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[分享] 新生儿足底血的串联质谱初筛没通过,复筛的通过率高吗?

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发表于 2025-2-20 13:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2025-2-20 13:31 | 显示全部楼层
这个不好说;质谱因其高灵敏度,近年来成为新筛的常用检测方法,各家的检测方法会有不同之处,有的是实验室自建方法(LDT),有的会买商业试剂盒检测。如果对初筛结果有疑问想进行二次筛查,可以换家医院试试(其实也就是换个检测方法),但是要注意时间,一般是出生72小时后,不超过7天。
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发表于 2025-2-20 13:31 | 显示全部楼层
你好!很高兴为你解答,根据筛查结果显示,17a羟孕酮有问题,召回复查,这项是筛查先天性肾上腺皮质增生症的;串联质谱筛查是筛查先天性遗传代谢病的方法,可以筛查40种遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症等。这只是筛查,不是最终诊断结果,不要太担心,况且这些疾病早期诊断可以早期得到治疗,可以使孩子正常生长发育。
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