基因诊断可用来确定胎儿是否患猫叫综合症吗?

007

基因诊断可用来确定胎儿是否患猫叫综合症吗?
原文地址：https://www.zhihu.com/question/637634306

检验医师

可以。不过，中学做题的出题人可能以为“这需要染色体筛查而不是基因诊断”、全然不顾荧光原位杂交等现代基因检测能做到什么。
猫叫综合征的病因是五号染色体部分缺损或三体化，发生率约每 2 万到 5 万名活产婴儿 1 例。可以通过羊膜腔穿刺取得羊水样本，进行染色体微阵列芯片检测、羊水细胞染色体 G 显带分析等，判定 5 号染色体有无异常。
已有中文文献可供参考[1]。

继续前进

猫叫综合征是因为5号染色体的片段缺失，基因诊断应该可以查出来