有人知道美年大肿瘤基因检测吗？

HaHa

公司年终福利，这个公司的基因检测（美因基因），价格也很美丽，不知道靠不靠谱，想给全家人买，问一下知道的知友公司名（美因健康科技有限公司）
原文地址：https://www.zhihu.com/question/265379754

长长的路

前几天刚做的，美因女性肿瘤全筛18项，360元。觉得性价比还挺高的。说是有172页分析报告，既期待又忐忑。

队长是我

美年是健康体检公司控股。单就大肿瘤基因检测这一项说说吧，目前只有已知和有研究的结论是结直肠癌、卵巢癌乳腺癌、胃癌相关遗传性高，而且中国人群的遗传概率都不高。

肿瘤的得病机制非常复杂，和环境、饮食、生活习惯、压力很多原因相关，对于健康人没有家族遗传史（以上几种癌症）那么检测的必要性不大，便宜也没必要，结果给一堆风险预测，因为根本做不到早筛。
目前肿瘤的基因检测可以做好的是对肿瘤患者的药物筛查，另外就是遗传病检测（心血管疾病）、无创产筛。

同花顺

先说结论
美因在行业内属于新兴公司，不过背后有美年大健康。测序仪器齐全资质到位。因此检测结果可信是有保障的。不过他们服务如何我不了解。
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目前的基因检测主要指一代测序，二代测序和基因芯片这三种手段去检测生物体的基因情况。其中一代测序用的是传统sanger测序法，已经有几十年的历史，技术相当成熟，早若干年前就已经进入临床鉴定肿瘤易感基因等。不过缺点也很明显，一次只能测一个基因的1-3个位点。一般来说一个位点检测成本百来块钱不到，不过有临床资质的检测机构要价基本要几百甚至上千，毛利率杠杠的。净利率嘛雁过拔毛多，所以呵呵哒。
而这几年火起来的基因测序，基本上是基于所谓的基因芯片和二代测序。其中二代测序可以做到一次检测整个人类基因组的全部两万多个基因的全部位点。目前来说用于临床和民用的基因检测手段，基本上都是基于基因芯片和二代测序。
基因芯片的好处是成本低，芯片点样是非常成熟的技术，美国affimetrix，agilent，illumina，中国的北京博奥都有自己的点样技术。现在一张可以检测60w个突变位点的芯片，其成本价已经逼近200RMB。
基因芯片的缺点则是芯片设计时候就只能检测那么些个位点。毕竟人类基因组有30亿个碱基，理论上每个位点都可能突变。(实际上么大部分非编码区突变没意义，部分致死突变的小孩会早早流产)
国内做消费级基因检测的主要有wegene和23魔方，主要模仿国外的23andme。
二代测序的好处是可以把有的没的都测了，把一个人的23对染色体的全部基因都给测了，想想还有点小激动呢，不过价格贵。价格的话目前开始有点亲民，但还得5000多一个样本。不过找到的大部分突变位点都没啥用，因为目前的医学对基因组的理解还是肤浅，很多位点不知其然。
背景知识介绍完毕
接下来是重点。目前的检测手段应该说都很准确，检测到的位点基本上都是板上钉钉的(循环肿瘤dna检测另说)，那么现在的问题就是三个:
1. 人一辈子要做几次基因检测
2. 能否检测尽可能多的位点
2. 能否把检测到的变异位点解释清楚
第一点，人一辈子要做几次基因检测。
理论上，人一辈子做一次全面的全基因组测序就够了。毕竟人的基因组一辈子是不会发生改变的。因此目前市面上的民用级基因检测，如果把全基因组都测了(包括snp indel sv等，最好组装一个自己的基因组)，不需要再测第二次了。
不过很多肿瘤是由于人部分细胞的基因突变(somatic mutation)造成的，这时候得了肿瘤的人还需要做基因检测，来选择合适的靶向药物(针对某个突变开发的药物，对该突变造成的肿瘤疗效佳)。还有目前开始有点苗头的转录组体检，都要检测多次。
第二点，能否检测尽可能多的位点
显然二代测序检测的位点远远多于基因芯片和一代测序。只要钱到位什么都能给你测了。但是价格问题全基因组测序还不普及，因此目前很多公司的策略是开发出不同的产品，测这20个基因说是肿瘤套餐，测那20个基因说是妇女套餐等。那么一次把全基因组全测了，也就没那么多事了。
那么如果土豪够钱是不是就选二代测序全测了呢，也未必，看第三点。
第三能否把检测到的变异位点解释清楚。
人类基因上每一个突变位点的背后，都是一系列科学研究的成果，低档次的科学研究不上台面大家都不信，只有science，nature，cell等级别的研究，还要有很多临床数据的支持，才能保证一个位点的准确性。也就是每一个可解读位点的背后，都是大量的研究成果。因此人类数百万个突变位点，真正研究清楚的就那么几万个可能都不到。
欣慰的是，这些研究过的位点在公共数据库上都有详细的记录，包括每个位点的研究进展，最新文献，是否致病。研究透彻的还有相应的治疗方案等。那么测序公司拿到这些位点，简单的跟数据库比一下就可以得到一份资料充分，数据翔实的报告。接下来如果有临床医生解读下，那就可以说物有所值了。
由于已报到的位点就那么些，测多了意义也不大。因此一些民用公司会定制一些基因芯片来检测位点。理论上对于普通人来说，拿到的结果报告和二代测序差距不大，反正二代测序多测到的也不知道什么意思。
说了这么多有的没的，结论就是基因测序靠谱，但是不要迷信。说到美因生物，美因在行业内属于新兴公司，资历年轻，但是仗着背后有美年大健康。而且基因检测门槛确实不高，因此做的是不错的，结果可信。

同花顺

金银检查对癌症的治疗作用越来越大，但对于癌症的预测很不靠谱。因为目前确认与基因有关系的癌症只有几种，大多数癌症是否与基因有关系现在还不明了，但可以明确的是大多数常见的癌症与基因关系并不密切