低成本致病基因检测技术 完成临床转化

千姿百态

近日，北大医院接诊一3岁男孩，临床表现为难治性癫痫，多地求医无法确诊，患者父母表现均正常，无家族史。医生委托中关村华康基因研究院进行了致病基因检测，发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点，导致患者体内ALDH7A1基因失去正常功能致患儿罹患吡哆醇依赖性癫痫，而只携带一个突变位点的患者父母表现正常。确定病因后，医生调整了治疗方案，患者症状有所改善，遗传专家建议该家庭再次生育时可通过产前基因检测，确保后代健康。

　　治未病是指采取预防或治疗手段防止疾病发生、发展。人类所患疾病多数是外部环境和内部遗传因素共同作用引起的，解密基因，从生命最内因找出疾病发生的规律性，制定个体化的医疗方案，是实现治未病的可行之路。

　　基因检测用于临床患者的疾病诊断，为减少误诊、优化治疗方案，早诊断、早预防、早治疗恶性疾病、降低其危害等提供帮助。

　　在美国，分子医学领域形成了千亿规模的庞大产业链，通过基因筛查使家族性大肠癌和乳腺癌的发病率分别下降了90%和70%。在国内，基因检测处于起步阶段，正值培育期。

　　中关村华康基因研究院院长魏伟留学归国后，注意到许多疾病临床症状类似，例如神经肌肉系统遗传病涉及数百个基因的成千上万个突变位点，不同病因对应的治疗方案和用药各不相同。他带领技术团队研发了具有自主知识产权的BestSeqTM致病基因检测技术，该技术基于高通量测序平台的，能同时对上百个样品的、几百个基因进行精确测序，而成本大大低于国际国内同类技术。

　　目前，华康基因开发了超过1500种疾病的致病基因诊断产品，包括心血管系统、肿瘤、神经肌肉系统、遗传代谢病、癫痫、智障、性腺发育异常、皮肤、眼科等疾病，已规模应用于临床疾病诊断。“这些产品能用于临床患者疾病诊断，还可通过检测根据遗传规律预测将来的健康风险，” 魏伟说，由于一次能对几百个基因进行检测，该基因诊断产品检测效率高、准确性好。据数千例临床患者的检测数据显示，一半以上通过基因检测找到了疾病相关的基因突变，一次检测能对50%以上受检者的疾病进行确诊。

　　魏伟介绍，致病基因检测服务正成为临床医生确诊疾病的新型检验手段，已和北京大学第一附属医院、北京儿童医院、北京天坛医院、北京大学第三附属医院、中日友好医院等多家医院开展合作。

　　尽管在国内基因检测还是个新鲜事物，魏伟说：“医学研究已发现大约7000种遗传病，我们的梦想是开发出所有遗传病的致病基因诊断产品，在婚检、孕检、新生儿筛查、健康体检和临床诊断普及应用致病基因检测，有效预防恶性疾病的发生。随着基因检测技术的推广普及，临床治疗将由目前的对症治疗转变到对因治疗，由治已病转变为治未病，治未病的梦想将成为现实。”