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[分享] 基因检测的准确率有多高?

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发表于 2025-5-10 18:06 | 显示全部楼层 |阅读模式

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现在市面上看到有儿童天赋基因检测、重疾肿瘤检测,说是基因采集—测序—大数据库比对得到你有哪方面天赋或疾病可能的判断。那准确率是不是决定于基因库数据的多少。就现在基因库的数据量而言肯定是很小的,那是不是就不太准了。有没有这个方面的专家解答一下?

原文地址:https://www.zhihu.com/question/1900447462231082101
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发表于 2025-5-10 18:07 | 显示全部楼层
目前只有以“肿瘤组织”作为检测样本的基因检测结果是最准确的,其他都有假阴、或测序未捕捉到、或数据库不全面的风险。
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发表于 2025-5-10 18:08 | 显示全部楼层
天才基因测试,当年创业大热点,今年头部的几个独角兽申请破产了。
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发表于 2025-5-10 18:08 | 显示全部楼层
基因检测的准确率,主要取决于以下几个方面:
1.检测到的变异本身准确与否,就是测序的数据是否准确。这个与具体公司的具体技术有关,大体而言,大多数公司,只要技术名声不是那么差的,都会比较准确。
2.基因可以解释相关性状的程度。
比如说,现在,我做了一款产品,用基因检测结果预测某人一生遭遇车祸的情况。你肯定不会相信这个产品,因为很显然的是,基因和车祸之间的联系及其微小。换句话说,如果基因只能解释0.001%的车祸情况,那么显然,相关产品的结果自然极其不可信。
类似的,针对于不同的性状,比如所谓“天赋”,疾病易感性,或者其他诸如酒精代谢能力等,都有不同的基因解释度。因此,针对于某一种性状,基因解释度是相关检测产品的基础。
我国河南食道癌多发,湖南口腔癌、舌癌多发,山东胃癌多发,广东鼻咽癌多发。这些癌症固然有人类的基因的原因,但与生活环境,饮食习惯和生活习惯联系更为紧密。如果仅仅从基因角度预测相关疾病,其准确率欠佳。类似的,所谓“天赋”受基因的影响有多少?和环境因素,比如妊娠和婴幼儿时期的营养摄取,环境污染,早教行为等是否相关?哪个影响更大?这些因素都不在所谓“天赋”检测当中,其结果自然不可信。
3.科学对相关性状与基因之间联系情况的了解程度。
有点拗口,打个比方,假设有20个基因都会影响身高,但是科学家们目前只知道其中12个基因和身高的关系,而不知道另外8个。那么想通过这12个基因预测某人的身高,其结果准确度自然就有限。目前,人类对基因的研究并不充分,基于此而做出的预测,自然不能反映事情的全貌。
4.相关算法的准确性。
还是打个比方,如果AB两个基因都对身高有影响。A基因的A1基因型比A2,能让人多长高2cm。B基因的基因型B1比B2,能让人长高5cm。如果A基因和B基因对人身高的影响是独立的,那么显然,A1B1比A2B2会高2+5=7cm。然而,基因之间存在着复杂的相互作用,A和B之间的相互作用,可能使得A1B1比A2B2会高10cm,或者只高3cm。因此,即使拥有相同的数据,良好的算法也会比一般的算法预测的准确。
个人对于相关基因检测产品选购建议:
市面上大多数产品都不会对上述1,2,3,4的情况进行说明,因此对于非专业人士,基因预测的结果就是一个黑箱。我个人,对上述黑箱的选择,有一些建议,供参考。
1.家族成员是否有某种很奇怪的疾病。家族成员,不拘泥于直系亲属,只要有血缘关系的都算上,如果不止一个亲戚患有某些奇奇怪怪,不常见的疾病,即医学上称之为“罕见病”,或者某亲戚很小就患有某种疾病,例如1型糖尿病,那么,只要市面上有相关产品,可以做个检测。大多数罕见病受基因影响较大,有商业产品的,其研究相对充分,再选择大公司产品,其结果较为可信。由于很多罕见病发病都在婴幼儿时期,相关检测也主要是为下一代服务。
2.对于高血压,糖尿病,不罕见的癌症等常见疾病易感性的基因检测产品,有闲钱可以做。这些疾病往往受到环境和基因的双重影响,研究不够充分,预测结果见仁见智。如果有闲钱,可以做一做,当个参考。做个参考的意思是,如果发现某些疾病的患病风险较高,就去了解那些生活习惯,饮食习惯可以减少该疾病的发生,了解这些疾病有没有“前兆”,和相关的紧急情况的应急判断和处置等。基因改不了,就从环境改变相关疾病的发生,或者减少疾病发生带来的危害。
3.族源,祖源相关基因检测,有闲钱可以做,好玩而已。民族是一种意识的共识而不是血缘共识。祖先在哪生活,祖先是否是某些名人,不影响你是谁。你和某些人有亲戚关系,并不代表你和这些人感情是否亲近。李世民杀的,可都是同父同母的兄弟。
4.对于儿童天赋基因检测,爱谁信谁信,我是一点都不相信。有那闲钱,不如给我,以便鼓励我写质量更高的回答。
5.对于医院的,针对癌症患者的靶向药物基因检测,如果之后想使用相关药物,一定要做。
6.可信的三甲医院建议的,用于查找某些疾病原因的基因检测产品,请遵循医生的建议。
最后,选择产品,一定要选择领域内知名公司的产品,或者可信的三甲医院的推荐。
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