却名声鹊起，不光是因为他发现了唐氏综合征的病因是21号染色体多了一条，而且还找到了一种原则上的预防方式：婴儿没出生的时候你不知道他的相貌和智力，但可以取样获得他/她的染色体，如果在怀孕早期能进行基因诊断，发现21号染色体出了问题，那么堕胎再怀，不就能避免悲剧了吗？

但勒热讷是一个天主教徒，而天主教是反对堕胎的。

勒热讷的反堕胎运动

今天，反堕胎运动更常见的名字是“支持生命”（pro-life）（对应的，允许堕胎的一派叫“支持选择”

pro-choice）。勒热讷本人则把堕胎叫做“染色体种族主义”。他认为，就算是唐氏综合征的患儿，自怀孕那一刻也有生存权，医学只能提升他/她的生存质量，就算提升不了也不能用堕胎“解决”问题。

但是堕胎不是一个简单的伦理问题，而是掺杂了无数政治和宗教因素，情况错综复杂。根据美国堕胎联盟的统计，自1977年以来，美国和加拿大的堕胎诊所至少有8名工作人员被谋杀，遭遇41次炸弹袭击、173次纵火、91次炸弹或纵火未遂、619次炸弹威胁、665次炭疽杆菌威胁、1264次蓄意破坏、1630次非法入侵、100次丁酸臭弹攻击。如此复杂的现实局势，纸面上的讨论显然不能满足要求，大家需要偶像、需要榜样、需要英雄来为己方代言。

而热罗姆·勒热讷，世界著名科学家，虔诚天主教徒，和教宗约翰保罗二世过从甚密，“发现”了一种极重要的先天病的病因并致力于它的治疗，而且反对堕胎。这样一个人物来当英雄，真是再合适不过了。

1994年，勒热讷因肺癌去世，为了纪念他而成立了杰荷·勒仁基金会。这个基金会有三重任务：研究，关怀，号召。前两者都很不错，但第三部分用了很大的精力反对堕胎。勒仁在世时虽然贬低了戈蒂耶的重要性，但至少没有否认她起了作用。可是这个基金会既然以勒热讷为精神领袖，那就容不得这样的“诋毁”。基金会网页上的勒热讷个人简介里，把一切成果都归给勒热讷，对戈蒂耶只字未提。页尾的“了解更多”链接指向了一个名为“勒热讷教授之友协会”的组织，该组织的目的是争取天主教会为勒热讷追赠宣福礼，而宣福礼需要至少一个认证过的神迹，距离封圣只有一步之遥。该基金把勒热讷看做近乎圣人，当然不能容忍国际会议颁奖给真正的发现人了。

因此，就出现了开场的闹剧：一个名义上致力于救助21-三体综合征患儿的组织，威逼一个学术界的国际会议取消对该病病因发现人的授奖。但在这个年代，这样的行为只能是适得其反。

在颁奖取消之后3天，2月3日法国网站sciences.blogs.liberation.fr报道了这一事件，2月5日一位法国学生将这个报道转给了他的Coursera课程“有用的遗传学”，引起了授课老师RosieRedfield的注意。在Redfield的宣传下，科学史的结论终于开始走入科学界和更广大的舆论，戈蒂耶也有了自己的英文维基页面。对于一位88岁的老人，正义来得太晚了一些，但是终归是来了。

参考资料：Gautier, Marthe; Harper, Peter S. (2009). "Fiftieth anniversary of trisomy 21: returning to a discovery". Human Genetics 126 (2): 317–324. doi:10.1007/s00439-009-0690-1