一项十多年前的科学发现,促成了今天无创DNA产前诊断产业的蓬勃发展。 1997年,香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA,这个发现有助于检验胎儿是否患有遗传性疾病,过去十多年里,他一直在寻找一个好的检测方法。2007年,Illumina公司的销售员周代星赴港寻找卢煜明,他想尝试该公司的高通量测序仪是否有利于这一检测。 2010年5月,周代星在北京创办了贝瑞和康,开始相关临床研究。同年,华大基因与北京妇产医院开展合作。相较羊水穿刺等传统唐诗筛查方法,高通量测序方法安全性上更具优势。目前,贝瑞和康及华大是国内这一领域最主要的探路者。 周代星很熟悉华大,2007年,他曾和华大基因创始人汪建共同讨论过这一设想,甚至一度打算加入华大。周的合伙人高扬也出自华大,2008年,周和当时在华大任职的高扬 均曾去湖南拜访过遗传学家夏家辉院士,讨论将测序技术运用于产前诊断的可行性。 这次讨论引起了夏家辉的关注,作为一名遗传学家,他一直希望找到一种好的方式来检测胚胎是否异常。此前,常用的检查方式是荧光定量PCR及数码PCR,但准确度较低,夏家辉和他的实验室希望开发高精度的筛查和诊断技术。 高通量测序技术提高了准确率,但成本高昂。2008年时,如果使用Illumina的技术进行唐氏等疾病的筛查,仅测序物料成本就需要1000美元。2010年,随着Illumina新一代测序仪的开发成功,物料成本降低到200多美元,周代星才有了独立创办公司的可能。 2010年底,在夏家辉院士主持的一个会议上,贝瑞和康首次公布了20多个测序样本。第二年5月,贝瑞和康与协和医院开始了更广泛的科研及临床合作。 不过,说服学界和政府接受这一新事物并不容易。对于新生儿的疾病筛查,学界意见分成两派,一派是以夏家辉为代表的精度路线,希望贝瑞和康的技术可以做到诊断级别,在此基础上再去做更广范的推广;另一派则更关注广度,诸如血清筛查等方式虽有缺陷,但价格低廉,更容易实现大面积覆盖。 贝瑞和康科技有限公司 创始人 | 周代星 | 成立时间 | 2010年 | 所在地区 | 北京 | 员工人数 | —— | 主营业务 | 新生儿疾病产前检测 | 2012年营业收入 | 保密 | 融资状况 | 已获A轮融资 | 2011年3月,卫生部曾召集了一个专家组会议,讨论了五六种不同的技术,最后贝瑞和康的方法得到夏家辉的支持,夏提议在湖南率先进行无创筛查研发和临床试验。随后,贝瑞和康开始了试点。2011年底,湖南卫生厅给贝瑞和康颁发了准入证,但准入证上明确表面无创检测是最后的选择,优先推荐其他诊断方式。继湖南之后,贝瑞和康也在深圳开始了试点。
先行者华大基因也经历着同样的困境,因为没有国字号的准入证,华大基因曾被多次举报非法,并被赶出最先试点的两家医院。华大基因曾就此事与政府主管部门沟通,最后不了了之。在地方政府的支持下,华大基因的这一服务最先在深圳获得了合法生存的权利。而在美国,在妇产协会的努力下,这一服务已经被推荐给在高危、高龄,有异常小孩生育史和超声异常等四个人群使用。
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