当代普罗米修斯：已然成为美国消费者基因健康服务领域最大供应商的维基模式网站

青草

文／安东尼奥罗格拉多
成千上万的人都在寻找关于自身基因配置的类似信息，大家通常会将自己的DNA数据加载到一些鲜为人知的网站上，如Promethease，这些网站经大家默认，已成为美国消费者基因健康服务领域的最大供应商。



在美国，调控基因信息使用的各项规定条例仍旧在逐步成形。

　　梅格・德波儿（Meg DeBoe）去年动用自己的圣诞存款从23andMe订购了一项价值99美元的DNA测试，结果却让她失望：测试报告并未告诉她任何关于罹患老年痴呆症和心脏病概率的基因解读信息，仅对其基因族谱、可能的亲属关系及种族根源进行了深入分析。
　　出现上述情况是因为：2013年11月（Meg DeBoe事件前一个月），美国食品和药物管理局（FDA）对23andMe网站采取了制裁措施。FDA称该网站（直接面向消费者的基因测试公司）所提供的很受大众欢迎的DNA健康报告及其发布的光鲜的电视广告均属非法行为，因其从未获得政府批准。

　　但DeBoe是一位Mommy Blogger用户，同时还是儿童书作者，不管怎样，她都能找到办法获得想要的健康资讯。通过一项名为Promethease的低预算网络服务，DeBoe只需支付5美元即可将自己在23andMe上的原始数据上传到网络上，几分钟后便可获得一份报告，报告内容将其基因信息分为“坏消息”和“好消息”。

　　成千上万的人都在寻找关于自身基因配置的类似信息，大家通常会将自己的DNA数据加载到一些鲜为人知的网站上，如Promethease，这些网站经大家默认，已成为美国消费者基因健康服务领域的最大供应商，很有可能成为神经紧张的调控人员的下一目标。

　　Promethease是一家很小的两人公司，由Greg Lennon（居住在马里兰州的一位基因学者）和Mike Cariaso（一位计算机程序员）作为副业创办。公司主要业务是将个人DNA与SNPedia提供的条目进行对比，SNPedia是一项宽泛的关于人类遗传学的公共wiki系统，由Greg和Mike在八年前创建，在几十个志愿编辑的帮助下运行。Lennon说，Promethease目前每天生成的基因报告多达500份。

　　Promethease的许多客户直接来自23andMe网站。23andMe的健康报告被禁止后，消费者在该公司的反馈页面对FDA表达了愤怒与抱怨，有人还在页面上传Promethease的网址链接，并称其为一种“变通方案”，可获得“尽管不很完美，但十分类似的”报告，报告提供“详尽的医学信息”。这种情绪属于一种公民抵抗。“别让其他人阻止自己进行基因检测，”有人如此写道。

　　FDA在个人基因组学方面十分谨慎，因为尽管DNA数据收集比较容易，其医学意义的确定性并不很高。

　　消费者DNA测试可确定构成个人基因型的2,3000个人类基因属于哪些常见版本。因为科学发现基因变种与疾病风险之间存在关系，人们普遍的想法是，基因型可预测罹患癌症或心脏病或失明的几率。

　　但实际上，风险很难预测。多数基因并不能提供任何关于个人健康的决定性信息。如果确实从基因中获得某些确定信息，那么你可能希望在发现时身边有医生。“我认为这种风险评估尚不够成熟，还不能成为一种消费品，” Gene by Gene公司（一家执行测试的基因实验室）首席科学家David Mittelman说。

　　FDA在禁止23andMe公司的健康报告时援引了对基因数据的不正确解读可能带来的危害：可能促使消费者去进行不必要的手术或过量服用药物。关于FDA的这一决策，有批评家称，这方面更多关系到消费者是否有权不通过医生而获得基因信息的问题。

　　“药物如何输送几乎可说是一个哲学问题。”斯坦福大学教授Stuart Kim说，Kim曾帮助开发一个名为Interpretome的DNA解读网站，该项目是其所教遗传学课堂任务的一部分。“是由各医药协会予以集中，还是公开在网上，普通人可直接交互？”

　　现在的问题是，Promethease及类似网站是否可能或应该成为下一个调控目标。Lennon认为他们公司的服务不在FDA调控范围内，因为Promethease本身并不提供唾液试剂盒或进行DNA测试，而是类似于“文献检索服务”，对科学期刊上的信息予以解读。Lennon说，“要调控我们，就必须同时关闭WebMD和维基百科。”

　　FDA在接受《麻省理工科技评论》采访时称，FDA有权调控解读基因组的软件，即使其所提供服务免费。FDA并未就具体公司展开评论。

　　“我们知道政府了解我们的状况，”Lennon说。“目前他们还未敲响我们的大门，但不确定明天是否会挨到我们。”

基因结果

　　Promethease可对许多系谱学公司（包括23andMe、http://Ancestry.com和《国家地理》的人类血统工程）以99美元或199美元出售的基因型测试结果进行再分析。其他还有一些“仅解读”的网站，包括Interpretome、LiveWello和Genetic Genie，也提供对此类测试的结果分析，分析结果最终以文本文件的形式提供给消费者，其中包含一份遗传变异列表。

　　而对休斯顿大学法律中心的教授Barbara Evans来说，这种从一家公司收集DNA数据，再在其他地方进行分析的做法是一项重大的法律发展。之前，一般由对客户DNA进行测试的同一实验室告诉客户测试结果；但DNA信息本质上来说属于数字信息，这表示该信息可在任何地方查看。“这点调控起来相当难，”Evans预测说。她认为，如果调控者对Promethease之类的服务采取措施，会引发民众关于言论自由的争论及其他法律抗辩。

　　《麻省理工科技评论》对若干仅提供解读服务的网站进行了测试，这些网站全部使用 “个体基因组计划”（由哈佛大学医学院发起的数据共享项目）公开发帖征集的匿名DNA数据，可快速生成基因变种报告，并以文件形式发出，但报告内的变种数目从35到17667不等（Promethease）。有些报告更为详尽。

　　有两家网站似乎旨在诱导用户使用替代药物。Genetic Genie是一项免费网络服务，旨在发布维生素类广告，在名为“解毒功能分析”的文件内所提供的基因报告极少。LiveWello网站要价19.95美元，报告内所含基因较多，还提供一些科学报告的链接。但该网站最终会引导用户与按摩师、营养师、身心治疗师等联系以获得关于测试结果的“解释”，其网站上提供有各种治疗者的联系电话。

　　尽管Promethease的设计笨拙、简陋且使用起来不方便，它所提供的报告却最为详尽。报告将个人的遗传变异分为多个类别，如“身体状况”和“药物”。用户可在其上点击来查看个体基因，上面会指出科学研究认为哪些基因可能提高或降低个人在药物反应、罹患常见疾病或个体特征（如缺乏同理心）等方面的风险。

　　上述报告内的信息与23andMe被禁止的“个人基因组服务”所提供的信息类似，但二者之间还是有差别的。Promethease很少将任一种疾病的基因风险组合成一个单个的可理解的数字，这样报告看起来更像是一堆混杂的事实，而非具体诊断。Lennon说他们有意这样做。他说23andMe试图将风险全部整合为单个的评分，其科学基础并不牢固。

　　“大家都希望最终售出的是简单的结果：‘这是你的风险。’但实际上我们并不知道这些东西之间的相互作用，”他说。同时，Lennon认为不能因为DNA信息价值的不确定性就禁止人们对其了解与获知。“认为在具体某天——2035年5月18日——基因组会全部变得有意义且消费者可看到基因组，这一想法不太合理，”他说。

　　现在，消费者必须在错综复杂的科学信息中自谋对策——对风险问题做出自主决定。对DeBoe这个博客用户来说，这意味着她必须通过自己的思维方式和决断力来理解从Promethease上购得的报告。她分析报告得知，自身体内11个基因的版本具有较高的乳腺癌风险，还有一个基因会降低该风险。

　　但DeBoe并未因此而警觉，因为这种情况实在很常见。“报告不是预言水晶球，我想很多人都会遇见这种错误，”她说。“也就是说，我以前深入研读报告，是因为想了解一些具体问题：我罹患心脏病、糖尿病或老年痴呆症的风险是不是很高或是否这类遗传倾向。现在不再仔细研读，是因为上述警告已经解除。”

　　要确定DeBoe的想法是否合理，我们需要求助经过训练的遗传学者。至少这是FDA和医学会当前的观点。但DeBoe却将报告带给医生看，医生看后告诉她，她体内带有一个咖啡因过敏基因。DeBoe说医生同意她应该坚持和脱咖啡因咖啡，并且要避免服用普鲁卡因之类的药物。“我觉得这是大家将其作为与医学专业人士展开对话的方式，”她说。

紧密关注

　　对Lennon和Cariaso来说，大众对Promethease和SNPedia突如其来的兴趣代表了经济实惠型（仅提供必要服务）遗传学知识获得途径的胜利。2006年，即23andMe公司创立的同一年，Lennon和Cariaso推出了SNPedia网站，该网站使得他们及其他所有人都能密切关注科学对各个基因变种的了解。Lennon说，SNPedia网站的原型是维基百科。“基因组的未来希望是，服务于每个人，”他说。

　　目前，SNPedia在几十个志愿者的帮助下正密切关注约57000个基因变种的信息（称为单核苷酸多态性或SNP）。其中一位经常投稿的是James Lick，他是一位企业家，在台北拥有两家“赛百味”三明治专卖店。网站的一位员工Lick说，他是在搜索自己亲生父母的资料时开始对基因学感兴趣的，现在每周都会花几个小时在更新SNPedia上。

　　上个月，Lick创建了一个新的名为NGLY1的基因列表，并添加了《纽约客》上一篇文章的链接，文章讨论了该基因及其在一种罕见的儿童疾病中所起的作用。政府运营的dbSNP通常对成千上万种基因变异进行跟踪，无论人们是否了解；相反，SNPedia主要关注对人体影响已知的基因变种。“我们要的不是所有——仅仅是有意思的、大家能不厌其烦就其创建页面的东西，”Lick说。
　　消费者必须在错综复杂的科学信息中自谋对策——对风险问题自主决策。

　　他们的工作很低调；通常，SNPedia是一个Cariaso所说的关于“娱乐性基因组学”的地方。Lennon十分厌恶风险投资，当时同样不愿意跟投资家合作。那时的23andMe公司筹措了1.26亿美元资金并雇用了十几个拥有PhD学位的遗传学工作者来组织公司自身的基因列表。结果，SNPedia在其相较下似乎黯然失色。其实，23andMe的CEO Anne Wojcicki嫁给了Google创始人之一Sergey Brin并登上了多本杂志封面，一位董事会成员还曾预言Anne Wojcicki的事业起航将“成为个性化医疗领域的谷歌”。

　　但事实最终并非如此。在FDA对23andMe报告的禁止措施后，仅提供数据解读类网站出现了交通拥堵现象。如麻省综合医院博士后研究员Konrad Karczewski创办的Interpretome，现在每天访问量达80-100，去年甚至达到两倍。Promethease的访客更多。Lennon说网站平均每天发出50-500份报告，包括免费版本和更快地预付版产品。但他并未说明所发出报告的具体数量或Promethease的具体营业额。“我们有点不好意思说自己的生意有多大，”Lennon说。

　　Lennon这样说可能是不想引起调控部门的注意。FDA拥有广泛的自主裁定及行动权利，但通常会忽略懂得变通的小规模公司，特别是如果这些公司并未公然鼓吹健康问题。

　　不过也不能说Cariaso和Lennon从未害怕过麻烦。毕竟，他们的软件仿照普罗米修斯命名，普罗米修斯是一位泰坦巨人，他反抗众神并将火种从奥林匹斯山偷出送给人类。（神话的最后，这位巨人受到宙斯惩罚，被用铁链永远锁在巨石上。）
“火种就是对个体自身DNA的了解，”Cariaso说。“众神即任何想要阻止我了解自己的人。”

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