我孩子的基因检测报告，不知哪位大神看的懂？

检验之星

现在孩子的智力6岁多了，还停留在1岁，不过身体其他都很健康。孩子现在没有基本的生活自理能力，也不能说话，听不懂指令。我太痛苦了，求求知乎的大神，如果你们能知道吃什么药能好的话，或者如果哪位能给我个线索找哪位专家也行，定有酬谢，不管花多大代价我都愿意！

原文地址：https://www.zhihu.com/question/429363202

继续前进

看到报告很遗憾，有时候意外会突然降临，孩子的报告就是如此。
根据报告，你和爱人的该基因位点正常，但是孩子出现了变异，这种属于新发变异。说实话，新发变异的概率是很低的，但是落在一个人头上就成了百分之百。
针对基因性疾病，目前来说是没有药物可以治疗的，只能通过基因技术进行治疗。虽然基因技术有了突飞猛进的发展，但是，直接应用于人体，而且针对孩子这种情况的技术是否会出现，还很难说。所以，如果一定要找个方向的话，就找国内的基因技术比较厉害的专家，看他们有没有新的解决方案。祝好~

感恩由您

X染色体上的NEXMIF基因缺失了一个碱基，造成移码突变，为LOF突变，会造成蛋白质降解。
NEXMIF 基因是人类神经凸起延伸和迁移因子，是一个在胚胎期开始就需要高度表达的基因。
这个突变是第528号精氨酸变成了赖氨酸并产生新的阅读框终止于第528号密码子下游6号密码子处（简单点说突变很靠前，这条基本就废掉了）。该基因为谱系障碍的高风险基因。
在众多文献中NEXMIF致病的患者的都是无义突变、移码突变和剪切位点突变。
另外，这个基因在X染色体上，而男性只有一条X染色体，所以相比较同基因的女性，往往男性患者临床会比女性更重。


pubmed上共有约80篇NEXMIF mutation的文献，你可以去看一看。

大力水手

每个孩子都遗传了来自父母各一半的遗传物质，但每个受精卵从父母那里继承的DNA都会在发育中发生突变。大部分突变是良性的，极少数突变影响了关键基因功能，孩子就会患遗传病。不幸的是您的孩子的这个新生突变就是致病性的。NEXMIF基因上的致病突变会导致极其罕见的遗传病，患者多见发育障碍、智力低下、癫痫、语言能力差、共济失调、自闭症等神经系统发育障碍。孩子还可能由于进食困难和胃肠返流出现营养不良。还有一些其它症状导致患者可能终生需要照护，无法独立生活。非常遗憾，这是一种极其罕见的遗传病，全世界迄今总共报道的患者不过30多例（来源OMIM）。目前尚无针对性的治疗方案。由于患者数量少，也没有任何进入临床实验的疗法。目前只能针对其独立的症状进行治疗，比如抗癫痫药物、语言治疗、食道插管等等。换言之就是只能治标无法治本。
由于这是新发突变，如果你们有第二个孩子，一般不会患同样的病。

队长是我

这是一份遗传学检测报告，能明确孩子得了什么病，不能提示治疗。
报告提示孩子因自发产生的新生变异导致了NEXMIF基因相关的X连锁智力障碍98型。
智力障碍目前也没有药物可以治愈，治疗方法以教育和康复为主，心里疏导为辅。如果出现一些并发症，如癫痫、营养不良等，会采取对症治疗。
可以去医院看看积极治疗，也可以参与残联社会机构组织的一些活动，和其他患儿家庭交流的照看护理心得，做心理疏导。这个病是无法治愈的。花多大的代价，也不会有能治愈的药物和专家。摆正心态，积极面对，生活也不会像你现在想象的那么不可承受。

卡卡

大意是，通过基因检测，你们夫妻该基因位点是正常的，但是孩子这个位点基因突变了!智力有问题大概率是由该突变引起的!
尽量多找大医院咨询，不要相信偏方!