壹元优孕——准备要生育，优生优育查什么？

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生育人群基因检测由中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》(以下简称“共识”)在《中华生殖与避孕杂志》网络版发布，系国内首个针对生育人群进行携带者筛查的实验室和临床实践专家共识。

《共识》提到，携带者筛查的目的是通过基因检测及时获得夫妇有关隐性遗传病的携带状态，了解其生育风险，以避免生育单基因隐性遗传病患儿。



夫妻双方没有遗传病，是不是就没有风险了吗？
据《中国出生缺陷防治报告》统计,我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年出生的缺陷儿有90至100万。这些缺陷儿里，有22%左右为单基因遗传病患儿。单基因遗传病的综合发病率高达1%，每年出生单基因病患儿多达20万左右。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残，仅5%疾病有有效的治疗药物，治疗费用昂贵。
《共识》指出携带者通常不会表现出任何疾病症状，当夫妻携带同一基因的致病变异时，每次妊娠他们的孩子都有1/4的风险遗传到双方的致病变异并罹患该种疾病(如：白化病，脊髓性肌肉萎缩症SMA)；当女性是X连锁遗传病的携带者时，其男性后代患病的风险为1/2(如：假肥大性肌营养不良，血友病)。



《共识》中估计，有2%~4%的无家族史的育龄夫妻属于生育某种隐性遗传病的高风险夫妇。本中心针对不孕不育人群、备孕人群筛查（包含不孕不育基因及8000+罕见病）发现约10%的育龄夫妻属于生育某种隐性遗传病的高风险夫妇。

如何进行单基因隐性遗传病的筛查呢？

01 孕前是筛查的最佳时机
越早进行检测越有益，我们都知道一级预防才是预防出生缺陷的第一道防线，而携带者筛查正是在孕前或孕早期筛查的最佳时机。携带者筛查在预防出生缺陷的作用上要比NIPT（无创产前DNA检测）的应用更为提前和有效。



02 孕早期优先考虑夫妻双方共同筛查

一旦怀孕要同时检测，孕早期保证夫妻双方同时获知检测结果，共同作出生育决策，避免结果判断的误差或等待周期，而错过最佳产前诊断/遗传咨询时间。

03 辅助生殖人群的筛查价值

《共识》指出辅助生殖人群染色体异常发生率及部分致病变异的携带率高于普通人群（如因出生缺陷家族史、近亲结婚或疑似遗传病病史寻求辅助生殖的人群），对于因其他原因已准备接受辅助生殖的受检者，经评估可以从更大范围的筛查中获益，且有相关意愿，可以考虑纳入更多的筛查疾病。
所以准备在新年备孕的夫妻双方如有优生优育的需求，可以到壹元生殖中心就诊，制定适合的基因检测方案。

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