精准医疗是什么？如何实施？

千姿百态

精准医疗是整合应用现代科技手段与医学方法，科学认知人体机能与疾病本质，系统优化人类疾病防治和健康促进的原理和实践，以高效、安全、经济的健康医疗服务获取个体和社会最大化健康效益的新型健康医疗服务范式。精准医疗包含两方面内容，一是诊疗精准，是指应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类和诊断，制定具有个性化的疾病预防和诊疗方案，包括对风险的精确预测，对疾病的精确诊断、精确分类、精准治疗，对药物的精确开发与应用，对疗效的精确评估，对预后的精确预测等；二是效益最大，在临床实践中，精准医疗追求针对每个病人正确选择和精确应用适宜的诊疗方法，实现医源性损害最小化、医疗耗费最低化以及病患获益最大化。
    美国克利夫兰诊所开展了一项有关精准医疗现实可行性的实验研究，结果显示，一是时间过长，大多数样本测序是可行的，但检测结果等候时间过长成为病人无法承受之重，如胰腺癌尽管个性化分子疗法很先进、很有效，但是却不能医治任何病人，很大原因在于检测结果等候时间过长，27%的适合病人在出结果之前就已被癌魔夺走生命；二是治疗手段有限，诊断显示约半数病人体内的基因突变可采取医疗措施，但是治疗手段有限，接受测序的样本中，存有潜在可采取医疗措施的基因突变占63%，接收到具体疗法建议的占49%，事实上只有11%的患者最终根据建议接受了靶向治疗，主要障碍包括不能确定合适的临床试验，以及难以承受的医疗费用，精准治疗难以获得医保补偿，特别是外用药更难以纳入医保补偿，尽管分子诊断能够发现临床上可采取措施的基因突变，但是确保让每一位有可能获益的病人享受靶向疗法仍有很长的路要走。
    我国的精准医疗发展存在三大难点，一是治疗方法的研究和应用难，精准治疗的难点既有如何针对特定的人群研究出有效的治疗方法，还有如何保证治疗方法在经济上可行，在基因检测技术快速进步的情况下，疾病类型的诊断越来越准确，致病机理的认识也逐渐深入，但是在短期内研究出有效治疗方法还存在很大困难；二是生物样本库的有效整合难，目前多个公司都在布局建立大而全的生物样本数据库，需要非常大并且持久的资本投入，这其中可能会存在资源浪费的问题；三是医疗大数据的收集处理难，肿瘤临床数据需要采集的类型不仅包括传统的生化指标、影像报告、传统病理和治疗信息，还有通过新的临床检测手段产生的基因组信息，对基因突变的正确解析、标记有临床意义的注释，不仅涉及数百个软件包的开发和运用，还依赖于生命科学、临床医学、临床药理和生物学信息的科学理解和解读，临床实践大数据来源于治疗效果随访跟踪，数据采集、储存、调用、分析和整合等。准医疗前景很丰满，但现实很骨感。

原文地址：https://zhuanlan.zhihu.com/p/700843314