基因测序的读长、通量是什么意思？

幸福侠侣

经常看到大家在二代、三代基因测序中提到通量、读长的区别，能请各位大神通俗易懂地给外行科普下通量、读长的意思吗。
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同花顺

高通量测序NGS测序深度知多少？ - 杨琪琪的文章 - 知乎
杨琪琪：高通量测序NGS测序深度知多少？长读长指的是在基因测序中获得的长序列片段的长度。在长读长测序技术中，测序仪器可以生成比传统测序技术更长的DNA或RNA序列。长读长的优点在于它们有助于解决复杂基因组的组装问题，并且能够检测到更大的结构变异和重复序列。
长读长测序技术的发展，如PacBio（Pacific Biosciences）的SMRT测序和Oxford Nanopore Technologies的纳米孔测序，使得科学家们能够获得数千个碱基甚至更长的单一序列读长。这对于许多应用来说是非常有益的，例如基因组组装、转录组学和基因变异分析等。
various computational tools and techniques used for different aspects of human whole genome sequencing (WGS) analysis:
        1.        Read alignment - Tools: pbmm2
        2.        SNPs/small indels - Tools: DeepVariant
        3.        Structural Variants (SVs) - Tools: pbsv
        4.        Tandem repeats - Tools: TRGT/TRVZ
        5.        Segmental duplications - Tools: Paraphase
        6.        Phasing - Tools: HiPhase
        7.        Copy Number Variants (CNVs) - Tools: HiFiCNV
        8.        Methylation - Tools: pb-CpG-tools

卡卡

楼上说的有问题吧。 推荐看下三代基因组测序技术原理简介 。 二楼讲的挺不错

清风寡欲

测序技术迄今为止已发展了三代，测序技术有4个指标：读长、成本、准确度、通量。
成本、准确度这两项指标都很好理解，成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度，例如二代测序的solid可以达到99.9%，而唯一投入实用的三代测序pacbio错误率为15%。
读长指的是测序反应所能测得序列的长度，如果DNA序列长度高于读长，那么必须把DNA序列分割成长度在读长以内短序列才能测序。一代测序双脱氧链终止法(Sanger法)的读长是1000bp，二代测序较低为50bp-300bp，三代可以达到5000bp以上，最长读长甚至能达到20kb，较长的读长也正是三代测序最大的优势所在。
通量指的是单位时间内所能产生的数据量，这个概念乍听起来有些抽象，其实这是一个测序速度、测序数量的综合体现。二代测序测序效率大幅提升，不仅在于测序速度的提高，更重要的是能同时对几百万条序列进行测序，这也就是二代测序的别称高通量测序（NGS）的由来。类比流量=流速*横截面积，通量=测序速度*同时进行的测序反应数量。 以一台双flow cell的Hiseq2500为例，一次运行27小时产出的数据量就多达60G，相当于20个人的完整基因组！

同花顺

通量是跑一次测序的总数据量，读长是单条序列的（可用）长度。
这种基本概念，你应当直接问你们实验室的老师。

大力水手

通量就是测序仪器一次测序产生的数据总数量，读长就是测序仪测序产生的核酸序列片段